マルファン症候群身長に該当するQ&A

27歳息子（自閉症、意思疎通できない） 3ヶ月ほど前から腰が曲がり、まっすぐ立つことが出来なくなり、整形外科（かかりつけ、及び、大学病院）診察受けレントゲン撮影したが、原因は特定できず。 意思疎通できないのでCT.MRIなどでの検査には麻酔必要でリスクあり。今のところ日常生活できるので、椎間板ヘルニアだったとしても手術せず、安静にして経過観察になる可能性高いとの話。ひとまずMRI、CTなどやらず、様子見、7月末に再診察する事に なりました。 その後、どうするか施設の方に相談したところ、似た症状の方にマルファン症候群の方がいらっしゃるとの話あり。 調べてみるとマルファン症候群の症状と、整形外科診察の結果でかなり重なる部分ありました。側弯症気味、腰まがり、胸の凹み、高身長、痩せ型など。 ●マルファン症候群の検査を急いだ方が良いでしょうか？7月末に再診察ですが、そこまで待つべきでしょうか?

息子15歳、身長163cm、体重44kg 夜9時ころ、突然胸に芋がつかえたように痛いと訴えました。夕飯を食べ始めるとおさまりましたが、胸痛は40分ほど続きました。息子は手足、指が非常に長く、指極171cm、床下から恥骨まで88cm、サムサイン、リストサイン陽性、両眼0.1以下の近視、手首・足首の骨が薄っぺらく、関節も柔らかいです。ただ、漏斗胸、鳩胸、脊柱側湾は見られません。身長は高くありませんが、マルファン症候群を疑っています。高身長でなくとも、マルファンの方はいらっしゃるのでしょうか。なお、両親の身長は父親165cm、母親158cmです。ご回答をよろしくお願いします。

19歳の息子がマルファン症候群ではないかと心配になり相談させて頂きます。 小さい頃から痩せ体質でお腹が弱いです。 ２歳の時に川崎病になりました。 中学生まで経過観察してましたが、問題はありませんでした。 現在186cm、53kgなのですごく心配です。 どうにか体重が増えないものかと、プロテインを飲んだり、食事の回数を増やしたりしましたが、あまり効果はなかったです。 一度にあまり食べられないようです。 無理して食べると、すぐにトイレに通ってしまいます。 親指の関節は柔らかく、握ると少しはみ出します。手足も長くすごく細いです。 最近気づいたのですが、妊娠線みたいなものもありました。場所は確かではありませんが、骨盤横あたりだったように思います。時々胸痛も訴えます。 心配で病院に行きましたが、今の時点では判断が難しいと言われました。 心臓のエコーと問診でしたが、エコーには問題はなく、眼科でも異常を指摘されませんでした。 親族にマルファン症候群の人はいません。 両家とも高身長家系です。 よく口内炎もできてます。 体重が増えなくて悩んでいます。 マルファン症候群だと増えないのでしょうか？ アドバイスよろしくお願い致します。

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか？2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか？ ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか？妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか？バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか？ ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか？ 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

以前、婚約者のマルファン症候群について質問させていただいた者です。 ・3歳の時に両眼の水晶体を脱臼し、手術済 ・身長182センチ、体重70キロ ・指の関節の柔らかさは普通。サムサインは頑張ればできる程度、リストサインあり。 ・手足が長く大抵の服は袖、裾が足りない ・小顔 ・彼の親族は皆普通身長、普通体型 ・鳩胸 ・顎が小さい 気になる点は以上です。 それに加え、最近咳が治らなく、町医者では喘息と診断されました。(気胸かどうかの検査はなし) 一度マルファン症候群に詳しい病院で検査してもらおうと思い何件かの病院に電話を掛けましたが、いずれも紹介状がないと診られないと冷たく断られてしまい、結局普通の循環器科で診察してもらいました。昨年10月下旬のことです。 心電図とエコー、X線の検査をし、心電図は少し不整脈があるとのことでしたが軽度、エコーとX線は問題なし(心臓肥大などなし)だったため、違うでしょうとの診断結果をもらいました。 その際はひとまず安心したのですが、これでマルファン症候群の疑いがないと認識して良いのでしょうか？ マルファン症候群は、年月の経過と共に今までになかった症状が出て来るということなので、これからも一応定期的に検査を続けた方がよいのでしょうか？ 本当はマルファンに対して詳しい病院でも診ていただきたかったのですが、診断結果がまぁ違うでしょうということで紹介状ももらえなく、結局専門医にはかかっていません。 マルファンや他の先天的病気がなかったとしても、幼少期に外傷もなく両眼の水晶体が脱臼することはあり得るのでしょうか？ マルファンに詳しい病院でなくても診断結果は信頼できるものでしょうか？ 不安が消えません。 よろしくお願いいたします。

はじめまして。最近マルファン症候群という病気を知りました。 患者の特徴を見ましたら、いくつか当てはまりました。 身長は192CMで痩せ型 手や指は長く、指も9CMあります。 足は扁平足 など、いくつか当てはまり不安になりました。 今まで、医者にかかってこの病気を言われたことはありませんが、検査に言った方がいいのでしょうか? よろしくお願いします。 私は現在33歳。過去に病歴はなしです。

8歳の男の子の事でお願いします。 身長127cm腕の長さが130cmありました。 幼児期から肩幅が広いのでその分長いのかと思いましたが.腕の方が長いとマルファン症候群の可能性もあると以前TV番組でみてしまいました。 視力は良く、学校の心電図も異常はありません。 これからが成長期なので怖い気もします。 よろしくお願い致します。

24歳男性です。 2-3cmほど広く浅く凹んだ漏斗胸があります。 また、小学校高学年ごろから強い近視（両眼とも-7.0程度）と乱視です。 これまで大きな病気にかかったこともなく健康に暮らしてきましたが、偶然マルファン症候群という疾患の存在を知り、上記の特徴が当てはまっていたため不安になりました。 身長は175cmとやや高めですが、指の長さなどは普通です。家族歴も今のところありません。 高校生の時に心電図検査で不完全右脚ブロックの所見があり心臓のエコー検査等をしましたが、当時は特に何も言われませんでした。 また、コンタクトを作るときなどに定期的に眼科に行きますが、視力以外に眼の疾患を指摘されたことはありません。 漏斗胸・近視・乱視という特徴からマルファン症候群を疑うべきでしょうか。また、医師に相談する場合、何科を受診すればよいでしょうか。 よろしくお願いします。

高校2年生の息子の件で相談させていただきます。身長182 体重58 手足がとても長いです。 中学生の頃に側彎と漏斗胸で整形外科に受診したところ近くの総合病院を紹介されました。 総合病院では、マルファン症候群の疑いがあると言われ循環器、眼科、整形外科等で調べて頂きました。背が高く細くて側彎、漏斗胸、肩の関節が軟らかい等はありますがこれといって決定的なものがなく判断がつかない状態でした。しかし、気になったので専門外来を受診しましたが、良く調べてもらったわけではありませんが、そちらでは違うと判断されホッとしました。 子供は現在、一年間の留学をしており、留学前にも一応、整形と循環器の方には受診して問題はありませんでした。しかし、数日前に留学先で網膜剥離と診断され手術を行いました。 留学先の眼科の医師からは、子供の背格好等から見てマルファン症候群を疑うといった言葉が出たそうです。 帰国したら、すぐに病院で診察をして頂こうと思いますが、近くの総合病院では、マルファン症候群の患者さんをあまり診たことがないようで、詳しく診察をして頂くには何処の病院を受診したら良いのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか？