脱髄疾患に該当するQ&A

お世話になります。 もともと頭痛もちだったのですが、5年ほど前から吐き気も伴うようになりました。頭痛外来受診を勧められ気軽に行ったのですが、MRIで約1cmの白質斑が見られ、大きな病院で造影MRIを撮るようにと言われました。 2週間後に受診し、造影MRIを撮りましたが白質斑は造影されず。医師から「悪性度の高いものでは無いが、なんとも言えない…」と言われました。その時点で血管性・先天生のものでは無いとの事。（炎症性に関しては、脱髄性疾患の可能性を指摘され、検査し、否定されています。） 昨日2ヶ月後の再診でした。MRIで大きさの変化は無いと言われましたが、「これからの事を考えておいて欲しい」と言われました。　 『今の時点で生検はリスクの方が高いので勧めない。大きくなってきた時、生検して、この場所は取りきれないので手術はせず、早いうちに分子標的薬での治療をした方がいいと考えている。』との事でした。 初回の診察では「なんとも言えない」と言われていましたが、今回は「グレード2だろう」と言われ、不安が募っています。 現在1センチで、たまたま見つかったものです。症状は現在特に無いです。早く見つかって良かったと言う気持ちと、今回見つからなければ、これから何年かは何事もなく過ごせたのかな…という気持ちで複雑です。 生検して治療を始めたら、わたしの予後として5〜10年となると考えたらいいのでしょうか？ それならいっそ、症状が出るまで経過を見て、そこから余命のカウントダウンに入る方が、少しでも生きられるのでしょうか？ また、分子標的薬についても、どのような副作用があるのか、仕事は続けられるのか、治療はどのくらいかかるのか、放射線治療も並行になるのかなど、教えていただきたいです。

妻（61歳）のことで、家族から相談いたします。 【病歴】 ・2017年に多発性硬化症を発症しました。 ・脳および脊髄の一部に脱髄病変があります。 ・2023年に再発しました。 ・現在はケシンプタの皮下注射による治療を受けており、全身状態は安定しています。本人も現在、特に体調が悪いとは感じていません。 【気になっている症状】 ・妻の体に触れると、右半身の皮膚が左半身に比べて明らかに冷たく感じられます。 ・この左右差については、これまで主治医に複数回相談しています。 ・主治医も触診で左右差があることを確認していますが、珍しい症状であり、これまで同様の症例を経験したことはないとのことです。 ・現時点では、医療用サーモグラフィなどによる皮膚温の測定や、皮膚血流・発汗に関する詳しい検査は受けていません。 ・主治医から緊急性を指摘されたことはなく、現在も通常どおり経過観察となっています。 【お伺いしたいこと】 1．多発性硬化症の脳・脊髄病変によって、自律神経や血管運動が障害され、片側の皮膚温だけが低くなることはあるのでしょうか。 2．多発性硬化症以外に、末梢血管の循環障害、末梢神経障害、発汗異常など、どのような原因を考える必要がありますか。 3．原因を調べるためには、どのような検査が考えられるのでしょうか。 4．本人の体調が安定しており、症状が急激に悪化していない場合でも、詳しい検査や専門医への相談を依頼した方がよいでしょうか。相談するとすれば、多発性硬化症を専門とする脳神経内科に加え、自律神経疾患を専門とする脳神経内科や血管外科など、どの診療分野が適切でしょうか。 診察を伴わない相談で判断が難しいことは承知しております。考えられる原因、受診の緊急性、主治医に相談すべき検査についてご教示いただけますと幸いです。

78歳父についてのご相談です。 心臓腎臓に疾患あり。それとは関係ない簡単な手術の後、誤嚥性肺炎を起こし嚥下機能の低下のため胃瘻栄養となり、リハビリ病院へ転院し自宅退院を目指していました。 この時点ではまだ、意思疎通はもちろん、会話やスマホ操作もできていました。 転院後、1週間で容態が急変、全身が痙攣しナトリウムが異常に高い状態で看取り宣告。 意識はあり、こちらの言うことははっきり理解しているものの、言葉を発することはできず。 痙攣を何とかしたいと相談したところ、元いた急性期病院が受け入れてくださり、再転院。 幸い、徐々にナトリウムの値は下がって痙攣は見られなくなったと安心しておりました。 しかし転院当初、発語はないものの、YesNo程度の意思表示ができていたのが、それすらもできず、目を開けている時間も少ない様子。 たまに廊下で遠くから様子を見させてもらえますが、呼びかけても目は合いません。 神経内科に転科、検査したところナトリウム濃度が高くなりすぎた為、浸透圧性脱髄であり回復の見込みはないとのことでした。 帰宅後、浸透圧性脱髄について調べてみると高ナトリウムの場合でなく、低ナトリウム血症の場合に起こるとあります。 前置きが長くなり申し訳ありませんが、浸透圧性脱髄は、高ナトリウムの場合でも起こるのでしょうか。