NIPT陰性に該当するQ&A

16週の妊婦です。 先日16週3日の妊婦健診でエコーを受けた際、 週数相当で順調に成長中だけど、胎児の胃が見えないと言われてしまい、 不安になってしまったので相談させていただきます。 主治医のドクターには、 16週なので胃が見えるか見えないか微妙な時期ではあるけど、 念のために次回、4週間後の20週での妊婦健診の予定を1週早めた19週で見せてくれないか、と言われてしまいました。 1）16週で胃が見えないことってありえますか？ 2)　何か疾患が考えられるのでしょうか？ （ネットで調べると胎児食道閉鎖とか出てきてとても不安です。食道閉鎖でも産まれることはできますか？治療は可能なのでしょうか？） 3)　週数が浅く胃が見えなかった、胎児の位置や角度的にたまたま見えなかっただけであれば、わざわざ次回検診を1週早める意図って何なのでしょうか？ （疾患が見つかった場合、中絶を検討・選択できる様、健診を前倒ししたのかな、等ネガティブなことばかり考えてしまいます。） ※補足1 妊婦健診はNICU も完備された周産期センターに指定されている総合病院で受けています。 主治医のドクターはまだ若い先生で、経験豊富という感じではありませんが、 何か不明点があると上司のドクターに相談し回答を下さいます。 今回、胃を探して？なのかエコー写真を何枚も印刷されていましたが、 その場にベテランドクターを連れてきてエコー、とはなりませんでした。 ※補足2 高度不妊治療の末、42歳で授かりました。 染色体異常が原因で過去に2度(10週、8週）稽留流産を経験しているため、着床前診断を受け染色体が正倍数体の正常胚を移植して、今回の妊娠に至ったため、NIPTは受けていません。（PGTAとNIPTで検査内容が重複するため） 以上、宜しくお願い致します。

海外在住2人め妊娠11週目です。 1人めの時は知識があんまりなかったことと遺伝的にも家系も何もないし障害の可能性はまったく気にせず楽しんで順調に妊娠を終えたのですが今2人め妊娠になり色んな情報が入ってきて妊娠が怖くて仕方ありません。NIPTは受ける予定ですが、毎日毎日、もし目が見えなかったら、自閉症だったらなど、妊婦検査ではわからない問題が心配すぎてまったく楽しめないし眠れません。10か月この精神状態で過ごす自信もないですしどんな子でも自分が産んだ子なら育ててみせるという覚悟がまったくありせん。だったら今ひとり目だけで家族3人で充分とおもってしまいます。リスクはどの妊婦にもあるのはわかってますが100%健康な子という保証がないならやっぱり今のうちにやめたいと思ってしまいます。旦那はできればせっかくできた命だからキープしたいけど産むのは俺じゃないから精神的に無理ならやめようかって言ってます。それを聞いて一瞬すごく楽な気持ちになってしまいました。流産したら気も楽なのになど最低なことも思ってしまいます。カウンセリングも行きましたが、どの妊娠も100%の保証はどこにもないから絶対健康な子が産まれるとは誰にも言えないから、今の家族を大事にできるなら今11週のうちにやめるのも一つの選択だと言われました。上の子に兄弟を作ってあげたい気持ちもありますし、せっかくの命もちろん産みたい気持ちもあります。でももし何かあって産まれたら絶対にあの時やめとけばよかった子供ひとりだけにしとけばよかったって思います。何かあるリスクはすごく低いだろうけどどうしてもネガティブな予想ばかりしてしまいその考えがおきると汗と動悸が止まりません。もしやめるなら早めに決めないとだし、きっと大丈夫だろうから産んであげなきゃという気持ちが交互に出てきます。でもやっぱり怖いのと心配なのが強いです。どうしたらいいでしょうか。

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

妻が今妊娠6週目です。 病院の方からNIPT検査を検討くださいと案内されたのですが、調べたところ検査で陰性がでても100%遺伝子異常の子供が生まれてこないわけでもない話なのと費用面からして受けた方がいいのか悩んでおります。 妻が31歳なのもあり年齢とともにリスクも上がると書いてあったため受けた方がいいのかとも思っています。 実際のところどうなのかお伺いしたいです。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。