羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

12週目に大きな臍帯ヘルニアが見つかり、染色体異常の可能性が高いため、医師に大学病院での羊水検査を勧められました。 先週、検査の結果が出て、18トリソミーと分かりました。 現在妊娠19週目です。臍帯ヘルニアの大きさは頭より少し小さいくらいです。 18トリソミーは産まれる前に95％の確率で流産、もしくは産まれてからも生存率が低いと本やネットで調べました。 18トリソミーで臍帯ヘルニアの場合には、合併症の可能性が高いと医師から説明を受けました。 出生後、臍帯ヘルニアの手術はできる状況なのでしょうか。できない場合は、どういう予後が考えられるのでしょうか。 18トリソミーで臍帯ヘルニアがある場合、どんなに厳しい意見でもいいのでお願いします。 あまりにも情報が少なすぎて、本屋さんや、図書館、インターネットで調べても、詳しくは分かりませんでした。(18トリソミーだけの事はよく書いてあったのですが) 検査の結果が出るまでに、夫とよく話し合い、臍帯ヘルニアだけなら何とか手術してみんなで頑張っていけるね、と話していたのですが。。。 臍帯ヘルニアが無く、18トリソミーだけのブログ等の書き込みをみる、と奇跡的に2歳以降でも頑張って生きている子もいるみたいです。 でも、臍帯ヘルニアも持っている子を産むと言う選択は、赤ちゃんにとっても私たちにとっても厳しい事なのでしょうか。

タイに在住している娘が現在妊娠11週です 妊娠2ヶ月の頃に出血があった為に現地の婦人科から黄体ホルモン剤を処方されました。 その後、心拍も確認され本日11週、エコーで元気に手足を動かしてる様子が確認されたそうです。 そんな様子にもかかわらず黄体ホルモン剤がまた処方され12週まで服用するように医師から言われたそうです。 ホルモン剤を飲むと悪阻が酷くなるらしくもう辞めたいと申しておりますが11週の現在やめても大丈夫だと思われますか？ そして36歳という高齢出産から妊娠高血糖の検査を受けたら11週なのに負荷試験で152という結果で娘は初期の高血糖＝先天性奇形を恐れています。 妊娠の前から糖尿病はありません。 体格的にも標準値です。 今後、タイの病院で羊水検査ではなく絨毛検査を行う予定もあるそうです。 5月末(15週目)には帰国して日本の総合病院に転院の予定です。 質問の要約 黄体ホルモン剤は辞めても良いと思われますか？ 初期の妊娠高血糖はやはり先天性奇形が多いのでしょうか？ 本人は初めての妊娠と高齢でメンタルが壊れています。 まとまりがない質問ですがお答え下さい。

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか？ 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

妊娠17週の初産婦、28歳です。 13週で初期胎児ドックを胎児ドック専門の病院で受けました。その際に三尖弁の逆流(80程度)の指摘がありましたが、それ以外は気になる所見や問題はありませんでした。先生からも三尖弁の逆流は胎児にはよく見られるから心配ないでしょうと言っていただき、念のため心臓を詳しく見るために17週で再診をうけました。 三尖弁の逆流はまだ残ってはいましたが、悪化はしておらず、心臓もしっかり4つの部屋に別れていて元気に動いており、手や足の指も5本ある、大きさも週数相当、等詳しくみていただき問題なしとのことでした。しかし、最後に言わなくても良いくらいなんだけど、、と前置きがあり脈絡叢嚢胞の指摘がありました。脈絡叢嚢胞についてもだんだん消えてくることが多いからあまり心配しないでくださいとは言っていただきましたが、三尖弁の逆流も脈絡叢嚢胞も染色体異常のサインの一つではあるとお話がありました。不安になって調べてみると脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連があるとのことで不安でいっぱいです。脈絡叢嚢胞単独の場合は心配ないことが多いとのことですが、わたしの場合三尖弁の逆流も指摘があったので18トリソミーの可能性が上がるのではと心配です。はっきりさせるためには羊水検査をするしかないとはわかっているのですが、その決断も難しく悩んでおります。先生方のご意見をお伺いしたいです。

現在19週6日。胎児の中期ドッグで、極軽度の三尖弁逆流、両側小指中節骨欠損 と診断されました。 初期ドッグでは、NT・心臓・鼻骨問題なしと診断されたため確率はローリスクと判定されました。血清マーカーでもローリスクでした。ただし耳の位置が低いため、中期ドッグを継続して受けた方が良いとすすめられました。 今回の中期ドッグでは、耳の位置は正常になっていましたが、上記の問題が新たに見つかりました。医師の説明では、「この時期の極軽度の三尖弁逆流は気にする必要はないと言われている。それ以外で心臓に問題ない」また「お母さん(私)の小指の第二関節が短いから個性の範囲かもしれない。一応胎児の関節には隙間があり、骨が伸びてくる可能性はある」と説明を受けました。と同時に、羊水検査も検討してはと提案がありました。 質問は以下です。 1 初期ドッグはローリスクでも、中期ドッグで染色体異常が顕在化することはどの程度あるのか？ 2 初期ドッグで見つからなかった三尖弁逆流が、中期ドッグで見つかるとは、心臓機能が悪くなっているからなのか？ 3 中期ドッグでの三尖弁逆流と中節骨欠損という結果が合併して出ていることを考えると、成長の個体差というよりも染色体異常などの確率が高まっていると考えるべきか。 よろしくお願いします。

現在妊娠6ヶ月、21週3日です。 33歳、初めての妊娠です。 20週頃の健診の時に「少し小さいかも」と言われました。-1.1〜-1.7ぐらい。 そのため1週間後に再度超音波を見てもらうと20週の頃と大きさがほとんど変わっておりませんでした。 21週なのに重さは223gで頭、足どこか忘れましたが-2.85という数字も出てしまってます。 20週、21週それぞれ別の医師に診てもらいましたが口を揃えて「小さいけど元気は元気。」とのこと。 他指摘事項はありませんでした。 母体への指摘事項も今のところなし。 今更になりますが、羊水検査を受け、結果待ちです。 1週間後に超音波検査の予定です。 色々調べてみると早い段階で胎児発育不全となってしまうとこの先悪いことしか書いておらず、今現状できることもないようで、どうしたらいいのかわかりません。 今私にできることはなんでしょうか？ ただ、お腹の赤ちゃんのことを祈ることしかできませんか？ 過去、妊娠21週で胎児発育不全になり、元気に育っているという事例も色々調べましたが、なかなか出て来ずです。 妊娠21週での胎児発育不全は覚悟を決めるしかないのでしょうか。

先日モザイク胚を移植し、現在BT8です。 BT7になる昨日、クリニックにて採血によるhcgは86でした。 モザイクの程度は、14番、19番モザイクトリソミー40%以下。 PGTAの結果を聞く際に、14番は片親性ダイソミーになる可能性がある為、移植の優先順位は下がる事は説明を受けています。 その後何度も採卵しましたが、結局正常卵が見つからず、最後の治療として今回このモザイク胚を移植いたしました。 そこで質問です。 1.モザイク胚に異常があった場合は着床すらしないか化学流産する事が多いと聞きました。もちろん着床後も稽留流産の可能性はあると思うのですが、着床してくれたという事は正常な卵である可能性はありますか？いつ頃までいけば、正常である確率が高いと判断できるのでしょうか。 NIPTや羊水検査はした方が良い事も理解しています。 2.もし、このモザイク胚が片親性ダイソミーだとしたら、着床する可能性は低かったのでしょうか。着床してくれたと言うことは、片親性ダイソミーの可能性は低いと考えられますか？ よろしくお願いします。

4人目妊娠中、本日12週4日の検診で、NT3.2ミリ指摘されました。本来だとNT4.0ミリ以上が対象だが、気になるようであれば、県の指定医療機関に紹介状を書くので羊水検査なりも考えてくださいとの話でしたが、出産時年齢が34歳だという事で話が一転し、対象は35歳以上の為、紹介不可となりました。例え検査を受けたとしても結果がどうであれ、産まない選択はありません。ただ、上に3人子どもがいることもあり、生まれた子の治療や療育についてなど、調べたり視野にいれておきたいと思っています。 先生曰く、赤ちゃんがかなり子宮の高いところにいて、エコーが不鮮明だった(心音もまともに拾えずかなり機械をつっこみました)上での計測値が1回目3.0ミリ、2回目3.2ミリで、年齢を考えてもそこまで心配しなくていいかな、と後で言い直していました。最初は普通に紹介状を書くくらいの流れだったのに、不安を拭えません。質問は以下です。 1.12週4日(エコー写真には12週6日)、CRL60.5ミリ、BPD22.2ミリ、これでNT3.2はかなり高値なのか。(検査をすれば高確率で異常が判明するのか) 2.検査対象年齢35歳以上とのことだが、34歳(現在33歳、まもなく34歳になります)でも確率にそこまで差異はないのではないか。 3.宮城県で、34歳で受けられる検査をしてくれる産科が見つからないのだが、他に方法がないか。 4.長女が、妊娠8ヶ月の頃単腎症の疑いがあり胎児スクリーニングを受け、その確定診断と、臍帯異常(単一臍帯動脈)も見つかりました。こういった過去の妊娠歴があっても、検査を受けられないものか。 色々と調べているのですが、34歳でこのNT値だと3〜4%になる？だったり、そもそもNT値は〜2.0ミリまでが正常でそれ以上はかなり異常率が上がると書いてあったり。 宜しくお願い致します。

現在20週の38歳経産婦です。 20週2日で妊婦健診を受けた際に、 胎児の大きさが成長曲線を超えている為、 超音波スクリーニング検査を勧められました。来週受ける予定です。 何度か測り、頭の大きさ、体の大きさ、体重共に週数より大きく、足だけ週数通りとのことでした。 エコー写真添付致します。 9週の血液検査では糖尿病などは認められず、今回20週の尿検査でも異常はなかった為、1ヶ月後の24週に元々予定されている糖尿病の検査を受けるよう言われました。 担当医に伺ったところ、胎児に何か問題がある場合、脳や心臓に疾患がある可能性もあるとのことで高齢なこともあり不安です。 1.このように胎児が成長曲線を超えるような状態の場合、疾患があるとしたら具体的にどのようなものがあるでしょうか。 2.また、超音波検査だけではわからないこともあるとのことですが、詳しく調べるには羊水検査を希望すれば良いでしょうか。 3.また、今の週数に対して、今の胎児の大きさ、頭、胴、脚のバランスは先生方からみて、個性の範囲に入りますでしょうか。(私は身長160cmですが、夫は182cmと大きめです) 4.妊娠糖尿病について　つわりが重めで6キロ52kgから6kg痩せ、最近一気に50kgまで戻りました。第一子の時と同様、つわり以降肉と魚を食べると吐いてしまい、現在も継続中です。(第一子の時は出産まで継続しました) 調味料も出汁などが使えず、ほとんどパンやケーキ、卵かけごはんなど炭水化物か乳製品、果物のみ摂取しています。 もし糖尿病だった場合、やはり食生活が原因となりますでしょうか。 検査の際に落ち着いて受け答えできるようあらかじめ上記お伺いしたいです。 よろしくお願い致します。