胎児足が短いダウン症に該当するQ&A

妊娠30週の妊婦です。今日妊婦健診で推定体重を測ってもらったのですが、、、 先生からは正常と言われたのですが、、、 頭の大きさの週数と、大腿骨の週数が 違いすぎるのですが、頭大きい、足短いなど 問題はないでしょうか？？ 頭大きすぎるのはダウン症だったりなにか異常あるという記事を見たことがあり心配になりました。胎児スクリーニングやNTは過去に異常はありませんでした、、、 心配なので教えてください。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

生後2ヶ月の赤ちゃんがいます。胎児の時から足が短かったり、生まれてからは甲状腺刺激ホルモンが高かったり、ミルクの飲みが悪かったり、吐きすぎたり(これは症状ではないかもしれませんが)と ダウン症に合併しやすいと言われる症状がありました。 生後1ヶ月の時、他の病気で総合病院へ行ったとき、「ダウン症ではないですよね」と聞いたら、先生(専門は新生児)は見たり触ったりして「違うよ」と言っていました。 染色体検査をしなくても小児科の先生であれば大体分かるものなのでしょうか?染色体検査をしようか悩んでいます。失礼な質問かもしれませんが、本当に悩んでいるため質問させていただきました。

28歳女　妊娠18週4日です BPD40mm （18週1日相当） AC123.7mm （17週6日） FL25.4mm （18週0日） EFW 185g 昨日妊婦検診にて、胎児の腎に水が溜まっていると指摘を受けました（おそらくエコーから6.5mm）腎臓部のエコー写真です。 帰ってから検索してみると 水腎症はダウン症で見られることもあると見てさらに不安になってしまいました。 →1.胎児の腎の水の溜まりは今後なくなることはあるのでしょうか？またダウン症に関係するのでしょうか？ →2.18週に見つかるということはかなりひどい状態なのでしょうか？ →3.また現在18週4日ですが 頭だけ少し大きく足の長さが短いのも心配です。問題ない数値でしょうか？

現在妊娠36週1日目になります。健診時、医師から特に赤ちゃんの異常は今の所言われていません。20週で胎児スクリーニング検査済みです。 しかし、エコー写真で唇が厚かったり、口を開けて下を出していたり、鼻が低そうだったり、頭が毎回大きめだったり、足が短い時があります。足の短さは毎回ではないです。特に医師からは赤ちゃん元気、順調と言って頂いてはいますが不安で色々考えてしまいます。調べるとエコー写真でのダウン症の可能性にいくつも当てはまってしまって、、。エコー写真からダウン症の可能性はありますでしょうか？ 10/28 32w2d BPD87.6ミリ　+2.1SD FL59.0ミリ　+0.2SD 11/7 33w5d FL65.2ミリ　+1.3SD 11/19 35w3d BPD92.0ミリ　+1.6SD FL59.0ミリ　-1.4SD

双子(胎盤2つ)を妊娠中です。二人のうち一人が胎児発育遅延のため入院中です。妊娠初期から小さめとは言われていましたが、最近はずっと標準偏差−2.5SDぐらいで成長しています。 なぜ小さめなのか外来通院中から先生が探ってくれていたのですが、24週になり、臍の緒が胎盤の端っこにあることに加え、ファロー四徴症であろうと診断されました。 ショックでしたが心臓病以外は元気に産まれてきてほしいと思うようになりました。ただ、ダウン症の子はファロー四徴症などの先天性心疾患を合併していることが多いことを知り、ダウン症なのではないかと心配です。 一人の先生に聞いてみたのですが、ダウン症の子は先天性心疾患を持っていることがあるけど、先天性心疾患だからといってダウン症の訳ではないと。 また14週から外来でずっと診てもらっていた別の先生に、頭部浮腫があったか覚えてるか聞いたところ、あったら説明しているはずだし、なかったと思うとのこと。 ただ、大腿骨が他の所に比べて短めなのが気になっています。 24週4d 頭−1.9SD 胴−2.1SD 足−2.9SD 25週2d 頭−1.3SD 胴−1.6SD 足−2.3SD 27週2d 頭と胴は−1SD〜−2SDぐらい 足−3.1SD 28週2d 頭−0.4SD 胴−2.0SD 足−3.2SD でした。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、エコーで診てもらう度に大腿骨の短さが心配になってきます。

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

今、18wの妊婦です。30歳、出産時は31歳になります。旦那さんは現在40歳です。 出生前検査というものの存在を昨日知りましたが、今もし血液検査をして羊水検査をして、結果が悪かった場合妊娠継続を諦めるには間に合うのでしょうか？ 旦那さんの従兄弟の子供さんがダウン症らしいですが、確率的には上がりますか？ 検査自体当日予約でできるのか、検査結果はいつでるのかを踏まえて教えていただきたいです。 あと昨日の検診で胎児の体重を調べたのですが頭と胴体を測るった時までは平均的だったのに、足を測ったとたん足が短く平均値を下げたのか小さいですね！っと言われました。短足ですか？っと聞いたところ「子供はそんなもの」っと言われましたがダウン症の子は手足が短いと調べたら出てきて心配になってきました。 正直検査自体も旦那さんの血筋にダウン症の方がいるのも昨日知り昨日から調べはじめての、今日なのにもし妊娠継続を諦めるつもりがあるならすぐに検査をしなきゃ間に合わない感じだし、もしもの時どうしたいかもすぐ決めれないで頭が混乱しています。 血液型検査は曖昧で羊水検査は流産のリスク、一概に調べて安心なものではないので昨日も寝ないでずっと考えて、寝不足で今も頭が正常に働いてる自信がなく、こちらに相談させてもらいました。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

今日で32w5dです。 いろんなサイトを見ていると 胎児の足が短いとダウン症の可能性が あると書いてありました。 前回29w0dの検診では BPD 7.03 28w1d AC 22.69 28w2d FL 5.00 28w2d EFW 1144 27w6d でそんなに差はなかったのですが 32w5dの検診で BPD 81.0 32w3d TTD 83.7 32w2d FL 57.2 31w3d EFW 1766 31w6d でFLが1週分も遅れています。 4Dエコーの顔も鼻が低かったり とても心配しています。 テレビでダウン症のことを やっていたりダウン症の人を よく見かけたりして 更に不安で仕方ありません。