発達障害遺伝するに該当するQ&A

こんにちは 一昨日一歳になったばかりの娘がいます。 お腹に生後一か月から茶色い楕円形の十円玉くらいの大きさのあざがあります。 医師からは、このまま増えなければ大丈夫、と言われましたが、 １１か月になったころ、腰に丸いあざの集合体のような1円玉くらいのあざと、肩に縦長な2センチくらいのあざ、 ひじの内側に5ミリくらいのあざ（どれも薄いです。）を見つけました。 （怖くてよくみれませんが、ほんのーりの茶色い所は、他にもあるように思います。） 心配で町の皮膚科に連れて行ったところ、 そのくらいなら、普通の子でもあるから大丈夫。 もっと数が多くなれば、レックの可能性も出てくるけど、 それでも、一生あざだけの人も沢山いるし、 他の症状が出てくるまで、あまり心配しすぎないで。 と言われました。 6個あざがあっても、他の症状が出なければ受診の必要もない、 という見解のようでした。 ○専門の病院に連れて行ったら、あざの数だけじゃなく、あざの出方や遺伝子検査などで、判断してもらえるのでしょうか？ 　（レックの子のブログを読んだら、 遺伝子検査をした旨が書いてありましたが、 どこでできるかについては、調べても分かりませんでした。 大学病院などで相談すれば、できるのでしょうか。） ○今のところ、発達に遅れがあるようには感じないのですが、発達の遅れや知的障害などは、いつごろから出てきますか？ ○特効薬はないようですが、調べた限り、プロポリスや抗アレルギー剤、ビタミンの塗り薬などがあるようですが、何歳ごろから始めるのでしょうか？ ○この病気かもしれない、と思い始めてから、不安が募る一方です。医学的に何か希望になるようなことがあれば、教えてください。 よろしくお願いします。

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。

こんにちは。とても心配になりメールしました。 私は30歳女性です。 去年の7月に男児を出産しました。こどもは現在、六ヶ月になります。 実は私の弟(26歳)が、筋緊張型ジストロフィーと四年前に診断を受けています。父、母、弟(当時22歳)、私(当時27歳)で大学病院の脳神経内科を受診したところ、母が見た目にはわからない軽度(握ると開きにくいことはあるようです)の筋緊張型ジストロフィーで、弟に遺伝し、弟は高校生で発症し重症の部類に入るらしく、手を強く握ると戻せず、握力はかなり弱い、顔ぼうは特有のもので、呂律難が強く、夜間無呼吸なため夜間のみ呼吸器を使っていました。幼い頃から勉強が出来なかったのも、今から考えれば病気による軽度知的障害だったのかな?と思っています。 その時の診察では、私には症状がなく、弟にこれだけ強く出ている症状が姉の私にはないのだから、私には遺伝していない。と医師に言われました。そういわれ、不安は軽減したものの、いざ自分が生んだ子が同じようになり、生きにくさを感じてしまったら…と、かなり不安な日々を過ごしています。 私は違うと言われましたが遺伝子検査をしたわけでもなく、考えすぎかもしれませんが不安は強くなる一方です。現在、私には自覚症状はありません。本当に私は違うんでしょうか?そして、私の子に母と弟がもつ筋ジストロフィーは遺伝しないんでしょうか? ご返事お待ちしています。 ちなみに、私が不安になったのは、私のこどもの右手拇指がなかなか開きにくい事がきっかけでした。指がなめらかに動かず少し待っていると拇指が出てくるように見えます。月齢からいえば、もう少しなめらか動いても良さそうなのですが…先天性握り拇指というのもあると調べたのですが、よくわかりません。その他の発達は良好です。 返信よろしくお願いします。

生後９か月、先天性難聴がありABR両耳スケールアウト、眼振、ひどい反り返りがあります。 発達遅延があり、完全に首座りしたかわかりません。たまにグラグラしますがガクンとならなくなりました。 脳波、脳のMRI問題ありません。 現在の発達は反り返りながらの寝返り、ブリッジを利用しての背ばいです。背ばいと言ってもブリッジを繰り返し偶然移動しているだけです。 腰はグラグラおすわりの気配は無いです。体が柔らかいと言われています。離乳食も食べません。口を閉ざし泣いて嫌がります。ミルク飲みません。母乳のみで体重が成長曲線から外れました。 腹ばいで首を上げてキープできる時間は伸びてきました。しかし腹ばいでも反り返った状態で足を上げているのでズリバイも不可能です。 ブリッジしていたり、仰向けで何度もお尻を浮かせる様子がよく見られます。 常にではなく、おもちゃを与えるとブリッジはやめて遊び出します。おもちゃには興味があり8か月頃から手を伸ばすようになりました。握って振り回して遊べるようになりました。表情も出てきて、おもちゃを与えたら嬉しそうにしたり、あやすとたまに笑うようになりました。が、細かいものを指先でつまむなどは無理です 遺伝子検査はする予定ですが、問題なかった場合この子は一体何の病気でしょうか。脳性麻痺では無いと言われましたが脳に何か重大な障害がありますか？ 歩ける可能性、健常児に追いつく可能性はまだありますか。希望はまだあるのか、まだ今後に期待していいのか、もう望み薄なのか、 このまま寝たきりの覚悟もそろそろ必要ですか。それとも知的障害や自閉症でしょうか。 同じような発達遅延の子がどんな経過を辿ったか事例があれば教えてほしいです。（もちろん事例と同じになるわけではないことはよくわかっています、参考に知りたいです）

5歳の女の子です。 1歳頃から発達の遅れで通院をしております。 現在診断を受けたのは、低血糖、神経原生の筋萎縮、自閉症、知的障害、成長障害です。 病名の確定には至っておりません。 低血糖については昨年に胃瘻を造設し、夜中に栄養剤を注入する事で安定しました。 PT、OTにも通っていますが、座位以降の運動発達には繋がっておらず移動手段はお尻をすって少し進むぐらいです。 先日、睡眠時の無呼吸がある事が発覚しました。(1時間に15回の無呼吸、低呼吸) それに加え、お医者さんに眼球運動の違和感も伝えた所、脳波とMRIを撮ることになりました。 脳波では睡眠時にてんかんに似た波形が見られました。(覚醒時はみられません) そしてMRIでは3年前に撮った時より小脳に萎縮がみられると言われました。 私も画像を見せてもらいましたが、言われなくても3年前との画像との違いに気付きました。 そこで教えて頂きたいのですが、 これは何か病が進行していると捉えていいのでしょうか？ 遺伝子検査は2年前に提出してからまだ結果は頂いておりません。 嚥下も飲み込め無いものが出てきたり、むせたりといった事が増えてきています。 今後STもお世話になる予定です。 この数年病名がわからないまま通院をしていますが、最近症状が増えたと実感する事が多く不安です。 何か考えられる病気を教えて頂きたいです。 小脳が萎縮する原因は上記に書かせてもらったら症状と何か関連はありますか？ 回答よろしくおねがいします。

現在妊娠35週の妊婦です。 28週頃に赤ちゃんの両側の脳室拡大を指摘され大きい病院へ転院し、転院後のMRI検索で全脳梁欠損であることが分かりました。それ以外の異常は指摘されておらず、ウイルス検査、遺伝子検査ともに陰性です。 現在は頭囲は正常範囲内、脳室拡大は16-17ミリを維持している状態で、現段階では水を抜く手術等は必要ないと言われています。 発達の遅れ等は産まれてみないと分からないとは重々承知しているのですが、現段階の状況では、やはり可能性は高いのでしょうか？また程度としてはどの程度の遅れが出る可能性があるのでしょうか？知能、身体的な遅れ、どちらも可能性はありますか？ 障害の有無に関わらず大切に育ててあげようと前向きに考えつつも、やはり不安です。率直なご意見をお願いします。

現在妊娠35週の妊婦です。 28週頃に赤ちゃんの両側の脳室拡大を指摘され大きい病院へ転院し、転院後のMRI検索で全脳梁欠損であることが分かりました。それ以外の異常は指摘されておらず、ウイルス検査、遺伝子検査ともに陰性です。 現在は頭囲は正常範囲内、脳室拡大は16-17ミリを維持している状態で、現段階では水を抜く手術等は必要ないと言われています。 発達の遅れ等は産まれてみないと分からないとは重々承知しているのですが、現段階の状況では、やはり可能性は高いのでしょうか？また程度としてはどの程度の遅れが出る可能性があるのでしょうか？知能、身体的な遅れ、どちらも可能性はありますか？ 障害の有無に関わらず大切に育ててあげようと前向きに考えつつも、やはり不安です。率直なご意見をお願いします。

10歳の男児がいます。 彼が8歳の時に実母から引き取っています。 以下のことからヌーナン症候群を疑っています。 ・低身長(出生時は通常サイズ・毎日成長ホルモンの注射を打っています) ・離れ目(目と目の間4.5センチ)、垂れ目 ・耳の位置が低い(言われてみると低い気がするというレベルです) ・発達の遅れ、学習障害 どのような経緯でホルモン注射を打つようになったのかはわかりませんが、小学生に上がる前から打っているようです。 また、一昨年の10月に成長ホルモンと発達で通う病院で「お腹の形が特徴的」だと言われ、エコー検査を受けています。 もしヌーナン症候群だとすると、心疾患等や次世代への遺伝も気になります。 私が知りたいことは、 ・出生時の様々な検査をパスしていてもヌーナン症候群の可能性があるのか(また、小学1年時の心電図の結果は引き取る前のため現時点では分かっていません。学校に問い合わせようと思っています) ・何かしらの検査をした方がいいのか ・生活をする上で何か気をつけた方がいいことはあるか ということです。 ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

２歳半になる息子がおります。 兄弟に弱視の子供がいる場合、遺伝子的に下の子供も弱視になる確率が高くなりやすいということはありますか。 最近、テレビをほんの少し斜めから見ているような気がするのですが、 上の子が弱視だったので、下の息子も弱視の可能性がないか心配しています。 説明が伝わらない年齢の子供でもできる検査方法はありますか。 3歳で市による健診はあるのですが、息子は発達障がいの疑いがあり、指差しによる検査方法は 説明が伝わらず、年齢があがっても出来ない可能性があります。 例えば視力測定器のようなものをのぞけば、弱視かどうか低年齢でも判定できるようなものはあるのでしょうか。 またテレビの見せ過ぎは、弱視を引き起こす起因になってしまいますか。 それとも弱視になりやすい子はテレビの視聴に関わらず、なってしまうものなんでしょうか。 質問ばかりで申し訳ありませんが、よろしくお願い致します。

現在1歳3ヶ月になる男の子についての質問です。 おすわりの遅れがあり 低緊張で11ヶ月から 専門病院に通院しリハビリをしています。首すわりも5ヶ月と遅く、現在も おすわりは出来ず 体はフニャフニャです。 ズリバイで回り、最近 バックが少しできるようになりました。移動は 寝返りか背バイが多いですが 最近はうつ伏せで遊ぶことが 増えました。 まだ 言葉も「あー。うー」です。 指差しも出来ず 、バイバイは微妙、1人でたまにパチパチ拍手している時はあります。おもちゃを両手に持ってカチカチは します。 スプーン、コップは下手ですが 一応できます。ストローは自立 喉が乾くと麦茶を自分で持って飲みます。 掴み食べもできますが まだ 細かい物はつかめません。 先月（1歳2ヶ月）の診察で 発達テストをしました。運動は5ヶ月、情緒？は11ヶ月、平均すると8ヶ月と言われました。3ヶ月ぶりの診察だったのですが テストの後に先生に急患が来てしまい 詳しい説明を聞けませんでした。 知的障害があると 運動が遅れると 他の方の質問で見たのですが うちの子も知的障害があるのでしょうか？それは どんな検査でわかるのでしょうか？ 今 検査は MRIしかやっていません。 旦那が 低緊張ポイのですが 遺伝するのでしょうか？ 長くなりましたが よろしくお願いします。