脊髄小脳変性症に該当するQ&A

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

こんばんは。私は17歳(高校3年の春)に失恋のショックから不眠状態&うつ状態に陥り、1学期間は入院生活を送っていました。その後は何とか高校卒業しましたが、自己判断で服薬を止めたりして、今の主人と結婚するまでは入退院を何度か繰り返していました。現在、五歳、一才四ケ月、生後20日の子供に恵まれましたが、一人目産んだ直後に、主人の口から、私が妊娠中に元彼女と連絡を取っていたこと、その彼女が昔主人との子供を堕胎していたこと、そして、私と主人が結婚したこと(妊娠したこと)を彼女に報告したら、彼女がうつ病になったため、別れて欲しいと言われた私はあまりのショックでまた精神科に3ケ月間ほど入院しました。でもその後、主人とはやり直すこととなり、服薬しながらも2人目と3人目も無事出産しました。が、2人目妊娠中に一番頼りにしていた実母が脊髄小脳変性症だと分かり、今月10日まで不安定で、主人や義母とはよく揉めていました。ちなみに2人目妊娠中〜今月10日までは夕食後にリスパダール内用液0.5mgを医師に相談したうえで、約半量のみ服用してました。今月10日からは夕食後リスパダール内用液1mgに増やしました。それからは一つの事に集中し過ぎる状態になり、それまでは機敏に動けていたのが、頭の回転がゆっくりペースになったため、機敏に動けなくなりました。でも精神的には安定しているし、眠れます。気力もあるのですが… 私の病状と、重症度を知りたいです。ちなみに夕食後一回のみの服用です。

先日、階段を踏み外しそうになることが続いたので(昇りの右足のみ) 神経内科にかかりました。 MRI等の結果、異常はなかったのですが… 踝に振動する道具を当ててする検査で「ギリギリ」と言われました。 そのほかにも色々検査をして、 「頭より下に原因があるかな?」と言われました。 振動の検査でひっかかる病気は、何があるのでしょうか? なにか難しい病気なのでしょうか? 脊髄小脳変性とか… 心配で心配で、最近眠れません…。 違う病院へいったほうがいいのでしょうか? よろしくお願いします。 ※検査時、タイツをはいたままやったのですが、 あまり関係ないでしょうか? タイツの下には、踝まではいかない 短い靴下もはいていました。 靴も履いたままやりました。

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。大学病院の医師に血液検査の結果を知りたくないことを相談したら、聞かなければ良いと言われ、夫と相談して、治療ができるものの結果だけ聞くことにしました。 明日結果を聞くためにB病院の受診ですが、事前に治療ができるものの結果だけ聞くことを伝えたほうが良いと思い、今日B病院に電話したら医師とはかわってもらえず、受付がそのように伝えとくと言われました。 しかし、そんな大事な内容がちゃんと伝わってるのか心配で、明日受診してすぐに結果を話されてしまったらと思うと心配です。また、結果はB病院の医師は知ってしまってるから結果を紹介してくれたA病院の医師に伝えたり、大学病院に伝えたりしないでしょうか？A病院の医師とは小脳萎縮がみつかった時点で電話でやりとりしてたようなので、もうA病院の医師に伝わってないか心配です。A病院にはリハビリで定期的に通っているので私が結果をしることになってしまわないか、、、 検査をしてしまったことで結果はきかなくても、結果を知っている医師がいることになってしまったのでA病院や大学病院の医師も知ってしまうことになったら今後診察時に言葉のニュアンスに神経質になりもしかして異常があったのか、、、など私自身が神経質になりそうです。 また明日一部の結果だけ聞きますが、聞かないといった検査結果でも異常が無ければ言ってしまうこともありますか？そういうことがあるのなら明日何も言われ無ければ異常があったのか、と考えてしまいそうです。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

いつもお世話になっております。 不安なことがあり相談させて頂きます。 29歳、兼業主婦、2児の母です。 ※疾病恐怖症ぎみで過度に難病や重病を 心配しがちです。 頭痛と短い立ちくらみのようなものが 続いたため脳神経外科（神経内科含む）を 受診しCT、鼻指検査、歩行確認 重心動揺検査をしてもらいました。 重心動揺検査以外は異常なし 重心動揺検査は異常があるともないとも 言えない結果で原因も頭か耳か 判別できない結果になりました。 （どれも半分半分の割合でした） 総合的にみて脳の異常ではないとのことで 薬もなく頭痛がひどくなれば再受診で 頭痛やふらつき？の原因は色々あるから ストレスとか凝りからの可能性もあると 聞いて帰りました。 肩甲骨ストレッチを初めてから頭痛は 全くという程なくなり安心しましたが、 ふらつきの検査が完全に異常なしという 結果ではなかったため不安が残ってます。 短い立ちくらみのようなものも 受診前に比べたら格段に減り 今はふらつきがあるのかないのか 自分でもよくわからなくなっています。 心配症なので不安になりだすと ふらつきがあるような気もしますが 仕事中や何かに熱中しているときに 感じることはありません。 ふらつきの感じかたは 頭がグルグルする感じが数秒あるだけで 実際に目がグルグルなって吐き気がしたり よろけたりというのはありません。 立った瞬間だけではなく歩いてる最中 立っている間になることもあります。 ふらつきで調べると脊髄小脳変性症が 出てきて不安で押しつぶされそうです。 CTだけでは診断がつかないと聞き MRIをしてもらうべきか悩んでいます。 やはりCTだけでは不十分でしょうか？

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか？ 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか？更に必要な検査はありますでしょうか？ 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか？ どうぞ宜しくお願い致します。

以前にもアセチルコリンレセプター抗体値についてご相談させて頂きました。 昨年10月下旬くらいに左目が霞む、ぼやけるような日があったので眼科受診。 右目に比べドライアイと診断。 数日で治る。 今年の1/15〜喋りにくさの症状が出て（吃ったりつっかえたりへと言おうとしてほと言ってしまったり言葉の一部分でなる） 毎日数回続く。第三者からの指摘はなし。 現在は当初よりは頻度が減った気がする、増えてはいない。 3月下旬から左手の平の使いにくいようなぎこちなさ、歩行時左足がふわふわ棒のようになったりがでる。 手の平は日によりまだ出る時も。（頻度は多くない）足は治りました。 左瞼の痙攣が2ヶ月ほど続き、就寝前にホットマスクをするようにしたら無くなりましたがまた最近出るようになった。 頻度は少ない。 6月下旬から左二の腕〜肩甲骨あたりの重だるさが出て毎日続く。日内変動あり。 じっとしていたり就寝時に重怠さを感じることが多く、動かしていると気にならない。血行が悪いようなズーンとする感じ。 腕の重怠さが出たのでアセチルコリンレセプター抗体を調べることになり上限ぎりぎりの0.3でした。 脳神経内科で、MRIや反射比べ？、脳波、血液検査異常なし。 耳鼻科、整形外科異常なし。 先月で一旦脳神経内科の通院は終了しました。 1、アセチルコリンレセプター抗体は重症筋無力症だけに反応するものですか？ ALSや脊髄小脳変性症などでも反応が出ますか？ 2、まだ症状が残っているし、ALSや小脳変性症などの経過にも似ていて不安です。 やはり可能性はありますか？ 3、この症状は一体何だと思われますか？ 治ったものもありますが全て左側だったりなかなかスッキリしないので気になってます。 何度も同じ質問すみませんよろしくお願いします。

45歳男性です。 昨年３月くらいから突然フワフワ目眩が発症しました。 最初は夜間帯から発症して、その1週間後は起床時から１日中めまいがあります。 現在も1日中、立位、歩行時、座位、めまいと頭痛（首からコメカミ、目の奥）があります。 吐き気は無いですが、あくびが良く出ます。 ４月に脳神経外科でMRI .MRA検査するも異常無し。 ５月にめまい平衡学会の専門医外来で、受診したところ、聴力検査異常無く、偏頭痛性めまいと診断されました。 ・メリスロン ・サファドール ・五苓散（漢方） ・イソバイドシロップ ・リョウケイジュツカントウ（漢方） ・ミグシス 処方されましたが現状改善が無いです。 他に、泌尿器科（更年期障害） ・眼科 ・血液検査 ・MRI検査（頭部、頸部、脊髄） ・Ct検査（頭部、腹部、下部） ・エコー検査（腹部） ・レントゲン検査（上部） ・甲状腺検査 ・脳脊髄液減少症検査（生食パッチ検査で改善無し） 全て異常無しでした。 現在は９月から総合病院にて脳神経内科と神経内科で受診中です。 脳神経内科では、継足歩行検査等、ハンマーでの反応検査、筋電図検査右手、右足（偶に右手に力が入りにくい違和感があるため）全て異常無しでした。 神経内科で双極性鬱病と診断され、 ・トリンテリックス10 2錠 ・デェビコ錠2.5 1錠 処方されていますが改善が無い状況です。 フワフワ、ふらつきめまいと頭痛、頭重感の症状が治らず精神的に辛い状況です。 約１年改善が無いので、神経難病の脊髄小脳変性症、als、パーキンソン病等の心配が特にあります。 めまいの発症の何年後に神経難病の可能性はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。