ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

初めて質問させていただきます。 10月３日に女の子を出産致しました、あんにゃと申します。 先日、出産した産婦人科で子供の検査があり、その際に「心雑音がします、紹介状を書きますので精密検査が出来る病院へ行ってください」と言われました。 退院後、指示があった病院へ向かい検査をしてもらったところ「心室中隔欠損症」と診断されました。 穴の大きさは２ミリ程度で、幸いそこまで影響の無い場所なので経過を見ましょうと言われました。 ですが【病名】というものを告げられ、ましてや心臓なんて…と目の前が真っ暗になりました。 今もなお新生児ではありますが、自然封鎖の可能性はどれくらいでしょうか。 またそれ以外何も言われなかったのですが、特に今回の検査では他に異常は無かったとの解釈で良いのでしょうか。 (ダウン症や知能障害など) また、生活のため、私も働きに出なければなりません。 その際保育園に預けようと考えているのですが、保育園に行くと風邪や病気をもらってくるとよく聞きます。 心室中隔欠損症の子供は風邪など引くと大変な事になる為、シナジス注射をされました。 シナジスの注射は封鎖するまでされ続けるようですが、そんなまま保育園などに行かせて良いのでしょうか…。 初めての子供の為、心配で仕方がありません。 質問が多く申し訳ありませんがお答え頂けると幸いです。 宜しくお願い致します。

2歳0か月、ダウン症のある男の子です。 3週間ほど前から鼻水が出ており、熱はなく、RSウイルスも陰性でした。 耳鼻科にて 1週目: プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、アスベリン散10% 2週目:プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、トスフロキサシントシル酸塩 3週目:オラベネム小児用細粒10% 100mg、プランルカストDS10%、カルボシステインDS50% を処方していただきました。 もう3週目の薬を飲み終わるところですが、きょう耳鼻科に鼻汁吸引に行ったところ「まだ全然治っていないが、小児用の抗生剤はこれ以上強いものは無く、現在服用している薬も追加で処方できない」と言われました。 鼻水は自然と垂れてくることはあまりなく、どちらかと言うと奥に溜まっているかんじです。普段よりは元気がありませんが、ぐったりしている感じでもなく、そろそろ大丈夫かと思ったら「まだ全然」と言われて落ち込んでいます。 医師からは鼻水がしっかり吸うしかないと再三言われますが、自宅でも電動の機械を使って出来る限り吸引はしています。 はやく治してあげたいですが、これからどうするのが良いでしょうか。 やはりもっともっとこまめに鼻水を吸引するしかないのでしょうか。

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

私の孫1歳7か月(息子の子供)の発達の様子について心配があります パパママなどの言葉が出ない(こちらがいってることは理解している様子) 名前を呼んでもこちらをみない 片目だけ瞑る(チック？)ことがよくある 相手の手首をつかんで、要求しているもののある所まで引っ張っていく(指差しはしない) 他、ひとつの遊びに拘るなどがありますが、運動的な部分は特に問題ないようですし、いろいろな理解は他のお子さんより早いです。 私は息子の他に娘がいて、この子は27週の超未熟児で生まれ、最初からグレーゾーンで心配しながら育ててきたので、一歳半には病院に通いだし、早い段階で発達障害だと診断され、早い段階でいろいろな訓練等をうけ、今はお陰さまでネット関係の仕事についています。 回りの方の様子をみると、例えばうちみたいに小さく生まれた、ダウン症などと、早い段階でグレーゾーンだと親御さんも障害を受け入れて、早い段階でいろいろとうごきはじまめますが、そうでないと、なかなか親御さんが受け入れられなくて、あまりよい結果にならないことがおおいようです。 なので、もちろん決めつけなくてもいいとは思いますが、もし少しでも障害の可能性があるなら、早めに対処する必要があるかと思い質問させていただきました。 ただ、とてもネガティブな内容だし、息子やお嫁さんにつたえるかどうしようか悩んでいます。 よろしくおねがいします。

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

2024年6月24日で２歳になる息子の事でご相談があります。 悩んで悩んでこちらに登録致しました。 お腹の中のエコー検査で頭が大きい事や形から頭蓋骨縫合早期癒合症が疑われました。 再検査エコーで大丈夫だと言われ 大学病院で出産時すぐに確認頂き大丈夫との事でした。 しかし生後4ヶ月ごろからスジや大泉門の下に突起のようなものがみられ、一歳ごろに小児科でみて頂き2人くらいの医師から大丈夫じゃない？って事でした。 つい先日2歳になりましたが、大泉門が閉じておりません。 小児科医師からは水頭症、ダウン症候群、くる病、クレチン症の可能性はあまりないように感じると言われました。 •身長や体重は生まれてから成長曲線の上または、はみ出るところを推移。 •頭位も成長曲線の上を推移。 •言葉が少し遅い程度（４月保育園からずっと中耳炎）『あっちいこう』などの2語分が最近でてきました。 どのような病気や 治療が考えられますでしょうか？ もしご存知でありましたら東京でこの内容で有名な医師をご教示頂けますと本当に助かります。　 （例）どこどこ大学病院、何科、○田先生など名前が難しい場合このような形式でも大丈夫です。調べます。 CT画像は夫の了承を得れないので取る事ができません。 ある程度、レントゲンや見た目でご判断頂けるような慣れている先生を1人でも多く教えて頂けますと幸いです🙇‍♀️

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

１才６ヶ月になる男の子がいます。生後３ヶ月までは体重も順調に増え、手足の動きも活発でした。３ヶ月を過ぎた頃から体重が増えず、手足の動きも悪くなり。１１ヶ月の頃、環軸関節脱臼とのことで、呼吸に異常が出ている様子もみられたため、環頸の一部を削り、脊髄の圧迫を減らす手術を受けました。MRI等の画像で、圧迫が減り神経の通り道が出来たことは明白でした。しかし術後、体重はほとんど増えず、首もまだ据わりません。呼吸が安定したように思われる他は、特に大きな変化はなく、術前にしていた手を舐める動作もしなくなりました。だっこすると体を後ろに反り返らせたり、手を外側につっぱたりするようになりました。手首に力が入らず、手はだらんとしていることが多いです。セカンドオピニオンでは、手術はやむ終えないものであったが、時期が遅すぎたのではないか、他の神経を傷つけてしまった事も考えられるとのことでした。この手術は、避けられないものであったと考えていますし、最高の先生に執刀していただいたと思っています。先日、小児カイロプラクティックの先生にみてもらった時、発達が遅れているのは、原疾患があるのではないか？とのことでした。術前までの検査では、ダウン症や脳の異常、代謝の異常等は認められていませんでした。カイロの先生は、環軸関節脱臼のみが原因だったら、手足の動きも体重ももっと変化があるだろうとのことでした。代謝異常や脳性麻痺の可能性があるかもしれないと言っていました。今後は極力検査を受けさせたくないのですが、必要なものは行わなければとも思います。新生児で受ける代謝異常検査の他に、代謝異常の検査とはどんなことをするのでしょうか？またこういう場合、他にはどのような検査が考えられるのでしょうか？