ダウン症指摘に該当するQ&A

現在39w1dの妊婦です。今回相談させて頂きたいのは、今日の妊婦検診ででFLが短いと指摘された事です。35w1dの妊婦検診までは、BPD、AC、FLの誤差はほとんどなく、やや小さめですがほとんど週数相当でした。(ちなみに35w1dのそれぞれの値は、BPD=84.8、AC=272.5、FL=60.4です。) しかし、38w1dの妊婦検診から誤差が生じるようになりました。 38w1dでは、BPD=91.6、AC=321.7、FL=61.5 39w1dでは、BPD=92.6、AC=318.9、FL=63.3 です。推定体重は2700g程度で、足が短い分体重が低めと主治医の先生に言われました。 お聞きしたいのはダウン症やその他の先天性の疾患の可能性についてです。これまでの検診で特に心臓も含めて異常所見は無いとの事でしたが、エコーでは小さな異常までは把握出来ないことを承知しています。しかし、38週を超えてから数値に結構な誤差が生じており心配しています。 もちろんどんな障害があっても愛情もって育てていく気持ちは変わりませんが、予定日が近づいており、もしも何か障害がある可能性が少しでもあるのであれば、疾患についてや育て方についての勉強をして心の準備を少しでもしたいと考えています。 お忙しい中申し訳ありませんが、ご回答をお願い致します。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

現在妊娠25週3日の2人目妊娠中の妊婦です。 本日検診に行ってきたのですが、エコーで心臓を見た際「今日は見えにくいから次回また見せてください」と言われました。心配性なため「何か問題がありそうなのですか？」と聞くと、「胎児の体勢などによって血流の流れ？が見えにくいことがある。今回はだから見えなかったのかもしれない。仮に何か異常があったとしても心疾患の内最もよくあるものだし、小さい穴だと数年で塞がることもある、大きくても手術ができるから心配し過ぎなくても大丈夫ですよ」という風に言われました。 2週間前の検診の際に「教科書に書いたような綺麗な心臓で何の問題もありませんよ」と言われたばかりだったのでとても不安になっています。 ちなみに今回の検診では心臓に赤と青の色をつけて診てくれたのに対し、前回は心臓をエコーで診るだけで色はつけて診てくれませんでした。先生も違う人です。 前回分からなかったことが赤と青の色をつけることで何か異常が分かることはあるのでしょうか。 また、ネットで調べると心疾患＝ダウン症というような記事が出てきてとても不安に思っています。その可能性は高いのでしょうか。 サイズは平均的でその他も特に問題を指摘されたことはありません。 私が双かく子宮で1人目を早産で産んだこともあり大学病院でずっと診てもらっています。 お忙しい中大変恐縮ですがご回答をお願い致します。

現在29週の妊婦です。 これまで妊婦健診を何度も受けてきましたが、特に問題を指摘されることもなく、臓器もちゃんと育っていて、穏やかな妊婦生活を過ごしてきました。 前回の検診でも心臓がちゃんと4つに別れているねと医師から言われ安心していたところでした。 今回、妊婦健診を受けたところ、臍帯動脈が一本ないということを言われました。 100人に1人という割合であることや、心臓疾患等のリスクがあるとは医師から言われたり、インターネットで見ましたがいまいち症例が少なく、理解がおいつかず、戸惑っています。 まず、臍帯動脈が一つしかない原因は何かあるのでしょうか？原因がわからず、自分を責めてばかりです。 また、担当医からは別の専門機関で心臓疾患等に関する検査は受けるべきと言われました。 具体的にどういう症状が想定されるものなのでしょうか。 なお、医師に対し、ダウン症や18トリソミー等の可能性はあるのかと聞くと、それはないと断言されました。 NIPTもしていないので正式な判断を得ていないことから色々と考えてしまい不安に襲われております。 私も夫も30歳で、自然妊娠、初産です。 身内に染色体異常や単一臍帯動脈の者はいませんでした。 胎児の28w後半の体重は、推定で1300gを超えています。 もう何がなんだかわからずとりとめのない文章で申し訳ございません。 冷静に状況を把握したいので、医学的な知見をおしえていただけると幸いです。

1.胎児スクリーニングやエコーで後期にダウン症などの染色体異常を発見する場合どんな特徴が現れますか？ 初期であればNTの厚みや、鼻骨を確認しますよね？ 2.私は後期で軽度三尖弁逆流が見つかりましたが初期で見つかる三尖弁逆流とは意味合いが違うからダウン症の特徴的な所見ではないと言われましたがそうなのですか？ 3.初期で見つかる三尖弁逆流と後期で見つかる三尖弁逆流ではどちらが深刻ですか？ 染色体異常児は心疾患を伴うことが多いと聞いています。そこが心配です。 成長は正常で、遅れもありません。 医師からも特に指摘はありません。

いつもお世話になっております。 現在、妊娠16週で検診では手足をバタバタさせたりしている元気な赤ちゃんを見て凄く嬉しいのですが、赤ちゃんがダウン症等ではないかと凄く不安になったりもします。去年8月に初期流産の経験があり、現在32歳です。確率はどのくらいありますか?ダウン症の場合もうわかりますか?医師には首の浮腫等は指摘されていません。血液検査をお願いしたほうがよいでしょうか? ちなみに女の子の可能性が高いと言われています。長文ですみません。 お願いします。

私37才で妊娠19週２日に中期ドックを受けました。 先生から受けた指摘としては心臓に若干の逆流が見られる、そして「耳の位置が明らかに低い」というものでした。 NIPTで陰性の結果が出たのでダウン症については安心していたのですが、この所見からダウン症の疑い、もしくは他の障害の可能性は考えられるでしょうか？ また動揺して先生に具体的に話を聞けなかったのですが耳の位置がどこからどこまでなのか素人眼では判断しかねております。 耳の上に見える細い出っ張り？が将来、耳になる部分だとすれば正常にも見えますし、それとも耳の位置は低いでしょうか？

9ヶ月のダウン症の男の子ですが、反り返りが強いです。 ダウン症は反り返りが強い子が多い、腰が座ってきた頃に段々と反り返りが落ち着いてくるよ、と医師からは言われましたが、抱っこしていると頭を後ろにのけぞらせ、呼吸が苦しくヒューヒューするまでのけぞらせています。　 PTからも少し反り返りが気になると指摘され、一度カイロプラクティックなどで身体の状態などをしっかり見てもらって方がいいかもしれないと言われました。 脳性麻痺？と心配にもなりますが、医師がこの月齢になるまで見落とすことってあるの？とも思います。 なにか考えられることはありますか？

３９歳の妊婦です。 エコーのみでダウン症を判断はできないことは承知の上ですが。 普段通っている病院は2Dエコーのため、32週の時に4Dエコー外来のある病院でエコー写真をもらったのですが、その写真がつり目だったので、年齢のこともありダウン症なのでは？とずっと考えてしまい、一度こちらでも見ていただきたいなと思い投稿しました。 4Dエコーの病院でも現在通っている病院でも特に何か病気などの指摘はありません。 32週の時点で BPD84.4mm FL 59.6mm FTA61.36㎠ EFW2044g です。

現在妊娠29w5dです。 妊娠28w1dの日にスクリーニング エコーを受けてきました。 その際に出た数値なのですが、 BPD 7.86cm GA 31w4d 2.5SD EFW 1425g GA 29w5d 1.5SD ちなみに26w1dの時のエコーは AC 213.3mm GA 26w6d 0.4SD FL 45.2mm GA 26w0d 0.0SD BPD 70.7mm GA 28w2d 1.8SD EFW 995g GA 26w6d 0.7SD です。 １.頭がどちらの日も大きく、 スクリーニングエコーの日は もっと大きくなっています。 エコー後先生からは、特に 今の所問題となりそうなところは ありませんでした。少し大きめ くらいですね。と言われました。 水頭症などあれば、スクリーニング エコーでわかり、指摘されるはず でしょうか？？ また、情報として、 18w頃から子宮下垂になりました。 ２.スクリーニングエコーのときも 子宮が下の方にあるからか、 頭の測定てこずっている印象 でした。(恥骨ギリギリにエコー をあてていました) 子宮下垂のせいで、頭が大きく 測定されるなんてことはありますか？ NIPTも受けており、ダウン症は 陰性とのことでした。 ３.頭位なのですが、胎動の 位置がいつも下の方で臍より 少し下か、臍下〜下腹部左右で 胎動を感じます。しゃっくりも 右下腹部で感じます。たまに 胃の方にも胎動がありますが 全然多くありません。頭位に しては位置が下すぎるかなと おもうのですが、大丈夫でしょうか？