NIPT 微小 欠失に該当するQ&A

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度...

前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。

また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たら...

気になるのは、前回の妊娠の時にお腹が張ることはほぼなかったですが、今回は16週ごろから歩きすぎると張る時があることです。妊娠方法はクロミッド服用の人工受精です。 妊娠初期でNIPTを私的で受け、全染色体、性染色体、微小欠失は陰性でした。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11...

(1) 水頭症の原因の１つにN1CAM遺伝子の病気があると聞きました。以前NIPT検査を他病院にて受診し、染色体1〜22番、微小欠失について検査をしておりますがいずれも異常なしでした。N1CAM遺伝子の可能性についてはNIPTの...