NIPT陰性流産に該当するQ&A

不妊治療で妊娠しました。 第一子は問題なく出産し、二人目を17週(胎児は14w相当)で後期流産しました。 子宮内胎児死亡で検査をしていないので原因不明です。NIPTは陰性でした。 その後不育症の検査を受けたところ、下記項目にひっかかりました。 凝固活性Ⅻ因子　53 (基準60〜) 対策→バイアスピリンを28週まで M-CSF 78.1以下(500以上) 対策→ピシバニール注射 そしてまた、移植をし妊娠しました。 ピシバニールは受けず、バイアスピリンのみ服用しましたが5週で出血したためそこで服用中止しました。 その後また12週の検診で子宮内胎児死亡でした。12週頃まで育っていたそうです。 2回も後期流産をするのは母体に原因がある可能性が高いでしょうか。 不育症の対策(バイアスピリン、ピシバニール)をすれば次回は防げる可能性はありますでしょうか。 まだ残りの胚盤胞がありますが、また後期以降に流産してしまう可能性が高いなら治療をやめようか悩んでいます。

31歳、現在14週で初めての妊娠です。 長くなってしまいます。申し訳ありません。 妊娠初期に超音波検査を受け、異常はみられないのでNIPTはおすすめしない。中期の超音波外来を受けて異常があれば羊水検査も出来るので、そこで考えても良いのではとカウンセラーより提案がありました。 当院で異常がなかったと判断された方で生まれてから染色体異常が見つかった方はいない、と断言してたことや、NIPT偽陽性の確率、羊水検査による流産リスクも含め説明を受け一旦は納得しました。 しかし、NIPT陰性で安心したという声を聞くたびに、受けずに後悔しないか。超音波で見逃されることもあるんじゃないか。と不安が襲ってきます。夫は、31歳だと偽陽性の確率も上がるし、先生を信じてNIPTは受けなくていいと言っています。 私の中では堂々巡りで判断が出来ません。神経質になりすぎなのでしょうか。 お聞きしたいのは超音波検査の結果についてです。1回目は異常ありません、としか伝えられず何が大丈夫でそう判断しているのか全くわかりませんでした。カウンセラー曰く、全体のバランスを見てるのでどこが何ミリといった情報は意味がない。基本的に異常がないということが全ての検査結果だと伝えられました。 NTや鼻骨、手足の長さなどは我々が知っても意味がないものなのでしょうか。 検査中は無言で検査後も異常なし、の一言で終わったのですが一般的にもここが心臓で〜など説明はないものなのでしょうか。 次の超音波外来は17週に受ける予定です。 異常なしにしても、どこが大丈夫なのか聞きたいのですが、なんて質問すればより具体的に説明して頂けると思いますか？ 先生は詳細に測定、診察してくれているのが伝わってくるので、おそらく寡黙なだけだと思います… 人より不安症かもしれませんが、安心できる材料を少しでも多く集めたいです。 よろしくお願いします。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

30歳、妊娠12週0日の妊婦です。 妊娠10週で、かかりつけの病院で胎児の首の浮腫が3ミリ、11週0日では1.7ミリ、 11週6日で大学病院を受診したところ、浮腫3.3ミリでした。 かかりつけの病院では、浮腫があった場合、浮腫の厚みと年齢から染色体異常の確率を計算するとのことで、私の場合、数%だろうということでした。 しかし、大学病院の遺伝カウンセラーの先生のご説明では、「浮腫があれば年齢は考慮せずにリスクを計算する」と言われ、 3.3ミリでは染色体異常の確率は20%、その他の疾患が10%、何も異常がない確率が70%と言われました。 ネットでも調べてみると、2つの病院で受けた説明のデータがあったのですが、あまりにも確率が違って混乱しています。 NIPTを受けるか悩んでいます。 もしNIPTで陽性だった場合、ほとんどの方が羊水検査を受けると思います。 しかし、妊娠6週から現在まで切迫流産で安静中（ずっと胎嚢が一部剥がれていてそこから出血しており、下腹部痛も多い方だと思います）。 原因不明の不育症（夫婦染色体も異常なし）で、念の為バイアスピリンを服用中。 先生も「出血があっている状態で羊水検査はしない方がいい」とのことで、私も同感です。 ただ、羊水検査前に出血が2〜3週間止まっていれば受けることはできると思うけど、バイアスピリンは一旦中止しないといけないとのこと。 今のところ浮腫以外の異常はありません。 そこでお尋ねしたいのが、 羊水検査を受ける時期の3週間前くらいから出血が止まったとして、私のような場合、 検査による流産リスクや薬を中断することによるリスクと、 胎児の染色体異常がある確率はどちらの方が高いと考えられますか？ NIPTを受けて陰性だった場合は羊水検査は受けません。 ご回答いただければ幸いです。

只今妊娠13週3日です。NIPTで全て陰性の結果が出たあと、12週の検診でNTを指摘され、その三日後に胎児ドックを受けに行ったところ、NT9mm、小さな黒い点(胸水)、わずかな三尖弁逆流を指摘されました。NTは首だけでなく背中にもあり、女の子なのでこの症状の場合ターナー症候群の可能性があることも伝えられました。ここまでの症状がある場合、そして羊水検査をして、もしも染色体異常がなかった場合、赤ちゃんが問題なく生まれてくる可能性は限りなく低いのでしょうか？また、羊水検査の結果に限らず、流産の可能性はかなり高いのでしょうか？ 羊水検査を受けれるのが2週間後なので、それまで赤ちゃんが持つ可能性が果たして高いのか、羊水検査を受けなくても既に症状としてかなり厳しいのかが気になります(羊水検査を待って受ける意味があるのか) 宜しくお願い致します。

30歳2人目妊娠中です。 胎児が週数に対して小さいと言われました。今後成長していくのでしょうか？(16wまでは特に小さいと言われませでした。) 原因は、妊娠発覚時からある絨毛膜下血腫では無いかとのことでした。現在も7×5センチほどが子宮口近くに残っていることが分かり、胎盤近くにも血腫の名残り？があるとの事でした。(写真左上が血腫の名残り？) 胎盤の形もあまり良くないし、週数に対しては下記の通りでした。※小さい以外(脳、心臓、内臓機能などは異常無し。NIPT陰性) BPD:41.9mm AC:119mm HC:151.1mm Femur:22.9mm Cerebellumtr:19.7mm HC/AC:1.27 Nuchal fold:2.26mm EFW:193g 海外での検診の為、どこが何なのか分からない点もあり、全部記載させて頂きました。 1人目出産後、2度流産を経験している事もあり、今回こそ無事出産したいと心から願っています、、、！

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

■詳細（症状・経緯・背景など） ■先生に聞きたいこと（質問） 現在34歳で、妊娠11週1日です。 一時的に不妊治療のクリニックと、産院にダブルで通っております。 1週間前に茶おりが出て、産院にかかったところ"出血はしてるようだがもう止まっている。流産傾向もないし。(私が中度異形成経過観察中なので)頸部からの出血か、子宮からの出血かはいまはわからない。1週間安静にしてまた来てください"と言われました。 本日は、不妊クリニック卒業日でかかったところ"羊水腔が狭い(羊水が少ない)"と言われました。たしかにエコーにうつる黒い部分が少なくぎゅうぎゅうでした。 先週かかった産院のエコーを見せると"この時も羊水腔が少ないは少ないね、指摘されてないんだね"と言われました。 NIPTは全て陰性。 性別は女の子という判定が出てます。 CRLは3.1cmで、少し小さめと言われてます。 明日、産院にかかる予定ですが、不安です。 これから羊水が増える可能性は0ではないでしょうか。また、自分ができることはありますでしょうか。 よろしくお願い致します。

体外受精にて妊娠して現在14週6日になります。2人目妊娠中です。 5/15早朝に1回目の大量出血があり、5センチくらいの血の塊が出てきました。 病院に行ったところ、心拍もあり赤ちゃんは元気でした。羊水の量、赤ちゃんの大きさも問題ありませんでした。 水っぽいものも出たので、破水の検査もしましたが、破水はしていませんでした。 エコーで見る限り血腫もないし、 どこからの出血か分からないそうです。 念の為、切迫流産で3日間入院しました。 退院後の検査では、胎盤の位置が子宮口の近くなので、もしかしたら刺激されて出血したのかもと言われました。 15日に出血した時の血の塊を病理に出してもらっていたのですが、検査結果はただの血の塊だそうです。 また大量出血する事もあるかもと言われ、不安な日々を過ごしていました。 2週間後の今朝5時頃にまた大量出血して目が覚めました。5センチくらいの血の塊が2回出ました。血の塊が出てからは、出血は少なくなりました。 病院に行くと、赤ちゃんは心拍もあり元気でした。胎盤の位置は子宮口に近いけど、 胎盤からの出血ではなさそう、血腫も見られない、原因不明でどこからの出血か分からないそうです… もう少し週数が経たないと原因が分からないと言われました。 そこで質問なのですが、原因不明で何回も出血を繰り返す事はよくあるのでしょうか？このまま出産まで行けるのでしょうか…？中期流産や後期流産になりやすいのでしょうか…？ 流産手術を2回程した事があり、出血と関係ありそうですか？ また、NIPTを受けており結果は13.18.21トリソミー等は陰性でした。 毎日、不安で仕方ありません… ご指摘をどうぞよろしくお願い致します。

初めてご相談させて頂きます。 2020年3月に元気な女の子を出産して今もすくすく育っています。 そろそろ第二子が欲しいなと思い妊活を始め2022年8月に妊娠するも7週心拍確認前に稽留流産。 また、今年の2月に妊娠する事が出来ましたが12週で胎児水腫、18トリソミーと分かりとても悩みましたが無事産まれる可能性は少ないと言われ中絶手術をしました。 人生で1番辛く悲しい出来事でしたが、少しずつ前を向き、大好きなお酒も辞めて体質改善をし生活を改めまた新たに妊娠する事が出来ました。 現在11週と2日です。 NIPTでは13.18.21トリソミー陰性で11週0日の妊婦健診もとても細かくエコーや静脈などを先生に見て頂きましたが問題ないとの事でした。 でも、また胎児水腫になるのではないかととても不安です。 11週のエコーで問題ないと言われた後に胎児水腫になる事はあるのでしょうか？ また胎児水腫を繰り返す可能性はあるのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますがお返事お待ちしています。