羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

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胎児の首の後ろの浮腫(NT)について

person 20代/女性 - 解決済み

12週1日で、妊婦健診に行ってきました。 現在29歳、出産予定日の年齢は30歳です。 腹部エコーで、胎児の首の後ろに浮腫があります、と言われました。 大きさは、1mm足らずくらいだと言われました。 (※ちなみにCRL5.1cm、BPD1.73cmです) ******* (1) 12週時点で首の後ろの浮腫(NT)が1mm未満見られるというのは、全妊婦のどのくらいの割合で起こりうることですか? 浮腫が全く見られないのが普通なのか、または見られるのが普通なのか、どちらが普通なのでしょうか。 (2) 浮腫は、12週以降大きくなっていきますか? 次の検診は4週間後(16週)ですが、その間に2mm、3mm、4mmと大きくなっていく可能性があるならば、毎週検査を受けたいです。(出生前検査が必要か否かの判断のために) (3) 浮腫の大きさの診断は正確なものですか? 1mm未満と言われたのに、実は誤差で3mm近くありました、ということがあるのではと、一度の検査では診断がつかないのではないかと心配しています。 (4) 医師からは、気になるならば出生前検査を、とパンフレットをいただきました。 12週時点で本当に1mm未満であれば、羊水検査などは通常勧められますか? 受けるか受けないかは個人の判断だとわかっていますが、どちらかというと受けた方がいいのでしょうか。******** 4つの質問に答えていただけると有難いです。 よろしくお願いいたします。

5人の医師が回答

システィックヒグローマについて

person 20代/女性 -

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 (それまで何も言われず順調でした)  その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ(9.7mm) 水腎症 グレード2 心臓に白い点?が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳 初産 顕微授精で授かった子供です

1人の医師が回答

NIPT検査でモノソミーXが陽性に

person 30代/女性 -

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか? ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか? ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか? ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後(採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした)、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか? その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか? ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

2人の医師が回答

25歳、20週妊婦、両側に脈絡叢嚢胞(6ミリ)指摘され不安です。

person 20代/女性 -

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞(6ミリ程)を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も+2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も4つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事(せずにいられませんが…) NIPTを受けなかった事に後悔しています。(同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…) クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

3人の医師が回答

21週中期胎児ドックでのNT肥厚

person 30代/女性 -

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性?)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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