ダウン症いつわかるに該当するQ&A

極型ファロー四徴症でした。一様手術の予定が決まりがんばってもらいたいです。手術の内容は、幾度の説明でなんとなく分かりかけてきましたが、難しいですこの病気は、ダウン症との関わりがつよいらしいのですが、内科の診察では、見た目違うということでしたが、染色体の異常とか教えてもらえず、わだかまりがあります。色々知りたいのですが、どんなことを聞いたり調べてもらったりしたらいいですか?後22q11.2は、なんですか?サイトで見てるとファロー四徴症と同じところにのってる欄があり娘もあてはまるのか?知りたいです。

今34w2dの初妊婦です。今日妊婦健診に行ったら赤ちゃんが少し小振りと言われました。特に気にしなくても良いと言われたのですがやっぱり心配です。ちなみにBPD8.03cm EFW1978g FL6.06cm(よくわからないですが)です。今までずっと順調で何も言われてなかったので不安です。私の年齢も33歳なのでもしかしたらダウン症なのではと考えてしまいます。無知な私に教えて下さい。お願いします。

この妊娠12週のエコー写真からダウン症の可能性は見てとれますでしょうか。 先日、産院で受診した際には、胎児の元気に手足をパタパタと動かしている姿を見て、病気の可能性のことなど頭にも浮かばず、大きく成長していたことに感激して帰ってきてしまいました。 後日、実母にダウン症の検査をしてみたらどうかと言われました。実母の弟がダウン症だった為、心配しているようです。 実母は3人子供を産んでいますが、ダウン症は1人もいません。実姉も1人子供がいますが、ダウン症ではありません。 必ず遺伝するものではないと分かっていながらも、血縁者にいるとなるとやはり心配にはなります。色々と調べたところ、エコー写真でも首の後ろのむくみからも確認できる場合があると知りました。急いで12週時のエコーを見直したところ、むくんでいるようにも見えるような…。と気になり仕方ありません。 しかし素人目で見ても可能性を見てとることはできません。少しでも安心したいので、アスクドクターズの先生方に確認して頂けたらと思います。どうかよろしくお願いします。出産時の年齢は30歳です。 ちなみに、産院の先生はパタパタと動く胎児を見て、「元気だね〜」「順調です」と仰っていましたが、首のあたりを気にしている様子はありませんでした。こういったことは自分から質問しないと教えてもらえないものなのでしょうか？いつも忙しそうにしている先生なので、じっくり見ていることはできないのかな…と少し不安にもなってしまいました。

はじめまして。 現在12週に入った妊婦です。この前、検診に行った時、エコーで赤ちゃんの後ろ側に大きな白い影が映っていて ダウン症かもしれないと言われました。浮腫みは出ていなく赤ちゃんも元気だと言われました。 また1週間後まで様子をみてみようと言われました。実は去年の12月にも妊婦4ヶ月時、赤ちゃんに浮腫みが出て頭にも空洞がありダウン症と言われ泣く泣く中期中絶をしました。 もうあんな悲しい出産をしなければと思うと辛くて辛くてたまりません。 他の3Dのある病院にみてもらうか 考え中です。 1週間待つのが辛くてどうしてよいか分かりません。 先生にも二回連続でダウン症だったら私は初めての経験と言われました。 夫婦に何か問題があるのでしょうか? 一番上に五歳の娘がいます健康です。 よろしくお願いします。

はじめまして。 もうすぐ2ヶ月になる子がいます。 先日、小児科に連れて行った際「産婦人科で体のことやお顔のことでなにか言われてませんか？」と聞かれ「言われてないです」と答えました。 その時は、それで終わったのですが 後日電話がありまた同じ質問。 何が言いたいのか、尋ねるとダウン症の心配をされていました。 妊娠中から出産、入院中、1ヶ月検診など 今まで何も言われたこともないし 心疾患等もありません。 また、ダウン症を疑っている小児科の先生も胸の音や体つきなども見てますが そこでは異常はなかったそうです。 本当に「顔」のみでの判断で ダウン症を疑われていて、ものすごく気分が悪かったです。 心臓の音など、どこか気になるところがある→顔も気になる なら分かりますが…他には気になるところはないのに、顔がダウン症っぽいから という理由だけで、そんなこと言うことってあるんでしょうか？ 一度そういうことを言われたら気になり過ぎて遺伝子検査を受けようと夫婦で話しているところですが…。 こんな失礼なことってあるんでしょうか。

妊婦検診21週、国立病院の中期スクリーニング検査(カラードップラー等)にて、三尖弁逆流が見つかりました。その他、特に問題は無いようです。逆流はこの時期よく見られることだから心配ないと言われましたが不安です。 (1) 中期で三尖弁逆流はどの程度の割合で見られるものでしょうか？ (2) ダウン症を心配しています。通常の妊婦検診しか受けていませんが、初期から逆流があったかは分からないものでしょうか？ (3) 中期スクリーニング検査でダウン症を疑う所見にはどのようなものがありますか？ (4) 心の準備のため、羊水検査をした方がいいのか迷っています。逆流のみで羊水検査をするのは考え過ぎでしょうか。 ご意見よろしくお願いいたします。

今月で３６歳になります。 ３人目希望で、無事に授かることができて、今は妊娠１４週になります。 産婦人科で高齢出産のため出生前診断?のことをちらっと聞かれました。 すごく迷いましたが、しないことにしました。 次の検診は超音波外来なのですが、超音波外来や、普段の検診でもダウン症などの疑いなどは見つかったりするものなのでしようか？？ また、ダウン症や口唇口蓋など、異常がもしあった場合には、その時に必ず医師から伝えられるものでしょうか？？ ３５歳過ぎてからの、妊娠で少なからず不安、心配がないわけではなく、不安などはお腹の赤ちゃんにとっても、自分にとってもよくないのはわかっているのですが、、、

私には健常者の子供とその下にダウン症の子供がいます。三人目もと思い妊娠し安心する為に羊水検査を受けた所またダウン症であることが分かり泣く泣く中絶をしました。35歳は過ぎていても二度もダウン症が続いたのでショックです。それでも三人目が諦められず最後の妊娠の前に夫婦の染色体検査を受けようと思っていますが転座等異常が出ることは考えられますか?二番目と三番目の子供の染色体検査の結果は21トリソミーという説明だけでしたが突然変異で起こる標準型と捉えていいのでしょうか?産婦人科の先生は1人目は健常者だから2回続いたのは稀ではあるけど夫婦には問題ないと言いますがまた妊娠して羊水検査して異常が出て中絶するのは怖いです。

現在海外在住で妊娠14週目です。 10週目に血液検査を、12週目に超音波検査を行った結果、ダウン症である可能性が1/4と出ました。 その後羊水検査を行ったのですが、お金を余分に払うと三日後には結果がでると言われたので、そうしてもらいました。 先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなことはあるのでしょうか? ダウン症でなくとも、何かしら異常があるということでしょうか? 専門用語が混じる医師とのコミュニケーションでは、旦那を通した方が早いため、自分が聞きたいことがいまいちはっきりしません。 どうぞ返答よろしくお願いいたします。

こんにちは。ただいま40歳、18Wで4人目を妊娠中です。 今回の妊娠では、今までと違う産婦人科を受診して、妊娠確定をしてもらったのですが、開口一番にダウン症の確率が40歳だと100人に一人ですが、どうしますか?(堕胎しますか?)みたいに聞かれ、手術するなら早い方がみたいに言われました。 とても不快に感じたので、すぐ病院は替えたのですが、いつもの病院では、おめでとう。とともに、ダウン症の確率も年齢からいくと確率は高いけど、検査もできるし、望んで妊娠したのなら大丈夫(障害がたとえあってもの乗り切れる)みたいに言われました。昨年、おととしとけいりゅう流産を二度してるので、望んでる妊娠とはいえ、40歳になってしまったのですが、やはり、上三人もまだ小さいので、もし障害があったら、自分の子供だから受け入れる事は出来るけど、上3人が寂しい思いはするだろうなと感じてしまう本音もあります。 羊水検査はまだできる範囲ではありますが、ダウン症が確認されたとしても堕胎する気はないので、流産の事を考えると受ける気はなく。ただ、前もって、障害があるなら知っておきたい(子供たちに覚悟させるためにも)気持ちがあります。 今通ってる産婦人科は4Dも扱ってるので、胎児の様子でダウン症とかわかるものでしょうか?もしくは、何かほかに調べる方法とかはあるものでしょうか? 前置きが長く手申し訳ないのですが、教えていただきたいです。お願いします