妊娠でべそに該当するQ&A

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ベックウィズヴィーデマン症候群について

person 乳幼児/女性 -

生後1週間の新生児について。 40wで3700gで出産しました。 呼吸のとき苦しそう、音がする、ということで大きな病院で念のため検査をすることになりました。 苦しそうにはしているが、酸素量には問題ないようでした。 検査の結果、血液検査や超音波検査やレントゲン検査では何も異常は見当たらず、鼻が少し狭いから鼻が詰まりやすいということでその件は終わりました。 しかしそれとは別に、体が大きめということ、出臍なこと、耳たぶにしわがある、という3点から、ベックウィズヴィーデマン症候群の疑いがあるので遺伝子検査を勧められました。 3点の一つ一つのことはよくあることだが3つ以上該当する方には、検査をするよう案内しているという説明を受けました。 検査をしても異常ない場合もあると聞きました。 自分で不安になり色々と調べてみましたが、本当にそれ以外に何も該当しません。 妊娠中に羊水量もずっと普通でしたし、出生後の血糖値の検査も正常でした。 赤ちゃんの舌のサイズも正常とのことです。 赤ちゃんの大きさについては、主人がもっと大きく産まれているので遺伝だと思っていました。 でべそは、医師からの説明のあとに確認できていませんが、出臍なんてよくあることだと思うし、わたし自身が幼少期に出臍でした。 ただ、少し気になるのが耳たぶのシワについてです。 写真を見返してみると、確かに耳たぶに横向きに線が入ってるように見えます。 これは明らかに何かの兆候なのでしょうか? それとも、耳たぶにシワがあっても何の異常もない場合もあるのでしょうか? そして、上記の特徴から、ベックウィズヴィーデマン症候群の可能性はどのぐらいあるのでしょうか? たまたま症状が少し似ていただけということもありえますか? 不安で不安でたまりません。 何らかの情報をお持ちでしたら、教えていただけたらと思います。

1人の医師が回答

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