異所性蒙古斑赤ちゃんに該当するQ&A

最近、偶然「ムコ多糖症」について知る機会があり、なんとなく調べてみたところ、10ヶ月の娘に単純に当てはまる症状がいくつかありました。 すごく稀な難病で数個症状が当てはまるからと言って全て「ムコ多糖症」という訳ではないことは承知ですが、1ヶ月後に予防接種で小児科に行く際にかかりつけ医に相談するべきか迷い、一度こちらで相談させて頂きました。 当てはまる症状は以下の通りです。 ●異所性蒙古斑 →薄い蒙古斑が、腰から背中の真ん中あたりまでマダラにあります。※写真参照 ●多毛 →生まれた時から髪の毛は黒々していて周りの赤ちゃんの毛髪と比べたら1番多く、体の産毛も結構濃いです。 ●出臍 →生後2ヶ月の頃にお臍が少し出ているから綿球で圧迫してくださいと言われ、2週間ほど圧迫していました。今は平常時は引っ込んでますが、食後や泣いた時などは上の皮が少し出てきて出臍になります。 ●中耳炎？ →中耳炎と診断された事はありませんが、よく耳や耳の穴に指を入れてかいたりするので、常時耳たぶや穴の中に傷ができ血が出てカサブタになっています。 当てはまる症状は以上です。 発達は早い方だと思います。 身長体重は成長曲線の枠の真ん中よりほんの少し下で、10ヶ月に入り自力で立って数歩歩けます。 名前を呼ぶとはーいと手をあげたり、動作も伴いながら「どーじょ（どうぞ）」など言えます。 ムコ多糖症は低身長だったり、発達が遅れるとありますが、発達が後退することはあるのでしょうか。

生後3ヶ月の赤ちゃんについてです。 程度の大小を含めて、生まれつきの先天性異常が多くあります。 ・生まれつき腎臓が1つ機能していない ・折れ耳 ・いちご状血管腫 ・舌小帯短縮症 ・異所性蒙古斑 ・先天性代謝異常疑い（検査中） それぞれに関連性はなく見えるのですが、 全て100人に1人とか何千人に1人とかの割合でそこまで確率は高くないのに 見事に色々なものに該当しています。 そこでいくつか疑問があります。 1.妊娠中の過程に何か問題があり様々なところに影響が出てしまったと考えるべきでしょうか。 2.体外受精で授かっている事は関連しますでしょうか。 3.ここまで色々あるので、今後も何かあると思っておくべきでしょうか。 4.生まれてから今までに鵞口瘡、中耳炎を発症しています。低月齢での発症となり、免疫不在の可能性もありそうでしょうか。 5.我が子のように、1つ何か異常が出てる子は他の部分にも異常が出やすいのでしょうか。 3.に関してですが、発達障害や身体障害、知的障害などを1番心配しています。 胎児の時に腎臓は分かっていましたが、生まれてから次から次へと色々出て来て、なぜこんなに？と思ってしまいます。 ご意見聞かせていただけると嬉しいです。

先月、二男を出産し、入院中の新生児拡大スクリーニング検査でムコ多糖症2型の疑いありで再検査となり、再検査でも引っかかり精密検査となりました。 測定値 カットオフ値<5.0 1回目:1.0 2回目:1.7 疑い要素 1.妊娠中35週から頭が大きいと言われる 　異常すぎる大きさではないため、病的な疑いではないと言われる(個性的なものと判断) 2.臍ヘルニア(？) 　一見出臍のように見えるが、1ヶ月検診の先生には、これは腸が出ているのではなく、皮が余っているのではないかと言われる 3.異所性蒙古斑 　左足首に2センチ程度の蒙古斑あり それ以外は、外見も普通で上の子そっくりです。 この病気に関し、自分なりに色々調べスクリーニング検査だけでは病気確定できず、全ては遺伝子検査の結果次第ということは理解しています。 ただ、結果が出るまで2〜3ヶ月かかるということで、毎日赤ちゃんに授乳をするたび、少し時間があると色々と考えて悲しくて涙が止まりません。 今回、ここでの質問内容は 1.スクリーニング検査の再検査が必要になる数値は5.0以下という基準は全国どこでも一緒なのか(東日本、西日本、または検査機関によって異なるのか)。また2020年以降、基準が変わったところはあるのか。 2.重症者、軽症者など、スクリーニング検査の結果の数値で、ある程度分かるものなのか。 3.軽症だった場合、日常生活を送れるものなのか(外見及び運動能力障害はどれほど現れるものなのか) 4.疾患が発覚した場合、移植という選択はどの程度の人がうけることができるのか。また、移植をすることで健全者と変わらないようになるのか。 分かる範囲で良いので、教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

5ケ月になる男の赤ちゃんですが、産まれた時に肘青アザがあり、それから直径2センチの丸い青アザになりました。 両手の甲もうっすら青いです。 生まれてすぐネットで調べたら、異所蒙古斑?で、消えにくいし、将来レーザー治療しないといけないと。 ものすごく心配です。青アザは自然に消えないのでしょうか?肘の所はまだまだ大きくなる可能性あるのでしょうか? 手の甲もうっすら程度ですが、まだまだ濃くなるのでしょうか? 毎日気になって仕方ないです。 小児科では消えると言われたのですが、ネットには消えにくいと書いてあります。

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症２型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目ＩＤＳ カットオフ値＜5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは２回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか？私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか？ 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか？ 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか？(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

5ヶ月の女の子です。 以前にも肩の青あざについて質問させて頂きました。 右手の甲にある蒙古斑が1番濃ゆいのですが、写真の色の濃ゆさの場合、自然消失は期待できますでしょうか？

４ヶ月の赤ちゃんですが、最近お尻の蒙古斑以外に両腰〜大腿、左前腕、両足首の青あざが目立ってきました。もともとあったものが身体が大きくなるにつれてあざも大きくなったのが、新たにできたものかわかりません。 異所性蒙古斑でしょうか？ 病気の可能性はありませんか？

生後二ヶ月になる赤ちゃんがいます。 少し前から、おでこに青アザみたいなものが出来ていて、え？どこかにぶつけた？でもそんなはずはない！と不安になり、小児科を受診しました。 先生は、血管が浮かび上がっていて、今は皮膚が薄いからこんな風に見えているだけと思うので、様子見で、大きくなったりしたらまた教えて。との事でした。 すごく不安です。 異所性蒙古斑？でも産まれた時からあった訳では無く、最近です。 原因が分かる先生いらっしゃいましたら、教えていただけますと幸いです。 顔なので、ずっと残ってしまったらとも心配です。 写真だと分かりにくいのですが、実際はもう少し青みがあります。

こんにちは。 現在、3ヶ月の赤ちゃんです。 産まれた時から手首に青アザがあり。 異所性蒙古斑では？と思っています。 レーザー治療で消してあげたいです。 異所性蒙古斑であっていますか？ 割と薄めのアザですが、これから濃くなりますか？ 自然に消えることはないでしょうか？ 治療時期はいつ頃、開始したら良いでしょうか？ よろしくお願いします。

生後2か月の赤ちゃんがいます。 左手の手首付近に少し青紫がかった、薄いグレーのあざがあります。大きさは横幅1センチ程度です。 生後1か月の時点で小さい物が確かにありましたが、あまり気に留めておらず。 最近一見してわかるので気になりはじめました。 来月上旬に予防接種があるのでその際に質問しようと思っているのですが、気になってしまい… 1.このあざはなんでしょうか？異所性蒙古斑でしょうか？ 2.このような初見のアザが悪性の何か？で急を要することがありますか？来月上旬連休明けの予防接種時の診察でよいでしょうか？