NIPT陰性に該当するQ&A

現在、38歳、妊娠10週4日で、本日の検診で首のむくみが2.9ミリと指摘されました。 超音波で見た時に、先生が「あれー、すこしむくみあるなぁ」 となったため、赤ちゃんの向きとかを少し見ながら取れそうなところで測り、2.9ミリとの診断でした。 先生からは、ダウン症、心疾患の可能性が高いわけではないけど、あるかもしれないとの事で、NIPTを元々やる予定ではあったので、そのまま薦められました。 質問は3つありまして 1. NIPTは行う予定ですが、それで陰性の場合は下記の疾患の可能性はほぼ0という認識になりますか？（21.18.13トリソミーのみ行う予定です）心疾患に関してはもう少し後の診察でないと判断が難しい事は医師から聞きました。 2. CRLは41.9ミリで11週相当かと思うのですが、首のむくみを図るには10週4日は少し時期としてはやいのでしょうか。この時期でこのくらいのむくみがあると、もっと増えるなどもあるのでしょうか？ 3. ネットだとむくみが、3ミリ、3.5ミリ以上だとリスクが高いと言われていますが、先生は2.5ミリ以内で判断をしているようでした。 やはり2.9ミリは注意が必要なのでしょうか。 とても不安です。万が一、NIPTで陰性だったとしても、重篤な心疾患などがあったらととても心配です。 絶対はないかとは思いますが、先生方の経験の中で、心疾患についてもご意見を聞けたらと思います。

いま16週です。13週の時、NIPTを受け陰性でした。その際に無脳症もみてもらい無脳症の心配はないとのことでした。 色々調べるうちに二分脊椎の存在も知りました。12週や13週のエコーでなにか所見はあるのでしょうか？ エコーは無脳症を調べていただいた際上からみた頭と、12週の際の3dエコーです。 よろしくお願いいたします。

妊娠18週、大学病院で中期胎児スクリーニングを受けました。 全て異常はありませんが、最後に所見として脳に袋のようなおできがあると言われました。詳しい病名は教えていただけませんでしたが、色々と検索したところおそらく脈絡叢嚢胞だと思います。 医師からは心臓など他にも異常がある場合は染色体異常も疑うが、その他は何も異常もなく、また以前任意で受けたNIPT検査も陰性だったため、脈絡叢嚢胞があっても心配しなくて良いと言われた。本来なら異常なしと言える診断だが、伝えるべきことは医師として伝えなければならないので所見も伝えましたと言われました。 今後も経過観察も不要とのことです。 ・NIPTが陰性で他も異常なしあれば、本当に染色体異常や他の障害や病気を疑う必要はありませんか？ ・このまま本当に経過観察もしなくて良いのでしょうか？（現在はわからなくても進行性のものだったりしないか心配です） ・このまま自然消滅するのでしょうか？しなくても問題はないのでしょうか？ 大きな大学病院での診断のため夫はその診断を信じようと言っていましたが、やはり所見ありだと不安が残りますのでご意見お聞かせいただきたいです。

第二子をこの度出産しました。予定帝王切開で38週0日で出産。体重が小さめと言われていましたが、FGRの指摘はなく生まれてみたところ2290gの低出生体重児でした。 原因は今のところわかりませんが、かなりショックです。 血糖呼吸なども保たれており、NIPTも陰性で外表奇形は特になさそうです。 今後の経過を見ていかないとわからないとは思いますが、何かしら発達が遅れてきたり障がいのある確率が高いのでしょうか。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

本日34w4dで妊婦健診に行きました。 その際に、胎児の頭の小脳の後ろの隙間が1.2cmあると指摘され、生まれてからMRIをしましょうと言われました。 基準値をすこし超えているからの検査だからそこまで心配はしていないと担当医には言われましたが、今まで特になにも言われていなかったのでとても不安で仕方ないです。 胎児の発育は数週相当で、初期のNIPTも陰性でした。 1.エコー写真を見て、気になる点はありますか？ 2.ネットで調べた所、似たような大槽拡大？を指摘された方は、胎児期にMRIをとっているのですが、なぜ私は生まれてからなのでしょうか？ 3.少し赤いお肉を食べてしまった事もあるのでトキソプラズマなどの検査もした方がいいのでしょうか？ 質問ばかりですいません。 よろしくお願いします。

21w2dの中期のスクリーニング検査にて、両方ともの大腿骨が曲がっていて短い(-3.0SD)と言われました。 その他、腕の骨の長さは正常で、肋骨なども折れておらず正常だとことで、他の異常は見つかりませんでした。 ただ、短いことにより遺伝的な骨の病気がある可能性が高く、産まれてから歩行に問題が出るかもしれない、そこは産まれてからでないとわからないと言われて、とても不安に感じているため、他の先生のご意見を聞きたいです。 今後産まれてくるまでに改善される可能性があるのか、出産時どのような問題が発生する可能性があるのか、産まれてから子供はどのような身体及び精神的な異常が見られるようになるのか、ご意見いただきたいです。 ちなみに、妊娠初期にNIPTと初期のスクリーニング検査を受け、陰性／異常なしとの結果をもらっています。 よろしくお願いいたします。

妊娠30週5日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、NIPTでも陰性判定を受けております。しかし24週あたりから健診後に頂く2Dエコー写真の静止画を見て、唇が裂けているのではないかと不安になってくるようになりました。その後も何も指摘されてきませんでしたが、今回の健診でも素人目の私からみても裂けている唇がパクパクしているのが見えた為、思い切って先生に聞いてみました。先生は「うーん大丈夫だと思うけどな…。でもそう言われてみると…（エコー拡大して）ここが？って事だよね？来週複数人で見てみましょう。でもこれまでも指摘されていないなら大丈夫だと思うけどな…」と何とも言えないことしか言われず、不安にかられております。来週まで待てばいいのでしょうが、是非ご意見頂きたいです。これはやはり裂けているのでしょうか？ちなみに総合病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。

現在妊娠9か月で胎児の脳室拡大を指摘されております。 ここ数週間、大きさは10ミリから13ミリです。BPDは＋0.8SDで、NIPTは陰性です。 医師からは出産後に赤ちゃんを調べてみるしかないねと言われています。 質問ですが、私は妊娠初期に食中毒にかかっており、保健所が介入しなかったため何の菌が原因であったかは不明です。 もしこれがトキソプラズマだったら脳室拡大の原因になっているんではないかと疑いますが、医師には今調べて感染症が原因だとわかったとしても妊娠中にできることはないとのことでした。 結局まだ検査はしていませんが仮にトキソプラズマに感染していたら、薬の処方などの治療があると思ってましたが今できることは本当にないのでしょうか。 または現在の週数的にできることは無いのでしょうか。（出産まであと１ヶ月くらいです） 色々と心配になってしまい診察中に冷静に質問できる精神状態でなかったためすみませんがよろしくお願いします。

妊娠28週5日の妊婦です。 胎児の発育について不安がありご相談です。 今回のエコー計測値は以下です： BPD 77mm AC 226mm FL 46mm HL 41mm 医師からは「手足が短い」「やや小さめ」と言われ、出生後に遺伝子検査を検討してもよいと言われました。 なお、NIPT検査は陰性でした。 特に気になっている点は ・BPDとFLで週数換算すると差が大きいこと ・FLが-2SD前後であること です。 これらの数値は、一般的に見ても異常を疑うレベルでしょうか？ それとも経過観察となることが多い範囲でしょうか？ また、現時点で考えられる可能性（体格差、胎児発育不全、骨格異常など）と、今後どのような点を注意して経過を見るべきか教えていただきたいです。 初産で不安が強く、客観的なご意見をいただけると助かります。 よろしくお願いいたします。