NIPT陰性に該当するQ&A

26wの胎児ドックで、赤ちゃんの心臓の下の方に1~2mmの穴が空いてると指摘されました。 場所的に手術はないといわれ、塞がることもあるし、塞がらないまま産まれることもあると言われました。 気づかないまま産まれることもあるとも言われました。 個人のクリニックですが、特に大きな病院を紹介する話もなく終わりました。 心臓の事なので心配です。 穴が塞がる可能性は高いのでしょうか？また、穴が広がる可能性もあるのでしょうか？ Niptをうけてこちらの結果は陰性でした。

10ヶ月半の赤ちゃんがいます。 妊娠中にNIPTを受けてダウン症含む 染色体異常はすべて陰性でした。 最近SNSでダウン症モザイク型という言葉を見て NIPT診察時に仮にモザイク型の場合は 偽陰性の可能性もあると説明を受けたことを思い出しました。 現在10ヶ月半ですが モザイク型だと見逃されることはありますか？ 特徴が薄くて出生時に見逃されることもあると見まして… 一重ですが目も吊り目気味で蒙古襞もあり 鼻も低く顔が平坦なので（←赤ちゃんだから平坦だとは思うのですが） もしかしたらNIPTが偽陰性の可能性もある？と 少し不安になってしまいました。 添付画像を見て所見があるか ご教示いただきたいです。 （顔貌、折れ耳、足の指の間（親指と人差し指）等） ※顔全体は映せないため 分かりづらい部分もあるかと存じますがお願いいたします。 発達については 出生時から今まで健診等でも指摘はなく 現在はハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きをして 喃語もよく出ています。 気になるのは模倣が、できている？といった感じで微妙なくらいです。（パチパチは自発的にします。） 心配症でどうしても不安になってしまうことがあるので 変に不安になってしまう前に 皆さんのご意見をお聞きできればと思い 投稿いたしました。 違うとは思うのですが… お忙しいところ恐れ入りますが ご回答お待ちしております。

今日で16w0dになります。 エンジェルサウンズを2〜3日に1回使用し心拍があるかを確かめているのですが、13wまでは150〜160bpmを推移していた心拍が14w以降はずっと140bpm代になっています。 調べるとこの時期はまだ150bpm以上の方がほとんどのようで、、、 13wの初期ドックで三尖弁逆流を指摘されており、その影響なのか、心拍数が遅いと心疾患の可能性が高いのか、とても心配です。 NIPTは陰性、三尖弁逆流以外は特に異常なしでした。 お手数お掛け致しますが、よろしくお願い致します。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

妊娠15週の妊婦です。 9週で初診時、尿糖指摘で検査で血糖値がひっかかりました。 その後 ブドウ糖負荷検査で妊娠糖尿病と診断。 空腹時血糖値は平常値より低いのですが食後1時間の血糖値と2時間血糖値が20値ほどオーバーしました。 その後食事指導をうけ、現在は食後血糖値だけ少し高い時がありますが安定してきました。 妊娠初期の血糖値異常は胎児に大きな影響があったのではないかとらかなり不安です。 13週時の検診では胎児についての指摘はありませんでしたが、エコーでいろんな奇形があるように見えてしまい心配です。 特に顔の口周りの白色い部分が気になります。 口唇口蓋裂でしょうか？ NIPT診断は陰性でした。

妊娠31w1dです。胎児は男の子です。 以前より胎児の左の腎肥大を指摘されてました。 5月1日の時点では7mmで、本日の健診で10.6mmでした。20週ではギリギリ正常でした。 NIPTは認可施設で陰性でした。 以下検査データです。 BPD 78.1mm GA 31w2d 0.1SC FL 52.6mm GA 29w4d -1.1SC AC 258.1mm GA 31w4d 0.3SC EFW 1561g GA 30w4d -0.5SC MVP 7.11cm 腎臓の大きさに不安を感じてるのですが、 1.胎児の左腎は機能してるのでしょうか 2.尿管が詰まることはありますか 3.感染リスクは高くなりますか？

21w2dの中期のスクリーニング検査にて、両方ともの大腿骨が曲がっていて短い(-3.0SD)と言われました。 その他、腕の骨の長さは正常で、肋骨なども折れておらず正常だとことで、他の異常は見つかりませんでした。 ただ、短いことにより遺伝的な骨の病気がある可能性が高く、産まれてから歩行に問題が出るかもしれない、そこは産まれてからでないとわからないと言われて、とても不安に感じているため、他の先生のご意見を聞きたいです。 今後産まれてくるまでに改善される可能性があるのか、出産時どのような問題が発生する可能性があるのか、産まれてから子供はどのような身体及び精神的な異常が見られるようになるのか、ご意見いただきたいです。 ちなみに、妊娠初期にNIPTと初期のスクリーニング検査を受け、陰性／異常なしとの結果をもらっています。 よろしくお願いいたします。

妊娠30週5日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、NIPTでも陰性判定を受けております。しかし24週あたりから健診後に頂く2Dエコー写真の静止画を見て、唇が裂けているのではないかと不安になってくるようになりました。その後も何も指摘されてきませんでしたが、今回の健診でも素人目の私からみても裂けている唇がパクパクしているのが見えた為、思い切って先生に聞いてみました。先生は「うーん大丈夫だと思うけどな…。でもそう言われてみると…（エコー拡大して）ここが？って事だよね？来週複数人で見てみましょう。でもこれまでも指摘されていないなら大丈夫だと思うけどな…」と何とも言えないことしか言われず、不安にかられております。来週まで待てばいいのでしょうが、是非ご意見頂きたいです。これはやはり裂けているのでしょうか？ちなみに総合病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。

現在妊娠9か月で胎児の脳室拡大を指摘されております。 ここ数週間、大きさは10ミリから13ミリです。BPDは＋0.8SDで、NIPTは陰性です。 医師からは出産後に赤ちゃんを調べてみるしかないねと言われています。 質問ですが、私は妊娠初期に食中毒にかかっており、保健所が介入しなかったため何の菌が原因であったかは不明です。 もしこれがトキソプラズマだったら脳室拡大の原因になっているんではないかと疑いますが、医師には今調べて感染症が原因だとわかったとしても妊娠中にできることはないとのことでした。 結局まだ検査はしていませんが仮にトキソプラズマに感染していたら、薬の処方などの治療があると思ってましたが今できることは本当にないのでしょうか。 または現在の週数的にできることは無いのでしょうか。（出産まであと１ヶ月くらいです） 色々と心配になってしまい診察中に冷静に質問できる精神状態でなかったためすみませんがよろしくお願いします。

妊娠28週5日の妊婦です。 胎児の発育について不安がありご相談です。 今回のエコー計測値は以下です： BPD 77mm AC 226mm FL 46mm HL 41mm 医師からは「手足が短い」「やや小さめ」と言われ、出生後に遺伝子検査を検討してもよいと言われました。 なお、NIPT検査は陰性でした。 特に気になっている点は ・BPDとFLで週数換算すると差が大きいこと ・FLが-2SD前後であること です。 これらの数値は、一般的に見ても異常を疑うレベルでしょうか？ それとも経過観察となることが多い範囲でしょうか？ また、現時点で考えられる可能性（体格差、胎児発育不全、骨格異常など）と、今後どのような点を注意して経過を見るべきか教えていただきたいです。 初産で不安が強く、客観的なご意見をいただけると助かります。 よろしくお願いいたします。