二分脊椎エコーに該当するQ&A

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生後1ヶ月男児、二分脊椎症の可能性と、日米での治療の差異について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後1ヶ月の男児についてご相談です。現在、アメリカ在住で、新生児健診でお尻の割れ目の歪みを指摘されました。 調べたところ、二分脊椎症という病気があり、早期発見と症状が出る前に手術をする事が大切であるとの情報を得ました。 その為、1ヶ月健診の際に検査のお願いしたところ、医師から「この程度の歪みは年間何人もいて、殆どが問題ないので検査はしなくて良いでしょう。」と言われ、少し安心し、健診を終え、ロビーで待機していました。 すると、先程の医師がPCを持って「ご参考までに画像をお見せしますね。」と二分脊椎症のお子さんのお尻の画像を見せて下さいました。息子のお尻にも割れ目を開くとくぼみがあるのですが、それとよく似た写真があり、医師に再度確認してもらったところ「エコー検査を受けましょう。」という事になり、大変不安に感じております。 ・画像のみでは正確なご判断が下せない事は重々承知ですが、潜在性二分脊椎の可能性が高いか否か、ご見解をお教え下さい。 くぼみは正中線よりずれているように感じますが、深くて底が見えない物ではなく、なだらかな物で、毛は生えていません。皮膚もその他の部分と大差なく感じます。(消しゴムのカスのような汚れがたまる事があります。) ・エコー検査で二分脊椎の可能性が高いとされた場合、日本ではMRI検査を経て、必要があれば手術となるかと思いますが、日米で検査・治療の差異がありましたらご教示下さい。 質の高い治療が受けられる国を選びたいと思っています。 ・妊娠中、クアトロチェックやエコー検査で二分脊椎症の疑いはないとの結果を受けていましたが、それは顕在性二分脊椎症に対してだけであって、潜在性二分脊椎症は上記の検査では確認できない物なのでしょうか? ・潜在性二分脊椎症である場合、機能的に子供を授かるのが難しくなる場合もありますか? 宜しくお願い致します。

4人の医師が回答

潜在性二分脊椎精査の必要性の有無

person 乳幼児/女性 -

対象患児は0歳四ヶ月。現在発育に問題ないが、患児が潜在性二分脊椎の可能性が高くないのか不安に思っています。 まず背景として、患児には現在4歳の兄がいるが尿道下裂と潜在性二分脊椎あり。兄は0歳の検診で尿道下裂を指摘された。二分脊椎は臀部に所見がなかったが、尿道下裂で受診した際スクリーニング検査(脊椎をエコーで検査)で二分脊椎も発覚しました。 兄の二分脊椎フォロー受診の際患児への気をつけるポイントを伺ったところ、乳児検診で臀部をよく見てもらうようにとのことで、その指示通り検診でよく見てもらい検診では臀部所見なしとのこでした。 ただ、兄の時は臀部所見がないにもかかわらず二分脊椎だったので、不安もあり調べると、 家族間で二分脊椎発症者がいる場合発症確率は上がる 潜在性二分脊椎は臀部所見が乏しく一見してわからないことがある 二分脊椎がある場合、多毛などの皮膚初見があることがある 症状が出てから手術すると予後はよくない とのことでした。 皮膚所見について、実際患児の腰から尻にかけては毛が生えており、長男の時には生えてなかったので気になっており、また検診で兄には臀部所見がほとんどなかったことも伝え忘れてしまい、もしこの子も二分脊椎で手遅れになってしまったらどうしようかと不安です。 また近隣クリニックでは子供の二分脊椎の診断はできないとのことですし、この気がかりが杞憂でいきなり大きい病院に行って医療リソースに負担をかけてしまうのも嫌です。 1.この皮膚所見は正常の範囲内とおもわれますか? 2.皮膚所見、家族の既往踏まえた上で患児は二分脊椎精査の必要はないですか? もし精査が必要な場合、大きい病院にはどのように言えば見ていただけるでしょうか?(近隣クリニックで受診不能のため紹介状がないので、、) 写真も不明瞭ですし、確定は無理ですが、ご意見いただきたいです。

4人の医師が回答

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