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また、私の父は筋緊張性ジストロフィー です。幸い私には遺伝しておらず、子供にも遺伝はしないといわれましたが、やはり不安です。 筋ジス以外にも、遺伝子の病気などになっていないか調べる方法はあるのでしょうか。 また、お伺いしたいのですが ・顕微授精による異常がある場合、何歳までに...
15人の医師が回答
大学病院に通っていますのでそこで検査して欲しいときは、このような症状の場合、どのように依頼すれば良いでしょうか? 個人的にはALSや筋ジストロフィー等ではないと安心を得たいので、それの検査をしたいです。 2.このような症状がでる疾患は何がありますか?
7人の医師が回答
ちなみにこの前(30歳現在)別件で普通の血液検査をしたときCPKの数値は正常範囲でした。ネットで調べると筋ジスの検査方法はいろいろあり(筋生検査・家族構成・検診など)それらをすべてクリアしないかぎり遺伝は証明されないのでしょうか。
1人の医師が回答
水頭症で生まれその後滑脳症2型と診断。生後8ヶ月にひきつけを起こしてんかんと言われそれから筋ジストロフィーの疑いがあり1歳6ヶ月で確定。てんかんはデパケンを飲む事で落ち着いていたのですが2歳8ヶ月の時、熱性けいれんが2時間続き入院。
大した問題ではないかも知れませんが、知識がないのでアドバイスをお願いします。<(_ _)> 息子は16歳、筋ジストロフィーDMDで去年の年末に気管切開をして今年の2月に胃ろうを付けました。 拡張型心筋症で薬による治療を受けてます。
2人の医師が回答
血液検査の結果が出ないことには何とも言えないのは重々承知なのですが教えてください。 両膝に手をついて立ち上がる動作は、登はん性起立ですよね?この動作がある場合、筋ジストロフィーなどの病気の可能性はかなり高くなるのでしょうか? 母である私自身が、子供の頃から、スッと立ち上がりにく...
4人の医師が回答
ただ、その後また発熱があり検査をすると、100台になりさらに2桁台まで下がって安心したら今度は引き続きアレルギー性紫斑病を発症しそれも落ち着いて、発熱もなく普段通りの生活で3週間程たって先日検査をしたらまた1000まで上がっていました。cpkが上がりやすい体質やまたは病気もあるのでしょうか?cpkが...
6人の医師が回答
その頃から自分は筋ジスなどの難病じゃないかと不安になりました。その次は膵臓の病気が怖くなり、エコーを行ったりもしました。その際に血液検査も行いCPKは正常値に落ち着いていたので、自分は筋ジスじゃないと安堵出来ましたが、今度は自分は呼吸筋型のALSではないかと不安に...
また少し前から、冷たい飲み物を飲むと喉にできものがあるような感じもあります。飲み込みにくいということはありません。 この手や足、喉の症状はALSや筋ジスなど、難病の初期症状ではないかと、毎日不安で仕方ないです。 元々、気分に上がり下がりがあり、病気に対して不安感がとても強く、身...
詳しく聞きたかったのですが、娘が大泣きで聞くことができませんでした。 また、娘の祖父と叔父が筋強直性ジストロフィを罹患しています。健診では筋ジストロフィとは関係ない、と言われたのですが、無関係と考えてよいのでしょうか? なお、娘は二ヶ月で首が座り、五ヶ月ではハイハイ、八...
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