異所性蒙古斑赤ちゃんに該当するQ&A

検索結果:43 件

妊娠時の転倒と手術台について

person 30代/女性 - 解決済み

できれば産婦人科の先生のご意見がききたいです。 37週の時、自宅階段から転げ落ちました。 足を置いたところに階段がなく、四段ぐらいバランスをくずし、前からです。当時、階段に中身が空のクリアケースを積んでおり、それをなぎ倒すように落ちたため、落下後は仰向けになってました。 どこを打ったのかよくわからないものの、お腹は痛くなかったと思います。 午後、検診だったのでNSTとエコーを先生にみてもらったのですが、少し張りがあるけど赤ちゃんは大丈夫と言ってました。 その後、38週で予定帝王切開で出産し、出産時も今までの乳児検診でも異常はありません。 ただ、肘に小さい異所性蒙古斑があるので転倒の事を思い出し、時々心配になります。実はお腹を打ってたんじゃないかと。 妊娠後期にお腹を強打すると赤ちゃんにはどういった影響があったりしたのでしょうか。 羊水も減ってきてるので、頭や体を骨折してしまったり、内蔵にダメージがかかるとか、低酸素になったりとかないのでしょうか。 また、帝王切開後、手術台に看護師さんが赤ちゃんを隣に寝かせてくれました。 私はぼーっとしてたので赤ちゃんを落としてなかったか今でも不安です。 実際そんなことあったら、大変なことですが。 手術台に赤ちゃんを乗せるスペースなんてあるのでしょうか? 赤ちゃんが今元気なら心配無用かとわかってはいるのですが…すみませんが、よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

ムコ多糖症の症状について

person 乳幼児/女性 -

最近、偶然「ムコ多糖症」について知る機会があり、なんとなく調べてみたところ、10ヶ月の娘に単純に当てはまる症状がいくつかありました。 すごく稀な難病で数個症状が当てはまるからと言って全て「ムコ多糖症」という訳ではないことは承知ですが、1ヶ月後に予防接種で小児科に行く際にかかりつけ医に相談するべきか迷い、一度こちらで相談させて頂きました。 当てはまる症状は以下の通りです。 ●異所性蒙古斑 →薄い蒙古斑が、腰から背中の真ん中あたりまでマダラにあります。※写真参照 ●多毛 →生まれた時から髪の毛は黒々していて周りの赤ちゃんの毛髪と比べたら1番多く、体の産毛も結構濃いです。 ●出臍 →生後2ヶ月の頃にお臍が少し出ているから綿球で圧迫してくださいと言われ、2週間ほど圧迫していました。今は平常時は引っ込んでますが、食後や泣いた時などは上の皮が少し出てきて出臍になります。 ●中耳炎? →中耳炎と診断された事はありませんが、よく耳や耳の穴に指を入れてかいたりするので、常時耳たぶや穴の中に傷ができ血が出てカサブタになっています。 当てはまる症状は以上です。 発達は早い方だと思います。 身長体重は成長曲線の枠の真ん中よりほんの少し下で、10ヶ月に入り自力で立って数歩歩けます。 名前を呼ぶとはーいと手をあげたり、動作も伴いながら「どーじょ(どうぞ)」など言えます。 ムコ多糖症は低身長だったり、発達が遅れるとありますが、発達が後退することはあるのでしょうか。

3人の医師が回答

複数の先天性異常。関連性や、今後も何かある可能性はどの程度か。

person 乳幼児/男性 -

生後3ヶ月の赤ちゃんについてです。 程度の大小を含めて、生まれつきの先天性異常が多くあります。 ・生まれつき腎臓が1つ機能していない ・折れ耳 ・いちご状血管腫 ・舌小帯短縮症 ・異所性蒙古斑 ・先天性代謝異常疑い(検査中) それぞれに関連性はなく見えるのですが、 全て100人に1人とか何千人に1人とかの割合でそこまで確率は高くないのに 見事に色々なものに該当しています。 そこでいくつか疑問があります。 1.妊娠中の過程に何か問題があり様々なところに影響が出てしまったと考えるべきでしょうか。 2.体外受精で授かっている事は関連しますでしょうか。 3.ここまで色々あるので、今後も何かあると思っておくべきでしょうか。 4.生まれてから今までに鵞口瘡、中耳炎を発症しています。低月齢での発症となり、免疫不在の可能性もありそうでしょうか。 5.我が子のように、1つ何か異常が出てる子は他の部分にも異常が出やすいのでしょうか。 3.に関してですが、発達障害や身体障害、知的障害などを1番心配しています。 胎児の時に腎臓は分かっていましたが、生まれてから次から次へと色々出て来て、なぜこんなに?と思ってしまいます。 ご意見聞かせていただけると嬉しいです。

4人の医師が回答

ムコ多糖症2型の疑いで精密検査になりました

person 乳幼児/男性 -

先月、二男を出産し、入院中の新生児拡大スクリーニング検査でムコ多糖症2型の疑いありで再検査となり、再検査でも引っかかり精密検査となりました。 測定値 カットオフ値<5.0 1回目:1.0 2回目:1.7 疑い要素 1.妊娠中35週から頭が大きいと言われる  異常すぎる大きさではないため、病的な疑いではないと言われる(個性的なものと判断) 2.臍ヘルニア(?)  一見出臍のように見えるが、1ヶ月検診の先生には、これは腸が出ているのではなく、皮が余っているのではないかと言われる 3.異所性蒙古斑  左足首に2センチ程度の蒙古斑あり それ以外は、外見も普通で上の子そっくりです。 この病気に関し、自分なりに色々調べスクリーニング検査だけでは病気確定できず、全ては遺伝子検査の結果次第ということは理解しています。 ただ、結果が出るまで2〜3ヶ月かかるということで、毎日赤ちゃんに授乳をするたび、少し時間があると色々と考えて悲しくて涙が止まりません。 今回、ここでの質問内容は 1.スクリーニング検査の再検査が必要になる数値は5.0以下という基準は全国どこでも一緒なのか(東日本、西日本、または検査機関によって異なるのか)。また2020年以降、基準が変わったところはあるのか。 2.重症者、軽症者など、スクリーニング検査の結果の数値で、ある程度分かるものなのか。 3.軽症だった場合、日常生活を送れるものなのか(外見及び運動能力障害はどれほど現れるものなのか) 4.疾患が発覚した場合、移植という選択はどの程度の人がうけることができるのか。また、移植をすることで健全者と変わらないようになるのか。 分かる範囲で良いので、教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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