脊髄小脳変性症に該当するQ&A

77歳の母が慢性骨髄性白血病(慢性期)→急性転化(リンパ芽球性)となり、自宅療養で現在アイクルシグ1錠を服用中です。 本来は入院して、まずは分子標的薬治療をするべきだと説明されましたが(10日程入院で経過観察しました)脊髄小脳変性症で身体的に負担が大きく退院、通院を希望、othersもMAX14→0 血小板もMIN1.2→4.1(途中輸血)になり、退院しました。 当初、アイクルシグ2錠でしたが、しんどいと報告してから1錠に減りました。 主治医に、アイクルシグ2錠に戻せるかお聞きすると、まだダメだ。血球が低いから。と言われてます。どの程度に戻れば増やしても良いかご意見をお聞きしたいです。 ちなみに慢性心不全、高血圧です。 グリベック時代(2年前)、骨髄抑制などを理由に通常の半分以下の服用となりis値が60%から80%の間で推移してました。途中から血球は良好でしたが、(1錠と2錠の交互は)変わらずのままでした。 今回発覚したのは、血小板の急減少2.1万、blastも確認されたからですが、同時に聞かされたのがis値が127%になってたことです。 今更で遅いですが、もしis値が高くなった時点で、薬を変更してたら…とたらればですが、せめて今の服用量だと不安で、二の舞になるのを防げるならと思い、治療方法など知りたく投稿をさせて頂きました。よろしくお願い致します。

現在33歳 妊娠7週目 バセドウ病→甲状腺超亜然摘出でほぼ摘出済み 現在チラージン服用中。 脊髄小脳変性症を母親家系遺伝であり。 ちょうど1週間前に、どなたかのALSのブログを読んで以来、試しに自分も手を上げてみた所、左腕が上がらない事に気が付いたのが始まりです。 次の日、両腕が上がりづらくなったこと。 同時に足にも脱力感を感じる。 徐々に両腕の怠さが悪化。 現在は、洗濯物を干す、髪の毛を洗う、髪の毛をゆう、仕事中キーボードに腕を置く、ご飯を食べるとき、腕を持ち上げると言った動作が辛い状態です。 症状に気がついてから3日目くらいから、全身のピクツキを感じるようになりました。 どうやら、身体を動かし、筋肉を使うと、その部位がピクピクと反応します。 悪阻中なので、オエっとなると、背中がピクピクしたり、寝返りを打つと、負荷のかかった所でピクピクします。 腕に関しては、それでも無理矢理使おうとするので、結果、筋肉がつったような、筋肉痛のような、嫌な感覚が続きます。腕を上げないと落ち着いてきますが、車を運転する姿勢は辛いです。 足は歩いたり、階段を降りると筋肉痛になります。 不安になり、神経内科受診。 遺伝的な脊髄小脳の心配は0でした。 ハンマーで膝を叩かれると結構足が持ち上がりましたが、許容範囲とのこと。 筋肉の萎縮は、手と舌にはなし。 ただ歩き方がふらついて、見えるとの事。 現在はALSの心配はなしと言われましたが、本当に大丈夫なのか不安です。 妊娠中の為検査も限られてしまいます。 血液検査中です。 私はALSの可能性高いですか。 不安で毎日が辛いです。 また、妊娠によってこのように体に変化は起きるのでしょうか。

以前も同じ内容でご相談しておりますが、状況が変わっていますのでお願いします。 68歳の母です。3年前、オートバイで事故をし頭を打ちました。診断名は、外傷性くも膜下出血・脳挫傷でした。意識は数時間で戻り、しばらく記憶の混乱、歩行障害が起こりましたが1ヶ月の入院で退院しました。 それからは立ちあがるのが大変だったりしましたが車やバイクの運転もしていました。が、去年の夏頃から運転が怖くなり運転をやめ、今年のはじめごろから膝に力があまり入らないような感じになり、歩行はできますが少し歩き方がおかしいような感じになっています。 5月頃検査入院をし、はじめALSを疑われ、MRI、筋電図、髄液検査などをしましたが結果、異常はみられませんでした。 小脳に萎縮があると言われましたが、運動機能にかかわるほどではないとのことです。(脊髄小脳変性症ではないとはっきり言われているそうです) 事故以前はとても元気な母でしたので、事故以降鬱っぽくなったようにみえたので精神科の受診を勧め、軽い安定剤を服用しています。 また本人が気にしているのは、ひどい便秘のようです。 最近は転ぶ回数も増え、主治医があまり現状を改善することに積極的でないのでセカンドオピニオンとして他の病院で診察し、脳と首のMRIを撮りましたがやはり脳には特に異常はみられないようです。小脳も、シワが多い程度で萎縮とまで言えないとのこと。 脳以外に原因があるのでしょうか。 なにかございましたらぜひ教えてください。よろしくお願い致します。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

こんばんは。私は17歳(高校3年の春)に失恋のショックから不眠状態&うつ状態に陥り、1学期間は入院生活を送っていました。その後は何とか高校卒業しましたが、自己判断で服薬を止めたりして、今の主人と結婚するまでは入退院を何度か繰り返していました。現在、五歳、一才四ケ月、生後20日の子供に恵まれましたが、一人目産んだ直後に、主人の口から、私が妊娠中に元彼女と連絡を取っていたこと、その彼女が昔主人との子供を堕胎していたこと、そして、私と主人が結婚したこと(妊娠したこと)を彼女に報告したら、彼女がうつ病になったため、別れて欲しいと言われた私はあまりのショックでまた精神科に3ケ月間ほど入院しました。でもその後、主人とはやり直すこととなり、服薬しながらも2人目と3人目も無事出産しました。が、2人目妊娠中に一番頼りにしていた実母が脊髄小脳変性症だと分かり、今月10日まで不安定で、主人や義母とはよく揉めていました。ちなみに2人目妊娠中〜今月10日までは夕食後にリスパダール内用液0.5mgを医師に相談したうえで、約半量のみ服用してました。今月10日からは夕食後リスパダール内用液1mgに増やしました。それからは一つの事に集中し過ぎる状態になり、それまでは機敏に動けていたのが、頭の回転がゆっくりペースになったため、機敏に動けなくなりました。でも精神的には安定しているし、眠れます。気力もあるのですが… 私の病状と、重症度を知りたいです。ちなみに夕食後一回のみの服用です。

先日、階段を踏み外しそうになることが続いたので(昇りの右足のみ) 神経内科にかかりました。 MRI等の結果、異常はなかったのですが… 踝に振動する道具を当ててする検査で「ギリギリ」と言われました。 そのほかにも色々検査をして、 「頭より下に原因があるかな?」と言われました。 振動の検査でひっかかる病気は、何があるのでしょうか? なにか難しい病気なのでしょうか? 脊髄小脳変性とか… 心配で心配で、最近眠れません…。 違う病院へいったほうがいいのでしょうか? よろしくお願いします。 ※検査時、タイツをはいたままやったのですが、 あまり関係ないでしょうか? タイツの下には、踝まではいかない 短い靴下もはいていました。 靴も履いたままやりました。

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。大学病院の医師に血液検査の結果を知りたくないことを相談したら、聞かなければ良いと言われ、夫と相談して、治療ができるものの結果だけ聞くことにしました。 明日結果を聞くためにB病院の受診ですが、事前に治療ができるものの結果だけ聞くことを伝えたほうが良いと思い、今日B病院に電話したら医師とはかわってもらえず、受付がそのように伝えとくと言われました。 しかし、そんな大事な内容がちゃんと伝わってるのか心配で、明日受診してすぐに結果を話されてしまったらと思うと心配です。また、結果はB病院の医師は知ってしまってるから結果を紹介してくれたA病院の医師に伝えたり、大学病院に伝えたりしないでしょうか？A病院の医師とは小脳萎縮がみつかった時点で電話でやりとりしてたようなので、もうA病院の医師に伝わってないか心配です。A病院にはリハビリで定期的に通っているので私が結果をしることになってしまわないか、、、 検査をしてしまったことで結果はきかなくても、結果を知っている医師がいることになってしまったのでA病院や大学病院の医師も知ってしまうことになったら今後診察時に言葉のニュアンスに神経質になりもしかして異常があったのか、、、など私自身が神経質になりそうです。 また明日一部の結果だけ聞きますが、聞かないといった検査結果でも異常が無ければ言ってしまうこともありますか？そういうことがあるのなら明日何も言われ無ければ異常があったのか、と考えてしまいそうです。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

いつもお世話になっております。 不安なことがあり相談させて頂きます。 29歳、兼業主婦、2児の母です。 ※疾病恐怖症ぎみで過度に難病や重病を 心配しがちです。 頭痛と短い立ちくらみのようなものが 続いたため脳神経外科（神経内科含む）を 受診しCT、鼻指検査、歩行確認 重心動揺検査をしてもらいました。 重心動揺検査以外は異常なし 重心動揺検査は異常があるともないとも 言えない結果で原因も頭か耳か 判別できない結果になりました。 （どれも半分半分の割合でした） 総合的にみて脳の異常ではないとのことで 薬もなく頭痛がひどくなれば再受診で 頭痛やふらつき？の原因は色々あるから ストレスとか凝りからの可能性もあると 聞いて帰りました。 肩甲骨ストレッチを初めてから頭痛は 全くという程なくなり安心しましたが、 ふらつきの検査が完全に異常なしという 結果ではなかったため不安が残ってます。 短い立ちくらみのようなものも 受診前に比べたら格段に減り 今はふらつきがあるのかないのか 自分でもよくわからなくなっています。 心配症なので不安になりだすと ふらつきがあるような気もしますが 仕事中や何かに熱中しているときに 感じることはありません。 ふらつきの感じかたは 頭がグルグルする感じが数秒あるだけで 実際に目がグルグルなって吐き気がしたり よろけたりというのはありません。 立った瞬間だけではなく歩いてる最中 立っている間になることもあります。 ふらつきで調べると脊髄小脳変性症が 出てきて不安で押しつぶされそうです。 CTだけでは診断がつかないと聞き MRIをしてもらうべきか悩んでいます。 やはりCTだけでは不十分でしょうか？