nipt陰性だったのにに該当するQ&A

先日５月6日に４人目の妊娠が明らかになりました。アフターピルをのみましたが妊娠してました。翌日7日に病院で受診をして胎嚢確認、５週末～６週始め程度でした。中絶か、妊娠継続か、とても悩んでいます。 また、状況だけでなく年齢的にもリスクが高いため、NIPTを検討しています。過去にも受診したことはありましたがその時は認証施設で１０週～１１週に受けました。概要は以下です。 ・当方現在４２歳 ・第１子：現在９歳：32歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第２子：現在２歳：39歳で自然妊娠・経腟出産　※検査なし ・第３子：現在０歳：40歳で自然妊娠・41歳で経腟出産　※NIPTを認証施設で10週に実施→陰性 ・第４子（今回）：42歳で自然妊娠 今回は出産についてはかなり慎重に検討したく、したがって、早めのNIPTを検討しようかと思っています。 調べると非認証施設のみで６週～可能、かつ検査項目も多い、その分費用は高い、ということでビジネスなんだな、とはもちろん理解していますが、以下の点が医療に携わる先生方からみてどうなのか、ご意見伺わせていただければ幸いです。 ・６週～でも精度は問題ないのか？（もちろん10週～等時間がたつほどより精度があがることはわかるのですが、6週～でも判断するにたえうる確率での結果なのか？→NIPT実施のウェブサイトには「問題ない」とはもちろん書いているのですが・・） ・40歳妊娠と42歳妊娠（実質の差は1年半）、また連続の妊娠でやはりリスクはかなり跳ね上がるものなのか？ 中絶をするにしても、できるだけのことを調べたり検討したりしてから判断できればと思っています。どうぞよろしくお願いします。

36歳で第二子妊娠中です。 12週6日で胎児ドッグを受けました。 結果は、21トリソミー1/3733、18トリソミー1/9337、13トリソミー＜1/20000でした。 鼻骨確認、静脈管逆流、三尖弁逆流は陰性でした。 血栓マーカーは、freeβ-HCGが48.2IU/L PAPP-Aが3.45IU/Lでした。 血栓マーカーの数字は、私が見てもよくわからないのですが、気になるのが心拍が169と少し高めなところとNTが2.5なところです。 NIPTや羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか。よろしくお願いします。

第3子を妊娠中です。現在妊娠19w1dです。 初期の検診の頃から胎児が小さめと言われてます。昨日の検診(19w0d)では推定204g、-1.1SDでやはり少し小さめと言われました。 上の2人は男の子でどちらもビッグベビーだったので今回も大きいだろうと思っていましたが小さめということでとても不安です。 NIPTは陰性でした。 小さいことで考えられる問題はどんなことがありますか？これはまだ心配する程でもないのでしょうか？ 胎児が小さめであることの問題や今後どうなることがいけないのか教えていただけますでしょうか？

36歳(今年37歳)、妊娠16wです。 妊婦健診でNTが5mmほどあり、その1週間後に再度検査したところ、3〜4mm程度、さらにその1週間後検査したところ、3mm前後と言われました。 NIPT検査を受けましたが、21トリソミーの陽性という結果が出ました。羊水検査も受ける予定ですが、妊婦健診のエコーでは胎児の内臓反転や腸もちゃんとお腹の中にあるらしく、特に異常はなく元気です、と言われました。 羊水検査で陰性となる確率、陽性である確率は、やはり陽性になる確率の方が高いのでしょうか？陰性になる確率は、極めて低いのでしょうか？ 陽性となった場合、今のところ私は中絶を考えていませんが、主人は中絶した方がいいと言っています。

40代の妊婦です。初出産で、10週１日でNIPTを受けたところ13.18.21トリソミーは否定されここまで胎児スクリーニングなども受けましたがなんの異常もありませんでした。 ただ、34週になっていきなり 心囊液が溜まっている(でもこれは消えるかもと言われています) 肝臓と脾臓の肥大(1.3倍くらい) 心臓の血液が少し逆流している所見がある 羊水が少し多い 無害だけど臍帯におできがある と言われてしまいかなり驚いています。 ただ、現在2560gの体重で 血流はよい、 心臓の奇形は認められない と言われております。トキソプラズマも陰性で飼い猫も陰性でした。 それでもなおダウン症の可能性があるのでしょうか。それとも何か別の病気があるのでしょうか。。 確かに前より少し胎動は弱くなったかなと感じています。4dだと意味がないのかもしれませんが写真を添付します。 ここまでで印象を教えていただければ幸いです。

妊娠12週3日に、初期精密超音波検査をしました。 静脈管の逆流がありPIV1.85でした。その他の異常は特に認められませんでした。NIPTも行なっていて、陰性でした。担当の先生からは、たまにあることなので中期精密超音波検査まで様子を見ましょうと言われました。 13.18.21トリソミー以外で、静脈管の逆流が見られる染色体異常の疾患はありますか？ また、超音波検査の際に赤ちゃんがずっと動いていました。静脈管の逆流を見るには胎児が動いていないほうがいいそうですが、動いていても逆流があるかどうかは判断つくのでしょうか。

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？ 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに1４週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。

本日、妊娠20w4dで中期胎児ドックを受けてきました。そこで、水腎症かもしれないと言われました。まだ断定はできないし、生まれた時に治ってる場合もあるとのことで、そこまで心配しなくても大丈夫とのことでした。 尿管は見えないし、逆流はしてなさそうとのことだったのですが、帰ってきて調べるとダウン症の確率が高いなど色々出てきて心配になっています。 初期ドックでNIPTをうけ、陰性99.9%との診断もいただいています。 1.その場合でも水腎症といわれて、ダウン症の確率はあるのでしょうか。 2.水腎症であった場合、どんな健康障害があるのでしょうか。 何卒よろしくお願いします。

19週1日で中期中絶しました。 最初は順調に胎児が成長していましたが、13週目から成長が遅くなりました。エコー検査で胎児に問題はなく、NIPTも受けましたが陰性でした。中期中絶した時の赤ちゃんのサイズは13cm52gで出てきました。かなり小さいです。 ただ、私自身のへその緒の血管が２本しかなかったのと胎盤形成不全とのことでした。 昨年6月にも妊娠しましたが、初期で赤ちゃんの心臓が止まり中絶しました。 ［妊娠分娩歴］ 2017年6月にNIPT陽性18トリソミー18週で中期中絶、DICと敗血症性ショックにかかる 2020年3月に40週で女児出産（発達障害有） 2024年6月に9週で初期中絶 2025年1月に19週で中期中絶 私自身のからだがもう限界なのでしょうか。妊娠はしますが、出産までいくのが難しいです。もうすぐ45歳になります。昨年6月から慢性甲状腺炎のためチラージンを飲んでいます。できれば2人目が欲しいですが、妊活はやめた方が良いですか。

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。