ダウン症モザイク型について
person乳幼児/男性 -
10ヶ月半の赤ちゃんがいます。
妊娠中にNIPTを受けてダウン症含む
染色体異常はすべて陰性でした。
最近SNSでダウン症モザイク型という言葉を見て
NIPT診察時に仮にモザイク型の場合は
偽陰性の可能性もあると説明を受けたことを思い出しました。
現在10ヶ月半ですが
モザイク型だと見逃されることはありますか？
特徴が薄くて出生時に見逃されることもあると見まして…
一重ですが目も吊り目気味で蒙古襞もあり
鼻も低く顔が平坦なので（←赤ちゃんだから平坦だとは思うのですが）
もしかしたらNIPTが偽陰性の可能性もある？と
少し不安になってしまいました。
添付画像を見て所見があるか
ご教示いただきたいです。
（顔貌、折れ耳、足の指の間（親指と人差し指）等）
※顔全体は映せないため
分かりづらい部分もあるかと存じますがお願いいたします。
発達については
出生時から今まで健診等でも指摘はなく
現在はハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きをして
喃語もよく出ています。
気になるのは模倣が、できている？といった感じで微妙なくらいです。（パチパチは自発的にします。）
心配症でどうしても不安になってしまうことがあるので
変に不安になってしまう前に
皆さんのご意見をお聞きできればと思い
投稿いたしました。
違うとは思うのですが…
お忙しいところ恐れ入りますが
ご回答お待ちしております。
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