ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠27週の妊婦です。 昨日検診で胎児スクリーニングだったのですが ダブルバブルサイン疑いと言われました。 羊水過多は言われておりません。 やはりこちらのエコーはダブルバブルサインで間違いないのでしょうか？ ダウン症も合併することが多いと書いてましたが大丈夫でしょうか。 20週の時の胎児スクリーニングでは異常は何も言われてません。 産まれるまでにダブルバブルサインが消えることとかありますでしょうか？？

現在妊娠25週1日です。 本日妊婦健診があり、 胎児の頭が大きめと医師より言われました。 脳に異常等はないようです。 ネットで調べると ダウン症や水頭症やソトス症候群の可能性もあるとのことで不安になっています。 エコーデータによると BPD69.1mm (2.2SD) BDP70.2mm(2.6SD) AC280.1mm(0.8SD) FL41.9mm(-0.4SD) EFW915g(1.1SD) BPDは2回測定されています。 妊娠13週頃に 個人の出産前診断専門病院で初期胎児ドッグ 受け、 20週頃に産婦人科で中期精密検査を受けましたが異常はないと言われています。 この場合 ダウン症や水頭症やソトス症候群、その他疾患の可能性はあるのでしょうか？？ お手数お掛けしますが、 ご回答のほどよろしくおねがいします。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

38週の今日妊婦健診に行って来ました。 35w5d FL63.0ミリ 体重 2800g 37w0d FL 62.6ミリ 体重2792g 38w0d FL 62.4ミリ（-1.5SD） 体重2927g 足が短くなってて担当医に聞くと ずーっと平均内で数ミリの世界やから問題ない。問題あったらこっちからまた言うからねと言われました。 でもダウン症とかが怖すぎて産むのも怖くなりました。 頭とお腹は成長していて 今日の時点で93ミリありました。 これでダウン症か分かはないとは思いますがダウン症の可能性は高いですか？ ちかみに27週で胎児の精密スクリーニングをしましたがその時心臓などに異常はないと言われました。 不安でしょうがありません。 分かる先生いれば教えて下さい 一応4Dエコー載せておきます。

現在妊娠28w5d ですが胎児の頭が少し大きめと言われました。 全体的には大きさは平均で、病気で大きい感じでは無いので大丈夫と言われました。 推定体重は1398ｇでBPDのみ31W2dと言われましたが何か問題があるのでしょうか。 頭が大きいと調べるとダウン症などの可能性が出てくるのですが。。

現在32w3dですが、検診に行ったところ羊水が多いなと初めて言われました。以前糖の検査ではひっかかっておらず、胎児の成長も1900gで、週数相応とは言われました。胎児が羊水を飲まないとか原因は不明だったり色々あるが、様子を見ましょうとのことでした。そのあとエコーで胎児の気管がどうとかも調べることがなかったのですが、エコーで確認できないものでしょうか？４１歳高齢でもあり、調べるとダウン症という言葉も出てくるので不安になってしまいました。今わかる範囲ですと24wの際にMVPが6.8 今日が8．9の数値でした。一過性のものなのかそこまで心配する必要はないのか教えて欲しいです。

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

先日、胎児ドック専門のクリニックで鼻骨なし、顎が小さめ、耳の位置が低い、三尖弁の数値も指摘されました。 来月、羊水検査をして、中期中絶予定です。 ここまでの所見で陰性ということがあったりするのでしょうか？ クリニックの先生は確定診断ではないため、こちらの質問にもはっきりとは答えてくださらず、それも理解できるのですが、クリニックに対してモヤモヤしてしまいます。 胎児ドックの結果からダウン症と思い、元々、夫婦で話し合っていたのもあり、中期中絶の考えでいます。 出産予定の病院ともやりとりし、中期中絶の入院の意向も伝えています。