脊髄小脳変性症に該当するQ&A

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか？ 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか？更に必要な検査はありますでしょうか？ 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか？ どうぞ宜しくお願い致します。

45歳男性です。 昨年３月くらいから突然フワフワ目眩が発症しました。 最初は夜間帯から発症して、その1週間後は起床時から１日中めまいがあります。 現在も1日中、立位、歩行時、座位、めまいと頭痛（首からコメカミ、目の奥）があります。 吐き気は無いですが、あくびが良く出ます。 ４月に脳神経外科でMRI .MRA検査するも異常無し。 ５月にめまい平衡学会の専門医外来で、受診したところ、聴力検査異常無く、偏頭痛性めまいと診断されました。 ・メリスロン ・サファドール ・五苓散（漢方） ・イソバイドシロップ ・リョウケイジュツカントウ（漢方） ・ミグシス 処方されましたが現状改善が無いです。 他に、泌尿器科（更年期障害） ・眼科 ・血液検査 ・MRI検査（頭部、頸部、脊髄） ・Ct検査（頭部、腹部、下部） ・エコー検査（腹部） ・レントゲン検査（上部） ・甲状腺検査 ・脳脊髄液減少症検査（生食パッチ検査で改善無し） 全て異常無しでした。 現在は９月から総合病院にて脳神経内科と神経内科で受診中です。 脳神経内科では、継足歩行検査等、ハンマーでの反応検査、筋電図検査右手、右足（偶に右手に力が入りにくい違和感があるため）全て異常無しでした。 神経内科で双極性鬱病と診断され、 ・トリンテリックス10 2錠 ・デェビコ錠2.5 1錠 処方されていますが改善が無い状況です。 フワフワ、ふらつきめまいと頭痛、頭重感の症状が治らず精神的に辛い状況です。 約１年改善が無いので、神経難病の脊髄小脳変性症、als、パーキンソン病等の心配が特にあります。 めまいの発症の何年後に神経難病の可能性はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

以前にもアセチルコリンレセプター抗体値についてご相談させて頂きました。 昨年10月下旬くらいに左目が霞む、ぼやけるような日があったので眼科受診。 右目に比べドライアイと診断。 数日で治る。 今年の1/15〜喋りにくさの症状が出て（吃ったりつっかえたりへと言おうとしてほと言ってしまったり言葉の一部分でなる） 毎日数回続く。第三者からの指摘はなし。 現在は当初よりは頻度が減った気がする、増えてはいない。 3月下旬から左手の平の使いにくいようなぎこちなさ、歩行時左足がふわふわ棒のようになったりがでる。 手の平は日によりまだ出る時も。（頻度は多くない）足は治りました。 左瞼の痙攣が2ヶ月ほど続き、就寝前にホットマスクをするようにしたら無くなりましたがまた最近出るようになった。 頻度は少ない。 6月下旬から左二の腕〜肩甲骨あたりの重だるさが出て毎日続く。日内変動あり。 じっとしていたり就寝時に重怠さを感じることが多く、動かしていると気にならない。血行が悪いようなズーンとする感じ。 腕の重怠さが出たのでアセチルコリンレセプター抗体を調べることになり上限ぎりぎりの0.3でした。 脳神経内科で、MRIや反射比べ？、脳波、血液検査異常なし。 耳鼻科、整形外科異常なし。 先月で一旦脳神経内科の通院は終了しました。 1、アセチルコリンレセプター抗体は重症筋無力症だけに反応するものですか？ ALSや脊髄小脳変性症などでも反応が出ますか？ 2、まだ症状が残っているし、ALSや小脳変性症などの経過にも似ていて不安です。 やはり可能性はありますか？ 3、この症状は一体何だと思われますか？ 治ったものもありますが全て左側だったりなかなかスッキリしないので気になってます。 何度も同じ質問すみませんよろしくお願いします。

50歳の既婚者、男、子供2人です。 3年前におねしょをしてから、たまに尿漏れがありましたが、今年に入ってからおねしょが日課となり、毎晩おむつをつけて寝ています。 泌尿器科に行ったら前立腺肥大症と言われ、おしっこをしてるのに膀胱にまだ200ccも残ってると言われました。もらった薬を飲んでいますが、あまり改善しなかったので飲むのをやめたら、尿漏れ、おねしょが頻繁になりました。それと勃起不全、EDです。朝立ちはしたり、しなかったり。 持病は睡眠時無呼吸症も持っていて、睡眠時によく息が止まっています。 今年1月4日から両足膝下の痺れ、冷え、感覚過敏が起こり、足裏が筋肉痛のような痛みが出ています。歩けますが、小走りもできますが、ダッシュはできません。片足立ちは3秒以上できます。太ももに力が入れにくいのでバランスが取りにくく、歩行時にフラフラする時があります。ろれつが悪くなってるような気がします。相手に聞き返されることが増えました。一方、上半身や、腕、手には痺れもなく、痛みもなく、異常なしです。足だけが調子が悪いのですが、筋肉はあり、スクワットも50回はできます。ただ膝下が痺れたり、火照ったり、足裏の感覚障害が毎日あります。 この2か月で2回めまいもあり、地面を見るとユラユラ地面が左右に揺れて見える時がありました。肩凝りが酷い時にめまいがします。肩が重くなります。 ネットで調べたら、副腎脊髄ニューロパチーの症状と似てました。脊髄小脳変性症にも似ています。家族にこの病気の人はいませんが、この年齢でこの病気になる可能性はありますでしょうか？運動不足もあり、この3年間で体重は12キロ増えました。 また私の子供にこの病気が遺伝する可能性はありますでしょうか？子供は3歳男の子と2歳女の子です。 心配で不眠症になっています。

84歳の母のことでご相談させていただきます。 母は70代後半から手の震えを訴えることがありましたが、日常生活に大きな支障はなく、80歳を迎えるまでは特に問題ありませんでした。しかし、80歳を過ぎた頃から以下のような症状が見られるようになりました： 頭がぼんやりすると感じる　もやがかかったように感じる。 歩行時にふらつき、転倒の恐れから歩くことが怖くなる 意欲の低下 目眩がひどくなり転倒を経験 夜間に幻覚を見る これらの症状から、レビー小体型認知症やパーキンソン病を疑い、1年前に脳神経外科を受診しました。その際、MRIや脳シンチの検査を受けましたが、以下の結果でした： 脳出血や脳梗塞は見られない 首や頭部の血管に異常なし、動脈瘤もなし 認知機能はさほど低下していない 最終的にレビー小体型認知症と診断されましたが、薬の処方はなく、現在に至っています。 最近では「目がくしゃくしゃする」と訴えています。（目の異常はありませんでした） 半年で体重が5キロ減少しています。歩く速度も目眩からの転倒を怖がってゆっくりです。このままでは車椅子生活になるのではないかと不安を感じています。主治医には定期的に診ていただいていますが、あまり積極的に何かをするということはありません。パーキンソンの薬等もとてはいません。私どもは最近では進行が早いように感じるため、他の病気の可能性もあるのではと考えるようになりました。 インターネットで調べたところ、「脊髄小脳変性症」という病気が気になりました。遺伝性の場合もあるとのことで、家系を調べたところ、親族の女性に同じ病気の方がいたことが分かりました。 そこで、母をどの診療科に連れて行けばよいのか分からず、また、現在の症状から考えられる病気について皆様のご意見を伺いたく、ご相談させていただきました。

73歳母の症状について質問です。 10日程前の明け方、トイレに行こうと起き上がろうとしたら右足の太もも辺りに激痛があり、しばらく動けず。30分ほど足を摩り様子を見てたところ、ようやく動けるようになったとのことです。 そのあとも痛みは続いてたようですが、歩けないほどではないため受診などはせず放置。 今週の月曜日にデイサービスで入浴時に右足の膝・太もも裏〜ふくらはぎにかけて紫色の内出血のようになっていることに気づく。内出血とみられる箇所はぶつけたりしておらず外的要因はなし。触っても痛みもあまりない。10日前に激痛のあった太ももの前側部分に内出血は無いが、その箇所を押したり揉むと痛みがある。 母は15年程前に脊髄小脳変性症と診断されており、緩やかですが確実に症状の進行はみられます。 また昨年の秋に変形性股関節症のため左股関節の人工股関節置換手術をしています。 今回は手術をした左足ではなく、右足に症状が出ていることもあり、何科を受診すれば良いのか悩んでいます。 またこの1〜2ヶ月はコロナの影響もあり、通常週2回通っているデイサービスにもほとんど行けてませんでした。 歩行器を使えば一人で外出は可能ですが、このご時世のため外出も極力控えており、運動不足からくる血行不良の可能性も充分にあります。 股関節手術の入院中は弾性ストッキングを履いており、退院後も履くように進めましたがあまり使用してなかったようです。 下肢静脈瘤など血栓による影響なのか、とても心配です。 今のところ、右足の内出血以外に目立った症状等は出ていません。 早急に受診が必要なのか？また受診する際は何科に行くのがいいのか？アドバイスいただけると助かります。

2週間前に回転性のめまいがあり、その後頭がすっきりしない状態が続いています。（振り向いた時などまためまいが起こりそうな感覚） 1週間前から、左手が物を掴みにくい気がする（そうではない感じがする日もあります）ペットボトルなど開けにくい、力が入らないなどはありません。 ALSが心配で調べていると、私の症状に当てはまる気がして、症状が次から次に出てくる気がします。少し舌が動かしにくい気がして。そう感じる気がするだけなのかもしれませんが。 また右腕と左腕を比べると若干左腕、肘から下が痩せている感じがします。利き手は右なのでそんなものなのかもしれないです。それまで腕を左右気にして見たことがなかったので、本当は以前からそれくらいだったのかもしれません。 昨日神経内科を受診し、来週脳のMRIを撮る予定ですが、脳は問題なさそうだと自分では思っています。 感じているのは ・左腕が少しだるい、少し使う 　だけで筋肉がすぐ疲れている感じがする、小 　指球の部分が痛い、寝ている時、安静にしていると痛みはなくなり、手を使うと痛み出す気がします。 ・舌が動かしにくい、喉に違和感。かと思えばさっきのは何だったんだろうと思うくらい動かせる時もあります。 ・ALSでは指先から出る場合と、飲み込みにくさから症状が出る場合の2種類あると調べるとありますが、ここ1週間のうちに指先からと飲み込みにくさ、どちらの症状も出ることはありますか？ピクつきはありません。 また、足の筋肉も疲れることは何もしていないのに、軽い筋肉痛のようなだるさもあります。翌日には治っていたりの繰り返し。 実父が脊髄小脳変性症という難病ということもあり、31歳では稀だと思いますが、非常に心配です。5歳、3歳、4ヶ月の子供もいますし。 心配しすぎかもしれませんが回答よろしくお願いします。

子宮がん検診で再検査となり、町の産婦人科に行き細胞を切り取り精密検査をしました。 結果をガンセンターに送り、 がんセンターで再度、子宮頸がんと子宮体がんの検査をし、CTとMRIの検査もしました。 町のクリニックで採取した組織にはガン細胞が見つかったのですが、次のがんセンターでの検査ではがん細胞が見つからず、MRIもなにも写ってないということでした。子宮自体は何も問題ないそうです。 ですが、検診と町のクリニックの検査では確かにがん細胞があるので子宮頸がんで間違いないとのことです。 もしかすると極々小さながん細胞を街のクリニックの検査で切り取ってしまったので、今はがん細胞が見つからないのかもしれないということです。 ２週間後に円錐切除手術をします。 そこで切り取った組織で病理検査をしたあとに子宮摘出手術をするそうです。 ですが、もし切り取った組織にがん細胞が無くても、子宮摘出をしないといけませんか? ５年前に脊髄小脳変性症を発症し、今後全身が動かなくなる難病で、現在やっと杖歩行が出来ている状況です。 日々、現状維持を心がけ頑張ってリハビリしています。 もし、開腹手術をするともう杖歩行も難しくなるだろうと思います。 がんセンターの先生はやはり再発リスク等を考え開腹での子宮摘出を勧めてくれますが、歩けなくなるかもしれないと言うことは分かってはもらえません。 かかりつけの脳神経内科の先生は、歩行困難になる可能性も分かってますので、 もし切り取った組織にがん細胞が無ければ子宮摘出はしなくてもいいと思うとの考えだそうです。 最終的な決断は自分自身になりますが、子宮摘出をした方が良いか、今は経過観察で良いか先生方の意見をお聞かせいただけたらと思います。 円錐切除術でがん細胞が見つかった場合は勿論がんセンターの医師の仰る通りに子宮摘出します

24歳(女)156ｃｍ/46キロ 【食生活】 お菓子類ジュース類摂取ほぼ無し 食事回数は1回～2回 (朝、昼)(昼、夜)(夕のみ)どれか 夏は経口補水液を飲みます。 病歴なし・お酒は無し・タバコは20/日 睡眠時間は平均６時間 健康診断、人間ドッグ歴なし、 ２年前血液検査をしましたが 特に異常なし 病歴もとくになし、 偏頭痛はあり/鎮痛剤月6～8回あり 家族病歴知っている範囲で書きます。 【母親】子宮がん、胃潰瘍、胆石(胆のう切除)、十二指腸潰瘍 【父親】高血圧、糖尿病、肝臓がん(←疑いで現在検査入院中) 【母方祖父】脊髄小脳変性症、(今年肺炎と心不全で手術) 【父方祖母】肝臓ガン 現在ある症状をまとめます。 胃痛/慢性 (ピロリと思われる） 胸やけ/ここ1カ月 (日中慢性的) せりあがる様な吐き気/ここ１カ月 (寝る前、もしくは朝） 体重減少 (上記症状により食欲不振。日に１食が増え 体重は１カ月で２キロ減） 便秘と下痢/ここ１年 (３日に１回や日に２・３回出たりとが 繰り返し起こる。便はほとんどが下痢 大概が形無し・水下痢・細便のどれか 固い時はほとんどコロコロタイプ血便はなし） 眩暈/ここ１カ月 (体を軽くひねったりするだけでぐわんぐわん、する。 夕方～夜に足元が豆腐になった様な感覚と 地震？と思うような体の揺れ。30秒程で収まる。） 耳鳴り/ここ１カ月 (耳に棒が刺さったように【キーン】と なるときと生活音が異常に大きく聞こえる 発生は週2回ほど） 以上です。 ストレス、疲労、自律神経系であれば 自力改善可能なので良いですが、 なにかこれは病院に行った方がよいと 思われることがあればご指摘ください。

半年程前から原因不明のふらつき、浮動性動揺性めまい、両足の痺れ感と痛み(特に太腿〜脹脛にかけて)が続いております。 めまいと足の痺れや痛みに持続性はなく、日に何回か発作的に起きています。 (１回の症状継続時間は数十分程度です。) 脳神経内科を受診して脳のＭＲＩと神経伝導検査を行いました。 脳に関しては小脳が萎縮しており『脊髄小脳変性症』の疑いを指摘されましたが呂律が回らない、歩行出来ない、文字が書けない、会話が成り立たない等の臨床所見がないため結局のところ可能性はかなり低いとの判断となりました。 その他、脳ＭＲＩ(脳への血流を含め)での異常所見はなく、神経伝導検査も正常でした。 脳神経内科の領域では何も異常はなく、治療することもないとの結論です。 これは主治医とセカンドオピニオン医２人の同一見解です。 また整形外科も受診し、頚椎胸椎腰椎のＭＲＩ検査も行いました。 こちらも頚椎胸椎には異常なし、腰椎は右側に若干の圧迫箇所があるとのことですがこの場合、右足にだけ症状が出るので両足に痛みや痺れが出るのは説明がつかないとのことでした。 また、慢性的な肩こり首こりが起因する頚性めまいの可能性も指摘され、筋弛緩薬の内服やリハビリ等も試しましたが改善しませんでした。　 結論として整形外科領域でも異常はなく、治療することもないと２人の医師から言われました。 上記内容から現在は耳鼻科でPPPDについて薬を用いず経過観察となっていますがこちらも積極的に疑うというより他に原因がないならと半信半疑な感じです。 【ご質問】 急なめまいやふらつき、足の痛みや痺れが発作的に起きて生活の質も低下してきて辛いです。 病気の診断が出来ていない為治療も出来ずにただめまいや痛み等に我慢するだけの日々です。 考えられる病気、検査治療方、有効なお薬について教えて頂ければと思います。