ダウン症に該当するQ&A

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ（道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある）なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

私の家系で精神疾患を持っている方がおります。 おばちゃん（母のお母さん）が統合失調症、 お母さんが自閉スペクトラム症です。 私や父、兄弟、その他の親戚は精神疾患の人はおりません。 最近、遺伝科のカウンセリングで子供を授かった場合、 統計学的にどれくらいの確率で精神疾患をもった子ができるのかなど いろいろお話を聞いてきました。 染色体疾患のダウン症や知的障害（一部）などは事前に検査で分かるとの事ですが、 精神疾患の多因子遺伝は事前には分からないとのことでした。 ■今後、近いうちに多因子遺伝も事前に検査で分かるようになるのでしょうか？ ■また男女で、事前に遺伝子を検査できる方法はないのでしょうか？ 　採血、髪の毛、皮膚、精子など...そういったものから、 　何かしらの病気をもった子供ができる確率を調べられないのでしょうか？ ■こういった話はどこの科（病院など）が一番専門的で詳しいのでしょうか？ 何卒宜しくお願い致します。

現在妊娠8週になります。 私は33歳で第2子です。 1人目は難なく健康に産まれました。 昨日の検診で心臓が動いているのが見えました。 胎嚢は24ミリ、赤ちゃんは10ミリでした。 前回6週では胎嚢が11ミリでした。 5週では3ミリでした。 この時は茶色のおりものや出血が少しありましたが現在は時々茶色のおりものがあるくらいです。 初めから小さいから今回はどうかなという感じで言われていました。 昨日の検査では小さいけどまあまあだね、 母子手帳は1ヶ月後にダウン症等の検査をしてからもらうようにしようと言われてしまいました。 この場合先生は障害の可能性が高いので母子手帳は検査後と言ったのでしょうか? まだ両親等には伝えない方が良い状況でしょうか? また1ヶ月後の検査とは一般的にはどんな事をするのですか?

29才の妻が双子を妊娠しました。不妊で、夫婦で病院に何度か通い、いくつか検査を受け、異常がなく、今回妊娠しました。先週病院に行ったときは一人だったのですが、細胞分裂により、一卵性の双子になりました。現在、8週です。喜ばしいことなのですが、一つの赤ちゃんの袋に二人入っていて、胎盤が一つしか作られない可能性が高く、赤ちゃん同士の血流の問題とかあるから、育ちにばらつきが出るかもしれないとのことでした。心配なのは、妻の負担と、子供が健康で産まれてくるかです。もう少ししたら羊水検査などもうけ、先天的なものは調べようと思いますが、五体満足で産まれてくるかはわかりません。ダウン症などの先天的なもの、内臓や五体への影響はどの程度あるのでしょうか?健康な子供が産まれてくるのでしょうか?不安でたまりません。

妊娠３３ｗ5dです。今日妊婦健診だったんですが、ＢＰＤが９、１７センチで四週間分大きくて、ＦＴＡも四週間分大きくて、FLは数週通りで、ＥＦＷが二週間で８００グラムも増えて２，６４５グラムで三週間分重いと測定されました。足の長さ以外はすべて大きくてとても不安です。頭もすごく大きくてダウン症など心配になります。きにしすぎでしょうか? しかも、逆子です。四週間前に逆子といわれ、二週間前に正常になったのですが、今日また逆子に戻ってしまいました。頭が大きいので下に頭がいきそうですが、逆子なんですね。体も大きいのにまだグルグル回るスペースがあるのでしょうか。。 帝王切開はさけたいので正常に戻ってほしいです。 ３３ｗで逆子だと戻る確率は少ないでしょうか? 宜しくお願いします。

産婦人科の先生方に是非お聞きしたいです。 クワトロテスト、羊水検査のほかにcub (combined ultrasound and biochemical) -testと言うものがあると知りました。 超音波検査と血液検査を11週〜14週の間に行い9割の確率で子供がダウン症かわかり胎児や妊婦に危険がないと言うものらしいです。 日本語で検索してみましたが日本ではあまり知られていないようでヒットしません。 出てくるものは英語が多いです。 先生方はこの検査をご存知ですか?またについてどう思われますか? あと少しで羊水検査をするかどうか決めなくてはいけません。その前にもし危険がない検査方法があるのなら調べてみたいので先生方のご意見を是非お聞かせ下さい。

こんばんは。私は今妊娠17週目で歳は31歳です。今羊水検査を受けようか迷ってます。今から1年以上前に生理の血の量が極端に少なくなり婦人科に受診したところ女性ホルモンがかなり低下していて卵巣も衰えてるみたいなことを言われました。そのころバイトでお酒飲みすぎて体調も悪かったのでお酒も辞めて婦人科で処方されたトウキシャクヤクサンを飲んでしばらくすると生理の血の量も戻りました。 そこで質問なのですが一度衰えた卵巣は元には戻らないと聞いたことがあるんですが卵子が老化してるとダウン症の子供が生まれる可能性があるとサイトで見たのですが羊水検査を受けるべきでしょうか。検査にはリスクがあることも知っています。返信よろしくお願いします。

こんばんわ｡ 今妊娠11週目の28歳の主婦です｡ すごく心配なんですが旦那にも｢心配しすぎるなと｣言われたのですが(泣)どうしても心配です(泣) 最終月経が12月25日から12月30日までありました(泣)そこから次の月は生理がこず妊娠してるのかわからなく(泣)1月24日から1月29日ぐらいまで風邪をひき葛根湯エキス7.5ダーゼン10カロナール錠200を飲んでました(泣) 内科の先生には一応｢妊娠してるかもしれません｣とは言いました｡ 産婦人科の先生にもゆったのですが｢どーしますか｣と言われました(泣) この意見は何か赤ちゃんに影響がありますか? 上の子が無事に元気に産まれてくれたので余計心配です(泣) 影響があるとしたら脳ですか?ダウン症とかの確率も高くなりますか??すごく心配です(泣) 教えてください。 長々すみません(泣)

以前こちらのサイトで、息子の顔つきについて相談させていただきました。その際は大丈夫といわれて安心したのですが、また少し不安になったので、相談させてください。最近、太ってきたせいか寝顔がつり目になってきたように思います。ダウン症の子供の寝顔に似ている気がするのですが、先生方は寝顔で判断されるのでしょうか？ 起きるとつり目ではないような気がします。また、鼻も以前よりも低くなってきたように思います。成長するにしたがって、低くなることはあるのでしょうか？ 心配性のため、回答していただけるとありがたいです。 また、生後一ヶ月ごろから便秘になってきて、綿棒浣腸で出している状況です。その際の便がカニミソみたいな深い緑色の便なのですが、大丈夫なのでしょうか？ いろいろ聞いてしまい申し訳ありませんがよろしくお願いします。