ダウン症に該当するQ&A

生後2ヶ月になる男児です。ダウン症と口唇裂を持ってます。生後から手足のばたつきがあり、医師に相談したところ、まだ大脳が使われていない時期であり、てんかんではないと説明され、レム睡眠中の不随意運動だろうということで様子をみていました。しかし最近、手足のばたつきが頻回で、寝ていても両手足をバッと拡げたり、見ている側も辛そうに見えるくらい、首や口も含め全身が、ひねるようにビクッビクッとなるのが何回も続いて、泣き出してしまいます。動くものをじっと見つめたり、きゅうてつ行動も始まり、徐々に脳も発達していると思うのですが、これって早急に脳波とったりした方が良いのでしょうか？このまま様子をみていて脳に障害が残ったりしたらどうしようと心配です。 また、てんかんと不随意運動の見分け方があればぜひ教えて戴きたいです。

お世話になります。 ２人目妊娠し もうすぐ臨月です。 産婦人科の検診で今まで胎児の異常は 指摘されず、母体は貧血と診断され 鉄剤を処方され貧血は少し改善されました。 しかし、今日初めて エコー検査で、胎児の心臓に穴が ２つ開いていると診断されました。 心拍数は正常で、胎児の体重も平均です。 VＳD 4ミリ。みたいで穴の位置は 詳しい説明はありませんでしたが 図を書いて下さり 心臓の縦真ん中の線の上下に小さい穴 が あるそうです。 一人目は健康に産まれたので かなりショックで不安です。 循環器病院を紹介され来週そこで検査に なります。 質問ですが、 1.穴は自然に塞がる事もあると聞きました。 経過観察と手術になる場合の違いを 教えて下さい。 （例;穴の位置や穴のサイズ次第で手術。どこの位置だと自然に塞がりにくいなど。） 2.これだけでダウン症の可能性はありますか？

現在二人目を33歳で妊娠中で、現在妊娠33週です。 本日の健診で赤ちゃんの頭を計測する際に、「あれ、頭大きいね〜測り直すね〜。標準より大きいけど、水頭症ではないので、骨格やね〜。」と言われました。 ここ最近の健診では毎回頭は大きめだけど、標準の一番上くらいとのことで、正常範囲内と言われていました。 初めて、標準を超えた大きさになり不安になってしまいました。 それ以外は全て標準で、今回も含めていつも健診では順調ですと言われています。 先生のことはすごく信頼しているのですが、ついインターネットで検索するとダウン症という言葉が出てきて怖くなってしまいました。 2週間後の健診まですごく不安です。 心配するようなことはありませんでしょうか？ ちなみに、今回の健診での胎児のサイズは下記です。 FTA 62.17平方センチメートル BPD 91.57ミリメートル FL 62.65ミリメートル 体重2337g どうぞよろしくお願いいたいます。

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

9歳のダウン症の男子です。 昨日朝から発熱38.1し、夕方抗原検査で陽性になり、自宅療養中です。 小さい頃に肺炎で2度入院、気管支が弱いです。 昨夜40度まで熱があがり、その際酸素飽和度は95から96、脈80後半でした。 今朝は37.5まで熱は下がったものの、嘔吐していて、ご飯が食べれていません。お水は少し飲めています。 今日も酸素飽和度は95から97です。脈は平均85です。 ずっと人差し指にはめたままにしていますが、数値が安定せずコロコロ上下するため、ちゃんと計れているのか心配です。 小さい頃肺炎になった際も容体が急に悪くなったため酸素飽和の数値や脈の数値がどの程度になったら病院に連れて行くべきが知りたいです。救急車を呼ぶべき症状や数値もあれば教えてください。

現在、妊娠5w1dで、無事、胎嚢が確認できました。 妊娠3ヶ月前から葉酸を摂取していたのですが、葉酸を摂取してきたのですが、便秘がひどく、ずっとコーラックのような便秘薬も飲んでました。 1日2回飲むものだったので、朝葉酸の半分を飲んでその後すぐお通じをもようしていたかんじです。 夜は、寝る前に飲んでいました。 夜はお通じなし。 今回妊娠したであろう性交のあとからはコーラックは飲んでません。 ふと心配になったのですが、 葉酸をとってもすぐ便をしてたので妊婦目安量の半分くらいしか葉酸の量を吸収できてなかったのでは？と思いました。 葉酸が足りないことで奇形児やダウン症の子うまれてしまうことはありますでしょうか？ また妊娠発覚前に添加物をとってしまったことも非常に心配です。 ご回答よろしくお願いします。 現在30歳です。

現在11歳のダウン症の子供で調節性の内斜視がありメガネをかけています。 4〜5ヶ月に1回のペースで4年程通っていた大学病院では、「経過観察」の指示ばかりでしたので、ここ1年半ほどは疲れて通うのをやめてしまっていました。 昨日、学校の検診で「アレルギー性結膜炎と内斜視」がひっかかり近所の眼科を受診したところ、「メガネで調節できるレベルの内斜視ではないので早く手術をしたほうがよい」「だが、手術によって、ものが二つに見えるようになってしまう可能性もある」と言われました。 親としては、見た目の問題もあるので手術をさせたい思いがあるのですが、手術をすると「ものが二つに見えるようになる」というのはどうしてですか? 高確率でなるのでしょうか?また、一度そうなってしまうと元にはもどらないのでしょうか? 宜しくお願いします。

画像添付が失敗していたので再度質問させてもらいます。 13週6日、５人目妊娠中の35歳です。 今まであまり気にしたことはなかったのですが、35歳、５人目と言うこともあり、母や周りからダウン症などの心配をされています。 万が一そうであっても、中絶は考えていません。 ですが、周りが心配している理由も分かりますし、上の子達のことを考えると私自身も不安になり始めました。 今日、13週6日で検診だったのですが、そのときのエコーに不安があります。上の子達の同時期と比べても、首の後ろ部分によく画像で見る浮腫があるように見えてなりません。 病院で聞くことができておらず、気になり始めたらどうしようもなくなっています。 鮮明な画像ではないので、どうかわからないのですが、一度見て頂けますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

がん検査で3aが出てしまい、精密検査を受け無事に“経過観察“とゆう結果を頂く事が出来ました! その節、 沢山の不安をご丁寧な先生方の対応で救われたこと、簡単ですがこの場をお借りして… 本当に有難うございましたm(_ _)m 今日は妊娠について教えて下さい。友人から卵子と精子の老化が進むと、妊娠しずらいことやダウン症等の心配があるというお話を聞いたのですが… 逆に 避妊を止めてからの初めての行為で赤ちゃんを授かれた場合は、 卵子と精子が元気な証拠?となるのでしょうか? お恥ずかしい話、 上の子の時も今いるお腹の赤ちゃんの時も、避妊を止めてからの一回目の行為で授かれた子達で… 只、今回の場合は私達が高齢な事もあり、赤ちゃんが異常なく健康なのかが友人の話もあり、時々心配になります。 どうか、 お忙しいとは存じますが先生方のご意見をお聞かせ下さい。

宜しくお願いします。 現在10ヶ月目に入る妊婦です。検診の時に赤ちゃんの頭や胴周りや大腿骨長を図りますよね。 胎児の身長についてはわかるものなのでしょうか? と言うのは、標準値よりも足が若干短めで、胴周りも少し細く、体重も少し少なく全体的に少し小さが、成長に問題はなく心配はないとのことで、心配している事は、大腿骨長が少し短めと言うのが、それは身長の長さに比例しての事もあるのかな?と心配です。 主人も私も身長は高い方ではないので、短いとしても身長に比例しての事なのかなと、胎児の身長に比例しての事なのかなと質問させて頂きました。 ダウン症の胎児の場合、症状として、足が短い場合があるとこちらの他の質問で読ませて頂き心配になり…。 エコーでは脳内はしっかり正常に機能しているとの事です。