NIPT陰性に該当するQ&A

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

◆経緯 現在29歳、来年30歳の年出産予定です。 赤ちゃんが健康であるか気になり初期胎児ドックを12w4dで専門の先生のところで受けました。 その際は鼻骨も基準の1.5mm以上の2mmあり、心臓の異常、手足の異常などありませんでしたが NT 3.2mm（基準値3.0mm）と指摘を受け、他の所見に異常がないから気にするほどではないとの事でしたが、不安になり 心疾患などはなかった為、NIPT検査を21トリソミーのみ受けたところ陰性でした。 16wで胎児ドックの再診を念のため受けたところ、NTは1.7mmに減っていましたが、鼻骨が3.6mm (基準値4.0mm)とのことで指摘があり、先生から突き詰めて検査をするなら羊水検査をと勧められました。 ◆先生への質問 1.12wでのNT指摘、16wでの鼻骨の指摘がある場合、やはり何かしらの染色体異常がある可能性はあるのでしょうか？ 2.鼻骨は単に鼻が低いだけの場合もありますか？ 3.鼻骨は16w以降でも成長する場合はありますか？ 4.1週間後の17wでもう一度鼻骨のみ見てもらおうと思っていますが、1週間で鼻骨は成長するものなのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在妊娠29週です。 妊娠27週の時に、産科の先生に「基準の範囲だけど羊水が多めだね」と言われました。 一昨日、29週で妊婦検診を受けたのですが 今度は違う先生にも「羊水が多いね。このまま減っていかない場合は、赤ちゃんの消化器系に異常がある可能性がある。大きな病院で検査になります」と言われました。 すごく不安です…。 赤ちゃんは通常より2週分くらい大きいです。29週で1763gです。 羊水が多いからか私の子宮筋腫のせいか、逆子になっています。 私自身が肥満なので、普通の妊婦さんより腹囲が大きい事を気にしていませんでしたが お腹がかなり大きいです。 尿糖や血圧は問題ないようです。 肥満のため自宅で食事管理をしており、妊娠8ヶ月現在で妊娠してから体重は＋4kg〜5kgといった感じです。 高齢出産なのでNIPT検査を受けています。陰性だったので、赤ちゃんはダウン症ではないようです。 羊水過多とはまだ言われていないのですが、 とても不安です。 教えていただきたいことは、 ・今の私に出来ること、気をつけることがあれば教えていただきたい　ことと、 ・水分を毎日２ℓくらい飲んでいるのですが、水分を摂りすぎのため羊水が多くなっていることはありますか？　です。 よろしくお願いします。

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度あると言われておりますが、私としてはそれでも小さ過ぎるのでは？と思っております。 また頭位も胴囲も大腿骨長も全てマイナスになっており週数より小さく、大腿骨長に関しては基準ギリギリの-1.5〜-1.7SD程度です。 担当のお医者様からは推定体重は2000gを超えており体重も順調に増えている為ちょっと小さい子だけど問題無いと思うと言われておりますが、エコーの結果で前腕骨長だけ小さいので何か先天的な病気が無いか心配しております。 他には今まで胎児心臓ドック等検査を受けており脳や心臓等の臓器も異常がないと言われておりますが、前腕骨長だけ短い病気はどんな物があるでしょうか。 担当のお医者様を信用していない訳ではございませんが、是非色々なお医者様の見解を教えて頂きたく質問させて頂きました。 何卒宜しくお願い致します。

以前にも質問させていただきました。 17wの検診の際に羊水過少と言われ、総合病院に転院。転院先の病院でもやはり羊水が少ないという事で(3cm)経過観察中です。 19w2dの検診でさらに羊水が減っていて現在2.5cmだそうです。 赤ちゃんの様子は特に変わりなく、安定した心拍も確認できていて胎動も1日に何回かは感じます。 転院したばかりということもあって、先生との信頼関係がない中、羊水過少や今の状況についての説明が少なく、とても不安です。 (質問)普通、羊水過少の原因は調べないものですか？破水感はありませんが、破水を調べる紙？みたいなもので検査などもしていません。 (質問)薬や、治療法はないと言われていますがどういった状況になったら入院や早産になりますか？ (質問)羊水が0になっても赤ちゃんは生きられるのでしょうか？全く羊水がない状態から回復することはあるのでしょうか？ 質問ばかりですみません。。 前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？

33週　胎児のBPDについて 33週5日の妊婦（身長:154cm）で、現在骨盤位の状態です。 妊娠当初から胎児の推定体重は平均値の下の方で成長しており、小さめと言われていました。 特に妊娠後期に入り、BPDが小さめと指摘されており、FLとACは特別小さいと言われたことはないです。 （これまでの経過） ・31週4日 BPD 6.84cm APTD 6.63cm FL 5.8cm EFW 1329g ・32週5日 BPD 7.33cm APTD 8.3cm FL 5.36cm EFW 1537g ・33週5日 BPD 7.16cm APTD 6.81cm FL 5.89cm EFW 1636g 胎児が小さめという事もあり、クリニックから県病院へ転院することになり、そこでエコーしてもらったところBPDは小さめには変わりないが、骨盤位が原因で小さめに出てる可能性もあると言われ、 その他特に指摘されませんでしたので、経過観察中です。 妊娠初期にNIPT実施済みで陰性でしたが、 小頭症などの脳に関する病気、またはダウン症などの染色体異常の可能性はありますでしょうか？

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

こんにちは。 現在23週0日の妊婦です。 本日の検診で、胎児が正常範囲ではあるが小さめ、羊水が少し多めと言われました。 エコーで胎児の心臓の血管や頭の血管も調べましたが、異常なしでした。 ◯母体 154cm 血圧は115,70 体重は妊娠前65kg(BMI27.47)に対しつわりで14週4日で59.8kgまで減り現在63.1kgです。 浮腫、尿蛋白、糖尿は−です。 NIPTは認定施設で受け、陰性でした。 前回のスクリーニングでは、胎盤、臍の緒の位置正常。羊水正常。 今回の検診では、羊水少し多め、胎児小さめでした。 父親は170cmくらいです。 風疹の抗体8H、20週までほぼ外出していません。父親は抗体があります。 ◯胎児 BPD 51.9 AC 167.6 FL 34.3 EFW 439g 現在、逆子です。 胎児発育曲線は正常範囲だが、小さめとの指摘を初めて受けました。 1. 今後、発育不全になった場合。現状から推測される原因は何でしょうか？ 2.体重増加が少なすぎますか？もっとしっかり食べた方がいいでしょうか？ 3.現状は要経過観察といったところでしょうか？ギリギリ正常範囲なので心配です。 心配です。よろしくお願いします。