モザイク型に該当するQ&A

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。

19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。

背中のアザが気になり、皮膚科（レックに詳しいDr）に受診したところ、レックのモザイク型の可能性があるとの診断でした。 右肩：3×10センチ濃淡ある茶アザ←これはかぶれとの診断（小学生くらいからあるのですが、近所の皮膚科でもかぶれとの診断） 背中：1×1センチの丸いカフェ色アザ、...

赤ちゃんの血液をとりfish法で陰性だったのですが 、モザイク型のダウン症だったとしてもfish法では陰性になるのですか？ ネットでfish法はモザイク型はわからない拝見したので気になっています。

今妊娠18週、お腹の赤ちゃんは18トリソミ-モザイク型です。羊水検査fish方法で7％,臍帯血検査fish方法で20%、胎児ドックでは特に異常がありません。これからどうすれば良いでしょうか？中絶すべきか。

生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました...

・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

特に気にしなかったため病院にも行っていません。なので何のアザなのか不明です。モザイク型は片方だけにできるときいたのでもしかしてそうなのかなっと思い先生方にお聞きしたいです。 1.モザイク型っていうのはレックの種類ですか？ 2.痣以外にどんな症状あり、特徴があり...

泌尿器科からの診断書に ｢染色体異常による男子性腺機能不全症｣ と書いてありました。 仮にモザイク型の場合も上記の病名がつきますか? 非モザイク型のみが、この病名がつくのでしょうか? 診断書にはどちらも書いてなかったのでどちらなのか知りたくて質...