脊髄小脳変性症に該当するQ&A

現在妊娠5ヶ月です。妊娠発覚当初は産む予定でしたが、12週に入った頃、彼の父親から亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だと聞きました。その後彼も検査を受けた結果、遺伝子がある事が判明しました。結果がでるまでは決断がくだせずにいたので、現在16週ですが、中期中絶を考えております。本当は産みたい気持ちでいっぱいです。しかしお腹の子供にも遺伝子がある可能性が高いため、病気になる事を考えると、産まれた方が辛いんではないかと考えています。どうすべきなのでしょう。。毎日泣いてしまっていて、お腹の赤ちゃんにも申し訳ない気持ちでいっぱいです。何かアドバイスをお願い致します。私はどうしたらいいのでしょうか。

20代女ですが、睡眠時に変な声（うなされてるような声）が出るのと口呼吸になり、寝起きがスッキリしなく、日中はいつも眠くなるのが悩みです。自分で考える原因は、 ・持病で脊髄小脳変性症があること ・慢性的な鼻炎なこと（2〜3年前にアレルギー検査をしたらダニとハウスダストのアレルギー反応が出た） です。持病の件で毎月、脳神経内科に通院していますが、この件は相談していません。アレルギーの件で服薬今はしていません。 今は一人暮らしなのでほぼ毎日1人で睡眠するのですが、そうでない時に一緒に睡眠している人に迷惑をかけてしまいます。とても悩んでいます。

始終ではないのですが、突然頭がクラクラし気分が悪くなるという症状が最近あります。 クラクラしている時には、新幹線や電車に乗るだけで 軽い乗り物酔いをしてしまいます。 自分で車の運転をしていても、気分か悪くなる事があります。 眩暈なのかよく分かりませんが、もしも何かの病気であれば 何科を受診して良いのかが分かりません。 因みに母親は脊髄小脳変性症です。 遺伝性のものなので、私も発症しているのかもとも思いました。 若しくは、最近仕事が激務でストレスがかなり強く掛かっているのかとも思いますが、なにぶん素人思考の為専門の先生方におききしようと思いました。 他に病気としては何が考えられますでしょうか？ よろしくお願いします。

初めまして。よろしくお願いします。 私は脊髄小脳変性症と診断されて、通院しています。ふらつきなど歩行に問題があり、薬を飲んで、小脳の萎縮を遅らせている？のですが、現時点では治らないというのは分かります。 ですが、そもそも病院に行ったきっかけは首の震えでした。最初は震えは止まると言われたのですが、担当医師に止まらないよ、とあとで言われ悔しくなりました。てんかん等に使用される薬を飲んでますが、震えは止まりません。 薬の副作用で震え等あるのは知ってますが、薬を飲む前からの震えなので、心療内科とかに行った方がいいですか？ずっと震えるわけではなく、朝起きた時や、顔の向きをかえる時、急に震えたりします。担当の先生は相談しても、薬で押さえるしかないと言います。歩行よりも震えが気になり、毎日が嫌になります。 アドバイスをお願いいたします。

母方の祖母が近親婚（従兄弟同士）で、生まれた子は全て奇形（長女の母は網膜色素変性症、脊髄小脳変性症等の難病認定。6年前に他界。長男は聾唖者。次女は骨に穴が開く難病？とかで大学病院で薬は貰っていたみたいです。3女は全身小児麻痺で24歳で他界してます。 祖母は健康体でしたが、祖父は聾唖者でした。共に他界しています。 母が心配して、子供に障害が出ないか遺伝検査して、出ないとの事でしたが、最近歩いていて膝が抜ける様になるので、少し心配してます。（歩行時に支えの膝がガクッと脱力して曲がってしまう） 整形外科？に診察した方が良いのでしょうか…？

母85歳は脊髄小脳変性症の難病があり今は要介護5で一年前位から寝たきりで、娘の私が自宅で1人で介護しています。 3ヶ月前位は介護食を沢山食べれていましたが、コロナ感染や敗血症になったりとかで、以来中心静脈の点滴(エルネオパNF1号輸液)を1日一回交換して、口からはヨーグルト(1日400g位)のみです。 ほぼ 点滴で生きてるような感じなのですが、この場合余命は3ヶ月とか半年とかが普通なのでしょうか？ 主治医には聞きにくいです。 又頑張って介護食を口から食べられるようになったら命は延びますか？ 誤嚥の危険があるので今は食べやすいヨーグルトだけにしとこうと、看護士さんに言われています。

脊髄小脳変性症と診断され12月でおよそ2年になります。 以前と比べると1日で歩く歩数の疲労度が疲れやすくなった気がします。 1年前までは約1万歩は歩いてましたが、最近は8千歩歩くと足が疲れます。 毎日歩く歩数が減ってきました。 最近は1週間で変動がありますが、意識して動かす様にしてます。 体のケアーとして週に一度鍼灸院に通院してます。 ここで質問ですが、この様に疲労感を感じるのと歩く歩数が減ってきているのやはり進行ですねー 多少無理してでもリハビリとして動く方がいいですか? エビデンスは無いと思いますが体のケアーとして鍼灸は継続した方がいいですねー？ 新薬が発売されるまではリハビリが何よりの薬ですね？

４週間近く前から首から上、特に顔の中央部の感覚が鈍く、顔を洗っていても遠く感じます。皮膚科にいたところ、何も異常は見られない。顔への刺激物を全てやめてみる、という方法を試してみては、と言われ、さらに、行くとしたら神経内科へと。それで、神経内科を受診。特に触感、痛感が三叉神経にみられると。すぐにMRIを撮りましたが、何の異常も見つからず、１週間。顔だけかと思っていたら、首の肌も鈍く感じ始めています。 父は脊髄小脳変性症で亡くなっているので、それを疑い始めました。 皮膚科で言われたことを試すには、今は夏、洗顔からメイクはもとよりUVカットクリームも２週間くらい塗布できないので、やや紫外線に過敏肌なので、勇気が必要です。どうすればいいでしょうか。

以前にも質問させてもらいご回答いただき有り難うございました。今回はアドバイスを頂きたく質問させて下さい。ここ数カ月で筋肉の突っ張りが酷く、筋肉のぴくぴくも酷く、全身に広がっています。手のひら、足の裏、首、顎、その他いろいろです。今一番辛いのが指と足首が反らない、著しい筋力低下で、歩けるのですが、足首があまり曲がらない為に歩きづらい状態です。先日、脳のMRIをとり、脊髄小脳変性症はないと言われました。神経内科に五カ所行きましたが、ALSもないと言われました。(年齢的に。) 精神安定剤も効きません。日に日に悪くなるのでどうすればいいのか真剣に悩んでいます。辛いです。今後どうすればいいのかアドバイスをお願いしたいと思います。長い文章ですみません。

7／15に人工中絶をして、8／20～*9／21～*10／19～と3，4日生理と思われる出血がありました。よかった、と思いましたが、中絶の前は出血が多めだったのに術後は2日目に出血らしいかな、という量のほかは、かすかすな感じで生理が終わっちゃうのかとても心配です。私はよく転けるので、生理は必要かと思います。あと生理が来るというのに、胸がはったり、お腹痛くなりません。3ヶ月くらい様子を見ようと思ったけど、変わらずでした。途中、腟炎になったことなども関係しますか？取残しがあったのでしょうか？医師にピルの服用も勧められましたが、50歳まで飲み続けると聞いて断念しました。飲んだ方がいいのですか？ ちなみに私は脊髄小脳変性症の9年目で薬は飲んでません。 スミマセン。よろしくお願いします。