nipt認可外に該当するQ&A

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

自然妊娠で初産、現在20w4dです。 19w3dに分娩予定の大学病院でエコーしてもらったところ、200gで週数に対し小さいことがわかりました。 ただ、そのほかは異常はなく、大きさも標準範囲内なので個性の範囲内とのことで、4週間後の検診でまた様子を見ることになりした。 とはいえ標準範囲の下限ギリギリだったので不安になり、 昨日(20w3d)に元々通っていた産婦人科でもエコーしてもらったところ231g、-1.6sdで確かに小さいとのことでした。 小ささに加えて、1週間で30gほどしか増えてなかったことでさらに不安です。 このことについて2点質問させてください。 1. 現在の週数でこの大きさ、発育スピードだと胎児発育不全になっている可能性が高そうでしょうか。 2. 妊娠に気づかず4w5dまでは会食で連日多量に飲酒していました。それ以降は一切飲んでいませんが、胎児が小さいのは飲酒の影響が考えられますでしょうか。 飲酒が影響の場合、このまま育たなかったり、生まれても障害などがある可能性が高いのでしょうか。 〈補足〉 ・認可外のクリニックで検査したNIPTでは微小欠損含め全て陰性でした ・高血圧、糖尿病症状は現時点ではありません ・私自身は161cm/55kg、夫は175cm/69kgと夫婦とも普通体型です

現在妊娠14週4日です。 13週に大量出血をして、総合病院に入院しました。今は出血がおさまり、自宅安静中です。 初期スクリーニング検査について教えてください。 もともと個人病院でみていただいています。そこでは初期スクリーニングがあり染色体異常の可能性の有無などを見る検査があったのですが、切迫流産で入院になったため、その週にあった検診兼スクリーニング検査はなくなり、総合病院で胎児をしっかり見てもらうようにとのことでした。総合病院だし、きちんと見てくれるから安心してとのことだったのですが… 総合病院のほうで聞くと、スクリーニング検査はやってないからと言われ、血腫の経過のみで胎児のことを詳しく診てもらえませんでした。すごく混んでいて忙しそうで本当に短時間の診察でした。 私は初期スクリーニングがあるからその個人病院を選んだのですが、突然診てもらえなくなったのでショックを受けています。今から受けられるなら個人病院にスクリーニングをお願いしようか検討中です。何もなければ次の検診は18週です。 二つ教えてください。 １.認可外でNIPTを受けており、結果は全て陰性でした。初期スクリーニングは染色体異常の可能性をみるもの、ということは、何かひっかかってしまうと意味のない不安が増えてしまうだけなのでしょうか？今から初期スクリーニングを受ける意味はありますでしょうか？ ２.もうすでに13週を過ぎてしまいました。初期スクリーニングの時期には遅いので意味がないでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

38歳で第2子妊娠中です。 15週3日の健診時は推定体重90グラムで週数通りと言われていたのですが、18週6日で126グラムでした。 先生からは「順調に育っていますね」と言われたのですが、診察後にネットで調べたら、18週(ほぼ19週)で126グラムはかなり小さいということがわかりました。調べていると染色体異常などと出てきて不安に感じているのですが、やはり18週でこの小ささではなにかしらの異常がある可能性が高いのでしょうか。。 病院では推定体重しか言われておらず、その他の数値はわかりません。(エコー写真にも記載されていないようです) 認可外のNIPTで21トリソミーのみ調べましたが陰性でした。 第1子の時は妊娠中特に異常はなく39週0日で2750gの子を出産しています。 胎児をなるべく大きくするために、食後30分は左側を下にして横になるとか、果物を多めに食べたりしていますが、自分の体重が増えるばかりで妊娠前からプラス4.5キロ、前回の健診から3週間でプラス1.5キロになってしまいました。 不安はあっても自分にできることはないですし、先生が順調と言ってくださったのでその言葉を信じようと思ってここまで過ごしてきましたが(現在21週4日です)、次回の健診までまだ1週間ほどあり、やはり不安が拭いきれず質問させていただいた次第です。ご回答をよろしくお願いいたします。

現在妊娠14週5日です。 本日妊婦検診に行くと大きさなどは正常。たまにあるんだけど脳に空洞が両サイドに見えると言われました。現在42歳のため羊水検査を勧められました。染色体異常は気にしていたので12週1日に認可外施設でNIPTを受け低リスクである旨判定を受けていたのでショックでした。 異常がなくても脳に空洞が見られるのはたまにあることなのでしょうか？

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？