ウエスト症候群に該当するQ&A

1歳なりたての娘についてです。 ウエスト症候群ではないかと心配していますので、ご意見いただけますと幸いです。 今月頭に1歳になったのですが、最近よく頷く仕草をしています。 タイミングとしては、寝起き、遊んでいるとき、つかまり立ちをしている時など様々です。 コクンと頷くような仕草をたまにします。 数分で何度もするようなことはなく、一日のうち何回か、『またコクンとしているな』と思うような感じです。 コクンと頷いたあとの様子は、泣いたり不機嫌になるなどの変わりはなく、遊んでいる時であればそのまま遊びを継続しています。 もう一つ気になるのが、いまだに寝ている時にたまにモロー反射のようなビクッとした動きがあることです。 寝ている際、近くで大きな音が鳴るなどの環境の変化がないときに、ビクッと手足を動かすことがあります。 そのまま起きてしまうこともありますが、そのまま寝続けていることが多いです。 発達としては、 ・首座り 4ヶ月 ・寝返り 6ヶ月 ・一人座り 8ヶ月 ・ずり這い 7ヶ月 ・はいはい 8ヶ月 ・ひとり立ち、歩き始め 11ヶ月 現在1歳0ヶ月で、裸足で5歩ほど歩く、発語なし、指差しあり　といった状況です。 恐れ入りますがご回答よろしくお願いします。 （添付画像は、頷いている動画の頭が1番下に下がっている時を静止画にしています。）

生後2ヶ月（67日）の男児の親です。入眠時から覚醒する際に手足を上に上げるような動作をします。単発の時もあれば、3回くらい続く時もあります。本人は眠たいようで、そのまま眠る時も有れば泣く時もあります。 モロー反射と思い気にしていなかったのですが、YouTubeでみたウエスト症候群の動画と症状が似ており、心配になり質問させていただきました。 このような症状で、ウエスト症候群の可能性はありますか。生後2ヶ月でも、発症することはあるのでしょうか。

４ヶ月半の女の子です。 最近、娘の動きが気になったので質問しました。 ウエスト症候群の可能性はありますでしょうか。 １、正常分娩で、脳性麻痺等異常なし。 ２、首のすわり問題なし。笑顔も出る。股関節が硬い以外、今まで異常を言われたことはありません。ハンカチテスト合格。寝返り練習中。発達が後退しているような印象なし。 ３、機嫌が悪い時、泣きながら突然腕をビーンと伸ばしたような仕草を数回する。目のぎょろつきはありません。顔色もいい、驚いたような仕草はしない。暴れているだけ？ ４、入眠時、モロー反射のようにびくつき、泣いて起きる。（数回） ５、縦抱きやお座りの練習をしても首はカクッとしない。 ６、寝かせた時、お尻と腕を勢いよく上にもちあげる。 ３の、泣いたとき腕をビーンと張るのは、かなり前からだったと思います。 最近偶然ネットでウエスト症候群を知り、YouTubeを見ると不安でいてもたってもいられません。 小児科で脳波検査をしてもらった方がいいでしょうか？

気になる点は、 １.音にびっくりしたかのように、両手をピンと上げ、目を見開きます。今のところ数秒おきに5回ぐらいです。それを１日に数回です。 ２.とても音に敏感で家の中で遠くて誰かがくしゃみをしただけで、体全体でビクッとモロー反射のようにします。まだモロー反射も終わってないと思います。 ３.おもちゃに手を伸ばしません。持たせてみてもすぐポイします。 ３番目の子供なのですが、明らかに上の子とは違く、発達障害ではないかと不安で仕方ありません。ウエスト症候群を専門にみてもらえるところを探して行ったほうがいいでしょうか。早期治療がいいとネットでみました。よろしくお願いします。

娘が生後2ヶ月でウエスト症候群の診断を受けています。ACTH0.015を投与し1週間効果なく、0.020に増量し5日過ぎましたが発作も治らず、効果がありません。MRI、CT、代謝の検査済で原因特定できていません。 次のステップとして、ビガバトリンまたら脳梁離断と聞いてますが、ビガバトリンを勧められそうです。 発作も減らず、1日に6シリーズで5分ほど両手足強くあげ、眼も上天してます。早く発作を止めずに脳への影響は大丈夫なのでしょうか。 発達面が心配で、1週間でも早く発作をとめて、発達障害の程度を抑えたいです。 私的には効果があるのであれば、脳梁離断も良いと思っています。ビガバトリン投薬を待たずに脳梁離断に進む方が良いのか、やはり投薬に頼るべきでしょうか。ACTHも全く効果がなさそうなのに、ビガバトリンが効くと思えません。 この治療法やスピード感で問題ないのでしょうか？ 時間がかかってもセカンドオピニオンを取るべきなのかも悩んでいます。(現在は大きな大学病院ですが、てんかん専門というわけでは無いと思ってます)

生後3ヶ月半の赤ちゃんについて質問です。 授乳中に、以下のような動きがよく見られます： •赤ちゃんの体を横に向けて吸っている最中に首を地面に向かって振る(右に横に向けてる時は頭を右に。左の時は左に) • 同時に目線も首と同じ方向に流れて、そのまま上を向いて戻る ・首を動かす時に足も動く • その動きは数秒で終わり、授乳中何度か繰り返す ・赤ちゃんはその動作の最中も吸っている • 動きは1日に何度か繰り返されます すでにウエスト症候群を疑われており、短時間の脳波検査は受けましたが脳波ではウエスト症候群の波は出ず否定されました。 検査は眠る薬を飲ませて寝ている時に行いました。 発作が出るのは授乳中なので、見きれていないのでは？と心配です。 1.再検査・入院検査が必要でしょうか？ 2.ウエスト症候群の症状に当てはまりますか？ 受診や治療の検討の目安にしたく、ご意見いただけると助かります。 よろしくお願いいたします。

生後7日目の娘がいます。 気になる動きについて、調べたところ、ウエスト症候群（点頭てんかん）の症状に似ており、心配しております。 ・ゲップをするために、縦抱きにした際に、首が急にカクンとなる時がある（毎回ではないですが、数回繰り返す事があります）。また、その際に私の顔にぶつかってしました。 ・ミルクを飲んだ後、しゃっくりが止まらない時が度々ある ・寝ている時のモロー反射が多い気がする。（光や音の刺激がない時もモロー反射の動きがあります。）

生後8ヶ月の娘が、ウエスト症候群の疑いで、総合病院にて検査入院をしました。 発作はピクッとする動きで、12/4ごろから何度かあり、12/6に3回動画を撮ることができました。 発達の後退などはありません。 12/7に朝イチで小児科へ受診。総合病院へ紹介状を出していただき、12/7より検査入院しました。 検査は血液検査、脳波、頭部MRIを行いましたが、脳波、頭部MRIは問題なし。 血液検査で乳酸が少し高かったため、現在再検査を行い、娘は本日退院し、来週月曜日に結果について聞きに行く予定です。 乳酸が高く、髄液の検査を行う予定でしたが、うまく髄液が取れなかったようで、血液検査の再検査の結果を見てから検討することになりました。 主治医の先生からは、「脳波に異常がなかったので、てんかんの可能性はない。発達も月齢相当なので様子見で良いでしょう」と、言われました。 私は「脳波の検査は一度では発見できないこともあるとネットで見たのですが。。。」と言ったところ、「ウエスト症候群の場合には確実に脳波に異常が出るのでないでしょう。」とのことでした。 ですが、ネットで調べると、脳波の検査は一度ではうまく取れないこともあるため、何度か脳波の検査をしたり、長時間記録ビデオ脳波モニター検査などをした方が良いと書かれています。 また、もしウエスト症候群だった場合には、すぐに治療することが重要だとどのサイトにも書いてあります。 本日、正午ごろ退院し、家でお昼寝の寝る前にまた発作がありました。 やはり、もっと専門的な検査をした方が良いと思うのですが、本当に一度の検査の結果を信じて様子を見て良いのでしょうか。 お忙しい中恐縮ですが、お早めにお返事いただけると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

先月も相談した者です。ここ最近入眠、睡眠時の手足の動きが激しくなったので再度相談させて下さい。 2度、小児科にて動画を見ていただいたのですが『四肢バラバラの動きをしていて、赤ちゃんらしい動き心配することはないでしょう。』と言われたのですが、毎日、毎回昼夜問わず、入眠、睡眠時、特に最近は足の屈曲が激しく動き、泣いて起きてしまいます。 夜は寝かしつけをしたら長くて5時間ほど連続で寝てくれ、その際体が動いて泣いて起きますが最終的には寝てくれます。お昼の場合は1人で寝る時は長くて20分程、抱っこや胸の上ですと2時間程寝てくれます。 今月に入り胸の上で寝て、いつもの体の動きが始まり、落ち着かせようと背中をトントンしたところ、頭を振るような感じで体をくの字に動かし、足は私を挟むような動きが何度か起きました。 その後動画を撮る為ベッドに寝かせたところ、目は泣いていて瞑っていて、手は左右バラバラの動き、足だけ力が入るような感じで強く屈曲を繰り返しました。 その日から観察すると毎回入眠または睡眠時に起こり、毎回泣いて、6回ほど繰り返します。 ある時は目をキョロキョロさせて舌を出していたり、今日はその動きに泣いて抵抗しているような… 体が動き泣く、動きが止まる泣きやむ、体が動き泣く、止まる泣きやむと言うような感じでした。 正直この動きさえなければ、ゆっくり長く寝てくれるのにと思ってしまいます。 この動きはミオクローヌスなのでしょうか？ それともウエスト症候群として捉えて脳波をとってほしいと伝えた方がいいのでしょうか？ 生後1ヶ月頃からずっと体の動きに反応して泣いて起きてしまって、どうしてあげたらいいのか、その事でずっと悩んでいます。 ミオクローヌスの場合泣いて起きてしまうお子さんは多いのでしょうか？ 返答よろしくお願い致します。

生後1ヶ月で無熱性けいれんで入院 てんかん発作で薬はフェノバルビタール、レベチラセタムを投与して発作は減るも、スパズム発作がみられた。 MRI異常なし、spectでは右側後頭部の若干の血流低下がみられました。 生後3ヶ月でウエスト症候群と診断 ACTH治療にてスパズム発作はなくなり、ヒプスアリスミアは消失。退院するも突発波は残っており、週1、2回程度強直発作が見られレベチラセタムを増量してからまだ発作は見られていません。 今後の治療について相談があります。 1.このまま薬の増量で発作はなくなるものでしょうか？ 2.発作がなくなれば、発達の遅れや運動障がいの可能性は少ないでしょうか？ よろしくお願いします。