13トリソミーに該当するQ&A

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

３９歳で現在妊娠１２週です。 １１週0日で無認証の施設でNIPTを受けました。 昨日結果がでで、13.18.21の3つのトリソミーは陰性でした。 しかし、検査結果の報告書にfetal fractionが 3.6%と記載されていました。 検査を受けたクリニックのホームページには4%未満は検査精度が下がるようなことが書いてあったため、クリニックに問い合わせをしたところ、4%未満の場合も検査会社で陰性と判断された場合は、検査精度には変わりないという返答でした。 無認証施設ということもあり、この回答をどこまで信じていいのか困っています。改めて認証施設でNIPTを受け直すべきでしょうか。 なお、fetal fractionの数値が低い理由に心当たりはなく、BMIも痩せ型です。

36歳初産婦です。11週でNITPを受けて、13.18.21トリソミーは陰性でした。 19週の時の中期スクリーニングで心臓の中に1カ所の石灰化を指摘されました。22週で再度見ていただき、石灰化は変わらず1mm程度で三尖弁の近くにありました。「変わらず結節があるので今後も注意して大きさを見ていきましょう」と言われて不安になり、どのような疾患が考えられるのかお尋ねしたところ「色々あるけど多いのは結節性硬化症とか…でもわかりませんね」とのことで、不安で夜も眠ることができません。ちなみに他に異常は見当たらないそうです。 正常所見のこともあるようですが、何か疾患がある可能性が高いのでしょうか。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

40代の妊婦です。初出産で、10週１日でNIPTを受けたところ13.18.21トリソミーは否定されここまで胎児スクリーニングなども受けましたがなんの異常もありませんでした。 ただ、34週になっていきなり 心囊液が溜まっている(でもこれは消えるかもと言われています) 肝臓と脾臓の肥大(1.3倍くらい) 心臓の血液が少し逆流している所見がある 羊水が少し多い 無害だけど臍帯におできがある と言われてしまいかなり驚いています。 ただ、現在2560gの体重で 血流はよい、 心臓の奇形は認められない と言われております。トキソプラズマも陰性で飼い猫も陰性でした。 それでもなおダウン症の可能性があるのでしょうか。それとも何か別の病気があるのでしょうか。。 確かに前より少し胎動は弱くなったかなと感じています。4dだと意味がないのかもしれませんが写真を添付します。 ここまでで印象を教えていただければ幸いです。

妊娠33週 4日です。 今日の検診で臍帯の動脈が 1本しかなさそうと言われました。　 前回の検診も血流はしっかり見てくれていましたが 今回初めて指摘された異常で 胎児が無事に産まれてくるか凄く不安です。。 発育は1週分くらい小ぶりではありますが 異常があるほどではないと言われています。 現時点で内臓奇形等は指摘されていない場合 そこまで気にしなくても良いでしょうか…？ 27w4d：934g 29w5d：1,243g 31w5d：1,491g 33w4d：1,786g ◼︎補足 ・10wにNIPTを受けており13.18.21トリソミーと 　22q11.2欠失症候群は陰性です ・20wに胎児ドッグを受けており 　そこでは特に異常なしと言われています　 (小さめだねとは言われました)

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

質問失礼します。 現在33w3dの妊婦です。 健診した所 BPD 91mm（37w3d＋1.70） AC 288mm（35w6d＋0.93） 体重2490g （35w6d＋1.78） と大きいです。 先生も心配になり、2人で見ていただいた所、脳も問題なさそうだし、心臓も問題なさそうだし、顔も綺麗だし大丈夫だろうとのことでした。 初期に首のむくみ3mmを指摘され胎児ドックを受けた所陰性で、NIPTなどはする必要ないと言われました。 トリソミー21/18/13 1:4385 /1:9861/1:20000 BPD大きめと調べると心配な文章が色々出てきて不安になってます。 大丈夫でしょうか？ 忙しい所申し訳ありませんが、ご回答のほどよろしくお願い致します。 エコー写真添付します。

19週1日で中期中絶しました。 最初は順調に胎児が成長していましたが、13週目から成長が遅くなりました。エコー検査で胎児に問題はなく、NIPTも受けましたが陰性でした。中期中絶した時の赤ちゃんのサイズは13cm52gで出てきました。かなり小さいです。 ただ、私自身のへその緒の血管が２本しかなかったのと胎盤形成不全とのことでした。 昨年6月にも妊娠しましたが、初期で赤ちゃんの心臓が止まり中絶しました。 ［妊娠分娩歴］ 2017年6月にNIPT陽性18トリソミー18週で中期中絶、DICと敗血症性ショックにかかる 2020年3月に40週で女児出産（発達障害有） 2024年6月に9週で初期中絶 2025年1月に19週で中期中絶 私自身のからだがもう限界なのでしょうか。妊娠はしますが、出産までいくのが難しいです。もうすぐ45歳になります。昨年6月から慢性甲状腺炎のためチラージンを飲んでいます。できれば2人目が欲しいですが、妊活はやめた方が良いですか。

顕微鏡受精で現在妊娠11週。PGT-Aを行いA判定の胚盤胞で妊娠が成立しました。2番9番の低頻度モザイクがあります。添付画像あり。 当初はこれ以上の染色体検査はするつもりはありませんでした。しかし、低頻度ですがモザイクがあることや、胎盤の細胞と赤ちゃんの細胞は違う可能性がある等、不安になる時があります。 1、2番9番の低頻度モザイクは、赤ちゃんの異常に繋がりますか？またこの異常はトリソミーやモノソミーではなくても、羊水検査をしたら異常が分かるものでしょうか？ 2、NIPTや羊水検査の必要性はいかがでしょうか？病院ではNIPTは13番18番21番の異常が分かると伺いました。 3、NIPTを行い、異常があれば羊水検査に進む流れが一般的のように見受けられます。検査をするのであれば、その流れで良いのかも迷っています。