NIPT陰性に該当するQ&A

現在40歳で妊娠14週のものです。 4週間に1回の妊婦健診で先生がほんの1分くらいエコーを見て異常ないねーという感じのため、本当に異常がないのか不安でたまりません。 そんな短い時間で本当に異常がないかわかるのでしょうか？ 何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？ また、エコーでしかわからない異常とかもあるのでしょうか？　 毎日マイザー軟膏とアドエアというステロイド剤を使用しているので、それも影響があったらどうしようと不安になっています。

16週の妊婦です。 先日16週3日の妊婦健診でエコーを受けた際、 週数相当で順調に成長中だけど、胎児の胃が見えないと言われてしまい、 不安になってしまったので相談させていただきます。 主治医のドクターには、 16週なので胃が見えるか見えないか微妙な時期ではあるけど、 念のために次回、4週間後の20週での妊婦健診の予定を1週早めた19週で見せてくれないか、と言われてしまいました。 1）16週で胃が見えないことってありえますか？ 2)　何か疾患が考えられるのでしょうか？ （ネットで調べると胎児食道閉鎖とか出てきてとても不安です。食道閉鎖でも産まれることはできますか？治療は可能なのでしょうか？） 3)　週数が浅く胃が見えなかった、胎児の位置や角度的にたまたま見えなかっただけであれば、わざわざ次回検診を1週早める意図って何なのでしょうか？ （疾患が見つかった場合、中絶を検討・選択できる様、健診を前倒ししたのかな、等ネガティブなことばかり考えてしまいます。） ※補足1 妊婦健診はNICU も完備された周産期センターに指定されている総合病院で受けています。 主治医のドクターはまだ若い先生で、経験豊富という感じではありませんが、 何か不明点があると上司のドクターに相談し回答を下さいます。 今回、胃を探して？なのかエコー写真を何枚も印刷されていましたが、 その場にベテランドクターを連れてきてエコー、とはなりませんでした。 ※補足2 高度不妊治療の末、42歳で授かりました。 染色体異常が原因で過去に2度(10週、8週）稽留流産を経験しているため、着床前診断を受け染色体が正倍数体の正常胚を移植して、今回の妊娠に至ったため、NIPTは受けていません。（PGTAとNIPTで検査内容が重複するため） 以上、宜しくお願い致します。

海外在住2人め妊娠11週目です。 1人めの時は知識があんまりなかったことと遺伝的にも家系も何もないし障害の可能性はまったく気にせず楽しんで順調に妊娠を終えたのですが今2人め妊娠になり色んな情報が入ってきて妊娠が怖くて仕方ありません。NIPTは受ける予定ですが、毎日毎日、もし目が見えなかったら、自閉症だったらなど、妊婦検査ではわからない問題が心配すぎてまったく楽しめないし眠れません。10か月この精神状態で過ごす自信もないですしどんな子でも自分が産んだ子なら育ててみせるという覚悟がまったくありせん。だったら今ひとり目だけで家族3人で充分とおもってしまいます。リスクはどの妊婦にもあるのはわかってますが100%健康な子という保証がないならやっぱり今のうちにやめたいと思ってしまいます。旦那はできればせっかくできた命だからキープしたいけど産むのは俺じゃないから精神的に無理ならやめようかって言ってます。それを聞いて一瞬すごく楽な気持ちになってしまいました。流産したら気も楽なのになど最低なことも思ってしまいます。カウンセリングも行きましたが、どの妊娠も100%の保証はどこにもないから絶対健康な子が産まれるとは誰にも言えないから、今の家族を大事にできるなら今11週のうちにやめるのも一つの選択だと言われました。上の子に兄弟を作ってあげたい気持ちもありますし、せっかくの命もちろん産みたい気持ちもあります。でももし何かあって産まれたら絶対にあの時やめとけばよかった子供ひとりだけにしとけばよかったって思います。何かあるリスクはすごく低いだろうけどどうしてもネガティブな予想ばかりしてしまいその考えがおきると汗と動悸が止まりません。もしやめるなら早めに決めないとだし、きっと大丈夫だろうから産んであげなきゃという気持ちが交互に出てきます。でもやっぱり怖いのと心配なのが強いです。どうしたらいいでしょうか。

現在、12w0dで10w1dの頃からNTを指摘されています。 10wの時に4mmくらいだったので指摘がありNIPTを受けました。 ３つとも陰性でした。しかし本日受診した結果、NTが8mmくらいと言われ羊水検査や絨毛検査を勧められています。 現在24歳で先天性異常などあまり気にしていなかったのでかなりびっくりしています。またNIPTも陰性であったので少しホッとした自分もいました。 絨毛検査や羊水検査で異常が見つかる可能性は高いんでしょうか？ 不安で仕方がありません。ちなみに体外受精で、4AA胚を移植しています。

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

現在、38歳、妊娠10週4日で、本日の検診で首のむくみが2.9ミリと指摘されました。 超音波で見た時に、先生が「あれー、すこしむくみあるなぁ」 となったため、赤ちゃんの向きとかを少し見ながら取れそうなところで測り、2.9ミリとの診断でした。 先生からは、ダウン症、心疾患の可能性が高いわけではないけど、あるかもしれないとの事で、NIPTを元々やる予定ではあったので、そのまま薦められました。 質問は3つありまして 1. NIPTは行う予定ですが、それで陰性の場合は下記の疾患の可能性はほぼ0という認識になりますか？（21.18.13トリソミーのみ行う予定です）心疾患に関してはもう少し後の診察でないと判断が難しい事は医師から聞きました。 2. CRLは41.9ミリで11週相当かと思うのですが、首のむくみを図るには10週4日は少し時期としてはやいのでしょうか。この時期でこのくらいのむくみがあると、もっと増えるなどもあるのでしょうか？ 3. ネットだとむくみが、3ミリ、3.5ミリ以上だとリスクが高いと言われていますが、先生は2.5ミリ以内で判断をしているようでした。 やはり2.9ミリは注意が必要なのでしょうか。 とても不安です。万が一、NIPTで陰性だったとしても、重篤な心疾患などがあったらととても心配です。 絶対はないかとは思いますが、先生方の経験の中で、心疾患についてもご意見を聞けたらと思います。