niptの精度に該当するQ&A

生後25日の子供について、ご相談させて頂きたく投稿させて頂きました。 妊娠時にNTの指摘がありまして、大学病院にてNIPTの検査を受けました。 結果的には「陰性」という事で安心しまして出産を迎え、無事に生まれてくる事ができました。 生後20日ぐらいを迎えた時期ぐらいから、授乳時に首の後ろの皮膚(お肉)のダブつきが気になり始め、調べたところ「ダウン症」の特徴の一つだと知りました。 NTの指摘を受けた事、NIPTも100%の精度ではない事を踏まえると不安になってしまいました。 ダウン症が顔に特徴が出やすいという事で調べ、素人目にはダウン症の特徴はないように見えるのですが、とても不安です。 現状は、元気でミルクもよく飲み(吐き戻しが度々あります)、元気に泣いてくれます。 気になる点としては右に首が曲がらず、筋性斜頸なのかも知れないというところです。 専門の先生方から画像を見て頂いて、ダウン症の特徴等はありますでしょうか？ お忙しいところ大変申し訳ありませんが、よろしくお願い致します。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

私は33歳の2人目妊娠中。今日で10週6日になります。 本日婦人科受診した際エコー写真をもらったのですが、首がすごく浮腫んでいるように見え、ずっとダウン症ではないかと不安になっています。 婦人科の先生にきいてもntについては答えられないと言われており、計測もされていません。これは1人目の時もそうでした。 胎児ドックなど受けたいのですが、結構な田舎に住んでいるため胎児ドックを行っている病院を受診するのはまだ2歳の上の子を連れて行くと考えると距離的にかなり難しいです。 NIPTなら3時間ぐらい離れた病院で出来るようなので受けようか考えているのですが、胎児ドックと比べどちらが精度的によいのでしょうか？ またこのエコー写真は結構むくみがあるように見えますでしょうか？ ご回答の程宜しくお願いいたします。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

排卵検査薬にて排卵日を確認かつその1回のみタイミングを取っているので、排卵日はほぼ間違いない(誤差は1日)かと思います。 排卵日を2週0日として、7週3日目に受診した際、通常より5日分くらい大きいですねと言われました。 特に問題等は言われていないのですが、この時期は成長差が少ないようですので、何か原因があるのか教えていただきたいです。…1 また、仮に5日分早い場合、次回9週での受診時に予定日の変更はお願いできるのでしょうか。…2 ネットを見ていると、1週間程度ずれないと予定日は変更されないように見ましたが、産休に入る時期にも関わるので、予定日は可能な限り早い方で正確な日にちになってほしいと思っています。 更に、経過が順調な場合、NIPTを検討しています。これは10週より可能なようなので、早い時期に検査をと思っているのですが、検査時期が10週0日と12週とでは、検査精度に違いが出てくるのでしょうか。…3 お忙しいところ恐れ入りますが、1〜3についてご回答いただけますと幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

出生前診断について質問します。 ダウン症の確率は、それぞれ どのくらいの%(パーセント)で分かるものなのでしょうか？ エコー検査か、 血液検査(最新の検査NIPT?)か、 悩んでいます。 妊娠10週41歳です。 第３子を授かる経産婦なのですが、高齢出産となるので不安です。 また、様々な病歴があることもあり、不安が強くなっています。 現在、通院させてもらっている大学病院では、エコー検査でダウン症かどうかが分かるそうです。 しかし、それより精度の高い血液検査をするならば、総合病院の他院でダブル受診をして検査することになるそうです。 ちなみに、大学病院で分娩予定でも、総合病院に行くことは可能です。 ところで、私は仕事をしているのですが、上司に報告すると、異動を上に相談すると言われました。 １人職場ゆえに代わりがいないので、私が心置無く休みを取れるように配慮するためだそうです。 だから余計に、ダブル受診は休みを多くもらうことになり、行きたいのに、ためらってしまいます。 私の子にとっては、100%か0%かの話となりますが、どのような確率で分かるものなのでしょうか？ 産婦人科医師に聞いたら、口頭で～分の１とか～分の１とかおっしゃっていましたが、超高速早口だったので、よくわかりませんでしたので、教えてください。

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

３９歳で現在妊娠１２週です。 １１週0日で無認証の施設でNIPTを受けました。 昨日結果がでで、13.18.21の3つのトリソミーは陰性でした。 しかし、検査結果の報告書にfetal fractionが 3.6%と記載されていました。 検査を受けたクリニックのホームページには4%未満は検査精度が下がるようなことが書いてあったため、クリニックに問い合わせをしたところ、4%未満の場合も検査会社で陰性と判断された場合は、検査精度には変わりないという返答でした。 無認証施設ということもあり、この回答をどこまで信じていいのか困っています。改めて認証施設でNIPTを受け直すべきでしょうか。 なお、fetal fractionの数値が低い理由に心当たりはなく、BMIも痩せ型です。