NIPT陰性に該当するQ&A

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。

６月で４０歳になり、現在１５週目に入る妊婦です。 妊娠５〜８週には、茶色の出血が続き黄体ホルモン注射を受けていましたが、１０週以降は出血も無く、現在に至ります。 ４０歳での高齢出産ということで、最近ネットで１５週以降であっても、突然の流産や早産についての情報が目に止まり、他人事ではないと感じています。 今後、無事、出産まで過ごすには、どのような事に注意すれば良いのか等について、意見をお聞きしたく投稿いたしました。 なお、私の今までの既往歴等についてですが、次の通りです。 ■３１歳頃に子宮筋腫核出手術を受ける。 この時の筋腫の位置は、子宮の外側で子宮内には認められていませんでした。 ■３７歳にて第一子を帝王切開にて出産。 母子ともに無事出産を終えれましたが、子宮を開いた時に、子宮内にも筋腫が確認され、子宮を閉じるときに目につく筋腫は取っていただいています。 立ち合いのDr.からは、今後、帝王切開での出産であれば問題無いと聞いていました。 第一子に、今のところ障害等は認められていません。 ■３９歳にて妊娠。 妊娠７週辺りで、心拍確認と同時に子宮内に筋腫がある事が判明。大きさについては、覚えていませんが、胎児が育つにあたって、癒着等の悪さをする事は考えられないとDr.より聞いています。 また、妊娠１０週にNIPTを受け、陰性の結果となっています。その後の妊婦検診にて、Dr.より胎児についての異常等については聞いていません。 以上となります。 よろしくお願いいたします。

体外受精で授かり、現在妊娠18週6日です。 本日初めてスクリーニングエコーをしたところ、胎児の大きさが小さいと言われ、とても心配です。原因は分からないとのこと。 (これまでも1-2週間に一度受診していましたが、それまでの通常エコーではほぼ週数相当でした。) 本日時点で、スクリーニング検査では、胎児の大きさは16w0d程度しかなく、 EFW 102g (-3.5SD) BPD 32.8 mm (-3.5SD) AC 104.8 mm (-2.7SD) FL 19.4 mm (-2.9SD)でした。 前回は2週間ほど前の17週2日の時に、通常エコーしてもらいましたが BPD 35.5 mm (-0.6 SD) AC 116.5 mm (-0.1 SD) FL 22.8 mm (-0.2 SD) との結果で、いずれも今回を上回った数値でした。 また、これまでも通常エコーでは、サイズは順調でした。 ◯通常の腹部エコーとスクリーニングエコーで、誤差が生じることはありますか？ それとも、赤ちゃんが小さくなったのか、成長が止まってしまったのでしょうか？ ◯発育がこのような場合、最悪流産や死産になる可能性はあるのでしょうか？ (10w4dの際にNIPTを受け、その際は陰性(21, 18, 13番染色体異常なし、部分欠失・重複なし)でした。 実は、年末に子宮頸管が短いと診断があり、自宅安静を以来心がけており、子宮頸管の長さは十分に回復しました。 が、週数的に、自分が安静を心がけるようになった時期から、赤ちゃんの成長が止まってる気がして、今後はどのように過ごせばよいでしょうか？あまり安静にしすぎないほうがいいのでしょうか？ 一昨年、初期に流産をしており、今回ようやく授かれたため、どうにか生きて生まれてきて欲しいと願ってます。

体外受精での三回目の移植で11/28に陽性判定、現在15w0日の39歳女性です。 判定日のhcgは約97で年齢とhcgの数値より出産まで至る確率は約70%と医師に言われています。 判定日以降、膣坐薬を使用していた5w辺りに薄ーいピンク色の出血はありましたが、医師からはホルモン補充だとよくある話、気にしなくて良いと言われていて、それ以降は出血や強い腹痛等もなく順調な妊娠経過を辿っていると思っています。 本題なのですが、12wで転院先にてエコーをし、元気な胎児の姿は確認済み、次回は16wでの検診です。 13w受けたNIPTの結果も陰性とのことでした。 14w6dで手持ちの胎児超音波心音計で心音を確認したかったのですが、一番小さいボリュームで試したからか、全く心音が拾えませんでした。自分の心音は聞こえたので故障ではありません。 また、15w0dに家族と公園に行き、上の子にどうしてもとせがまれ、軽いバドミントンをしました。 軽くと言ってもバドミントンなので瞬発力がいりますので急に前に出たりなどしました。 お腹の痛みや出血などないのですが、次の検診までに1週間あること、胎児超音波心音計で心音が拾えなかったこと、バドミントンをしてしまったこと、がとても不安になってきました。 受診するのが1番なのですが、特に気になる症状もなく、転院先が総合病院のためハードルがあります。 14wでの体外受精での流産率、こういった症状だと受診が必要などありますか？

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

27歳初産婦。現在妊娠36週です。 これまで12週でNTスクリーニング、13週でNIPT、20週で中期胎児ドック、33週で後期胎児ドックを受け全て陰性、異常所見なしでした。 19週でコロナに罹患しました。 34週までの定期検診でも1度も何も指摘されてなかったのですが、36週の検診で初めて心臓の弁が逆流していると言われました。 NSTや胎児の大きさ、母体には問題なしで、先生には今は経過観察するしかないからできることはないと言われました。 再度説明をお願いすると、病名は明確に教えて貰えず、 心臓から肺に流れる血管に小さな逆流が見られたけど、ちょっと昔のエコーだと見つけられないレベルの小さいヤツだから。 気にはするけど今どうこうとか産まれたら死んじゃうとか危険な事になるとかじゃないよ。 大人でもエコーとか聴診で肺に雑音ありますねとか言われて、様子見ましょうとかよく言われる事あるでしょ、そのレベルだから！ との事でした。 『胎児 心臓 弁 逆流』等で調べると初期に見つかったという記事は多く出ますが後期で発覚した体験談等が見つからず不安になっています。 1、妊娠後期で突然心臓の異常が発覚しても出産前に治る事はありますか？？ 2、病気じゃなくてもその時一時的に心臓に逆流がみられることはあるのでしょうか？ 3、これは先天性心疾患に含まれますか？ 4、35週から軽いスクワットや階段昇降を始めました。胎児の心臓の逆流と関係ありますか？ 以上ご回答よろしくお願いします。 20週と33週で受けた胎児ドックは産院とは別のFMFの認定を受けた病院で、出生前診断専門のトレーニングをした先生が診断してくださり各臓器や部位のサイズ、臓器の構造、血流、等結果は全て異常所見なしでした。

36歲 初産 男児妊娠中です。 24w5dと26w5dの妊娠健診で胎児の大きさが少し小さいと言われ、635gと807g。単一臍帯動脈と診断されました。 近くの小児科で胎児心エコーすることになり、心室中隔欠損が見つかりました。心臓は他に異常なさそうと言われています。 産科医に今まで心臓の異常などは言われたことはなかったので驚きと不安でいっぱいです。 1、小児科医には単一臍帯動脈と心疾患が重なったのはたまたまで関係はないと説明を受けたのですが、調べてみると単一臍帯動脈がある場合、心疾患、奇形、染色体異常などのリスクがあると書いてあり、不安は増すばかりです。 どちらが本当なのでしょうか？ 産科医は単一臍帯動脈があったので心疾患を疑ったんじゃないの？と思うのですが。。 他にも何か疾患があるのではないかと悪い想像ばかりしてしまいます。 2、健診で胎児が小さめと言われる→単一臍帯動脈が分かる→心疾患がみつかる→18トリソミーだったという方がいらっしゃり、同じ流れなので我が子もその可能性が高いのかと思ったり、、 今までにむくみなどの指摘はうけていません。 NIPT検査を受けており陰性だったのですが、21，18，13トリソミーの可能性は低いと思っていいのでしょうか？ 3、単一臍帯動脈があると、成長が遅くなることもあるのでしょうか？ 4、単一臍帯動脈と心室中隔欠損はどちらもそこまで珍しいものではないと言われたのですが、重なることはよくある事なのでしょうか？ 5、またこの2つが重なった場合、他に考えられる可能性が高い疾患などあるのでしょうか？ 6、心配なので胎児スクリーニング検査を希望しようと思っているのですが、胎児スクリーング検査はほぼすべての臓器や奇形などの詳しいことが分かるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

39週に入った妊婦です。 38週5日の検診で羊水過多と言われました。具体的な数値などは不明です。 その前の週の37週の検診まで羊水量は問題なく、 NIPTは13.18.21トリソミー全て陰性で、 他院と分娩院の2つの病院で初期、中期スクリーニングを受けており全て異常なしでした。分娩院は大学病院なので、毎回検診の担当医は違うのですが指摘を受けたことはありません。 その日はNSTでも心拍異常(徐脈)が出てしまったこともあり、管理入院をしています。(こちらに関してはエコーで見たところ、臍帯が首に絡まっているため引っ張られたときに赤ちゃんが苦しくなるのではないか、ということでした) 赤ちゃんの体重は2800g程で特別大きいわけではないのですが、頭だけ34週から急に大きくなり+2.3SDとなっていました。 妊娠糖尿病、高血圧も現時点ではありませんが、これまで何も問題なかったにも関わらず急な羊水増加なので母体要因の可能性も否定できないということで毎食前後に血糖値測定をしていますが入院３日目の現時点で問題はありません。 ・これまでなんの指摘もなかったにも関わらず、38週5日での羊水過多の指摘はどのような原因が考えるられるのでしょうか。 胎児要因であれば、この時期に羊水過多と診断される原因はどんなことが考えられますか？ 母体要因の可能性があるとしたら、甘いもの食べ過ぎとか関係あるのでしょうか？ 翌日も胎児エコーしましたが、やはり羊水は多いとのことでしたので(別の医師) たまたま飲み込んでいなかったタイミングだったということではなさそうです。 計画無痛分娩予定なので、明日から誘発が始まりますが急な展開となり本当に不安で仕方ありません。 先生方の見解をお聞かせいただきたく存じます。よろしくお願いします。

お世話になっております。 妊娠23w5dの初産婦です。 分娩予定だった個人産院にて先週と本日にかけて中期スクリーニング検査を受けた際、「頭部に異常がある可能性があるので、大学病院への紹介状を書きます。第三者機関で検査をして問題がなければ、こちらにまた戻って来れますよ。混乱を招かないように私からこれ以上の説明はありません」と言われて紹介状を出して頂きました。 1週間後に大学病院の初診を控えているのですが、不安で仕方ありません。 現在、下記の情報がある状態です。 ◾️22w6d時点で、「頭だけ少し小さい。顔もうつ伏せで見えなかったので来週また見ましょう。他は異常無し」と言われた ◾️23w5d本日、PBDは54.7 (エコー画面を見て覚えておいた数値です) ◾️「頭蓋骨レモンサイン、眼窩間隔延長、眼窩低置の疑い」と紹介状に記載有り(封がしてなかったので見てしまいました) ◾️妊娠13週頃にNIPTを受けており、陰性の診断を受けています 上記を踏まえた上で、ご質問させて頂けますと幸いです。 1. 上記の情報から疑われる病気としては、何がありますでしょうか？自身で調べた所、二分脊椎症に当たるのかな？と思っています。。 2. 眼窩間隔延長、眼窩低置の意味が分からずなのですが、頭蓋骨レモンサインによるもの、と思って宜しいでしょうか。(レモンサインとは全く関係のない奇形になるのでしょうか) 3. また、これらの奇形については今の時期だけに表れるものでしょうか？(病気の有無に関わらず、奇形は奇形として残ってしまうものでしょうか) 言葉がうまくまとまらず申し訳ありません。来週の初診で先生に詳しく伺うべきと思いますが、少しでも情報が欲しく、差し支えなければ所見をお聞かせ頂けると大変嬉しいです。