微小欠失に該当するQ&A

主人に不妊が見つかり、無精子症と診断されました。ホルモン検査、Gバンド分析検査、Y染色体微小欠失（AZF欠失）検査をして異常がないとの診断でした。 子供を授かりたいので手術（TESE）を検討しています。

35歳初妊娠で不安もあり、 NIPTを受けました。 2回検査できるところで、9週時、11週時に検査しました。2回とも全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。 心配性な性格のため、13週時に胎児ドックを受けました。 鼻骨あり2.0mm 静脈管血流PI:0.93 三尖弁逆流:31cm&...

第二子妊娠中で現在20週です。 38歳と高齢のため10週頃に微小欠失症検査を含めたNIPTを受けており異常なしでした。 NIPTを快く思わない病院なので検査は違う病院で受けており、受けた事自体出産予定の病院は知りません。

10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマ...

後期の胎児ドックを検討した方が良いでしょうか。 ちなみに、NIPTの結果はトリソミー・性染色体・微小欠失は陰性、中期胎児スクリーニングでは特に異常なしでした。 経過としては以下です。 【24w1d】781g BPD=60.4mm AC=200.6mm FL=45.2mm 【2...

また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度あると言われておりますが、私としては...

前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。

また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく...

今回も赤ちゃんに異常が見つかれば諦める覚悟で早期NITPを受けました。 13.18.21番トリソミーと1.4.17.22番の微小欠失を検査したところ、陰性との結果で少し安心していますが、 前回の妊娠が比較的確率の低い13トリソミーだったことで、通常ほとんど生まれないと言われるその...