耳形遺伝に該当するQ&A

現在一歳五ヶ月の娘です。妊娠中に心臓の病気があるかもしれないから大学病院で検査することになりましたが異常なしでした。出産は満四十週で産まれましたが身長44cm体重2.040gで産まれました。哺乳力はあり産まれてすぐ指しゃぶりをしてました。母乳の吸いもよく体重増加もしているので特に問題もなく退院しました。 １ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ３ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ６ヶ月検診(病院変えました)で目と目の間隔が広いと指摘されました。検査などは無かったです。 １年検診でも大きい病気は指摘されませんでした。ただ他の子と成長を比べると２～３ヶ月ぐらい遅かったです。ハイハイできるようになったのは一歳三ヶ月です。 風邪を引いたときに、嫁が先生に発達の遅れも心配で聞いたところ１歳５ヶ月で急に染色体の検査をしたほうがいいかもしれないと言うことで大学病院を紹介されました。 何故か聞いてみたところ、ダウン症の疑いがあるので念のため染色体検査ということです。その後にMRIを撮るみたいです。 ネットなどで調べると確かに当てはまる事があります。目はつり目では無いですが奥二重で目と目の間隔が広く鼻が低いです。これは遺伝だと思ってました。唇も厚めと言われました。これも遺伝だと思ってました。口が開いてる事が多いです。これは鼻が詰まってるからだと思いました。 耳の位置は正常と言われましたが中耳炎にはよくなってました、そして耳瘻孔があります。体が柔らかいです。下の歯が癒合歯みたいです。後頭骨は扁平ではありません。頭の形も楕円形ではありません。 染色体の結果待ちですが、区切りの検診などでも今まで何も言われず、今まで発達の遅れ以外は元気いっぱいです。 ダウン症と言うのは１年５ヶ月もわからないものなのでしょうか？

32週の初めての妊娠です。 ●3Dのエコー写真での顔が鼻が低いように感じます。 また手も指の数、形がおかしく見えるのですがその際は特に指摘もなく。 耳の位置もおかしく見えます。 心臓のエコーを見ている時間がいつもより長めだったので、なにかあったのかな、、と不安になりつつも、サバサバしているというか結構話し方のキツいドクターなので質問も出来ず… エコーの顔つきでダウン症の判断は難しいとは承知ですがどう見えるのか意見が聞きたいです。 ●胎動が激しすぎて毎日毎日痛い程です。寝てないの？と思うほどずっとゴリゴリされます。胎動が激しい分には問題はないのでしょうか？ また胎動と産まれた後の性格は同じという話もよく聞きます。 自閉症や多動の子が産まれる可能性は高くなるものなのでしょうか。 ちなみに旦那の兄弟に重度の自閉症の子がいますが、遺伝するものなのでしょうか 初めての出産で不安が多くご相談させて頂きました。

いつもお世話になっております。 もうすぐ2歳6ヶ月になる娘の耳垢が湿性か乾性か判断していただきたく質問致します。 娘が、米粒のついた指で耳の穴を触ったため、入ってしまったかもと思い耳の穴を覗くと黄色っぽい小さな塊のようなものが見えたので、耳鼻科に行きました。 ピンセットで取ってくださり、思ったよりも大きな耳垢が取れました。すぐに捨てられたので一瞬しか見えなかったですが、薄いクリーム色のように見えました。特に異常無し！耳掃除終わり！とのことでした。 母親の私が湿性耳垢なので遺伝していないか気になり、娘が湿性か乾性か聞くと「まぁそうでもないけどね、ちょっと湿っぽいけどね」と言われました。 もう少し詳しく聞きたかったのですがとても忙しそうでせっかちな先生だったのでこれ以上は聞きませんでした。 年が明けたところですが、先生は「普段の耳掃除はお母さんしなくていいからね、年末とか気になったら来て」と言われました。 終わった後、耳のくぼみにそれなりの大きさの耳垢が落ちており、それを触ってみるとしっかり固形で、柔らかいということもなく、ちぎることもできました。少し茶色っぽいような部分もありました。 質問なのですが、 湿性でも大きな塊の耳垢ができるものなのでしょうか？ 少し湿っぽいのは2歳と言う年齢だからではなくやはり体質なのでしょうか？ 耳掃除はしなくてよいというのは湿っぽいから、という理由もあるのでしょうか？ 直接聞けたらよかったのですが、急かされている感じだったので聞けませんでした。 ぜひこちらで意見をお聞かせください。 よろしくお願いします。

生後4ヶ月になる男児です。 生後2ヶ月頃から右向きの向きグセによる頭の歪みと耳のズレが気になり、生後3ヶ月の終わりに専門の病院にて3Dスキャンを撮り斜頭症の重症と診断されました。(レントゲン検査で病気の可能性はなしでした) ヘルメット治療も悩んではいますが、出来ればしたくないと考えてます。 セカンドオピニオンとして小児科であたまの形外来があるところでも見ていただきましたが、「耳の位置がズレてるのは気になるが、成長につれて多少良くなるし見た目だけの問題。心配ならヘルメット治療をしたらいいと思います」「スキャンで出た検査結果の数値は基準が微妙であまりあてにならない」と言われました。 そこで以下質問となります。 1.先生方から見ても重症レベルでしょうか。 2.2週間前ぐらいから、寝るときは左を下にして横向きに寝るように毎日していますが、効果は期待出来ますでしょうか。 その場合、左のおでこも前に突出しバランスが取れるようになるイメージでしょうか。また左を下にしてばかりより、日によって右に変えたほうがいいのでしょうか？ 3.耳や額のズレによる影響はなにかありますでしょうか。 (専門の病院では、顎がズレたり乱視になる可能性があると言われましたが、小児科の先生にはそんなことないと言われ、どちらを信じたらいいのか分かりません) 4.1度へこんでしまった部分や突出してしまったところは、ヘルメット治療をしない限り変わることはないのでしょうか。 5.遺伝は関係ありますか。 写真では耳が写ってませんが、耳のズレは1cm以内かと思います。 ネットで調べると、成長と共に良くなると言われそのままにしていたら何も変わらなかったいう意見を見かけるため不安です。 以上よろしくお願いいたします。

生後5ヶ月の子供が先天性難聴と診断されました。 新生児スクリーニング検査でひっかかり、再検査を受けそれでもエラーだった為、生後3ヶ月頃にABRを受けました。検査結果は右60db、左50db。その後生後5ヶ月時に再度ABRを受け右50db、左45dbの中度難聴の結果でした。CTも受けましたが、耳の形は正常の為、神経系の先天性難聴の可能性と言われました。2ヶ月後に遺伝の原因かを調べる血液検査をします。 1.家族にも生まれつき難聴はいないのですが、遺伝的に難聴になる場合もあるんでしょうか。 2.2回目のABRで数値が少し良くなったように、今後成長とともに数値が良くなる可能性もあるのでしょうか。 3.言語が取得できた場合、補聴器を外す事は出来るのでしょうか。右50、左45dbの場合は一生補聴器をつけ続ける必要がありますか？ 4.現状、日常的に音の聞こえは良く感じるのですが(寝ている時もかすかな音でも反応する時があります)、病院からは難聴の子供は感覚が鋭い場合があり察しが良く聞こえてるように感じる事があるが、実際は聞こえていない事があると言われましたが、反応があっても感覚的な事もあるのでしょうか。 5.ABRの検査より実際は10〜20db聞こえている場合もありますか？

1月頭に次男を出産しました。産まれてからミルクの飲みが悪く、2ケ月で小児科を受診したら動脈管開存症が見つかりました。 その他、耳の形、小陰茎、軽い顔面麻痺、顎が少し小さいなどがある為、チャージ症候群の可能性があると言われています。 確定ではないものの、7ケ月でまだ首も完全にはすわっていないので病気は間違いないのだと思います。 妊娠中も一番厚い時で9ミリの頚部浮腫がありました。先生からは突然変異としか言えないと言われていますが、昨年の3月に長男が水疱瘡になり、私はやっていなかったので予防接種をしましたが間に合わずうつってしまい、薬も処方されています。 予防接種後の妊娠は避けるようにとなっていましたので、それが原因なのではと考えてしまいます。 いずれもう一人子供が欲しいと思っていますが、遺伝子検査を受けるべきが迷っています。 主治医からは一人目が健常なので意味がないと言われますが、長男も3.5ミリの頚部浮腫がありましたので、私の体質に問題があるのか、水疱瘡が原因の可能性はどのくらいあるのか知りたいです。 よろしくお願いします。

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出てます。医師の予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師は夏だし成長でもあがりやすいと言われました夏はクレアチニン高くなります？★２世界初の細胞の方は合併症多いですか？腎不全→移植だけですかね？★３ネフロン癆だった場合、網膜色素変性症を合併する方が心配です遺伝子検査で合併するかまでわかるでしょうか？★４医師はクレアチニン高いのに血尿や、たんぱくもでないし、電解質異常もないからいいですよといってくれ、糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！言われましたそうでしょうか？

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出して結果待ち。医師予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師に、夏だし成長でもあがりやすいと言われましたそうですかね？ ★２遺伝子検査で第一号だった患者さんは、いずれにしても病状は腎不全→移植でしょうか？第一号の人は合併症おおかったですかね？血尿蛋白尿無し、電解質異常無しで糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！と言われてますが、合併症が心配です(泣)第一号だと合併症多くでるとかありますか？

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

1年生と34歳の私の茶あざについて質問です。 娘は赤ちゃんの頃から1.5cmほどの茶あざがありました。 先日お尻にそばかすがあることに気づいて身体中調べると、1.5センチの茶あざが3つ(一つはすごく薄いです)、お尻にそばかす、0.3～0.4cmほどの茶あざが３つほどありました。顔にもそばかすがでてきています。大きいものは全てギザギザで丸い形ではないです。生まれたときから耳の横にぷっくりイボのようなものはありました。そこからはありません。 身長体重、知能や運動能力は問題ありません。 私にも茶あざがいくつかあります。腰に１.５cmとそばかすじょうの茶あざ。お尻に色の薄いギザギザ型の茶あざ。腕にシミのような0.5cmほどの茶あざがあります。 イボはないと思っていたのですが、お尻の真ん中が少し黒いイボと首に1ミリほどのほくろのような色のイボが2つあります。柔らかく痛みはありません。かなり前からあったと思います。それ以上は増えていません。私にも昔から顔にそばかすがたくさんあります。 まったく気にしていなかったのですが、娘のアザが多いことに気付き、遺伝子の病気じゃないかととても心配しています。ただシミそばかすができやすいだけならいいのですが、調べるとレックリングハウゼン病ではないのか？？と心配です。顔にそばかすがある人は茶あざが多いことはありますか？？ それとレックの人は顔にもそばかすはできていますか？？ 近くの皮膚科に行くと、見てすぐにこれはレックリングハウゼン病のあざの感じではまったくないと言われました。見てすぐにわかりますか？たしかにレックのあざのようにまるいものはなく、すべてギザギザの地図のようなものばかりです。 もっとアザが多い人もたくさんいるよ。と言われたのですが、健常の人もあざが多いひとはいるのですか？？ 心配です、返信よろしくお願いします！