ダウン症に該当するQ&A

現在43歳、妊娠18週です。 先日の大学病院で行ったNITP検査で21トリソミーの陽性反応がでて、羊水検査を来週行う予定です。 まだ羊水検査の結果がわらないため、今後の判断を決められない状態なのですが、結果が中絶可能な週数ぎりぎりとなる可能性があり、もし今回の妊娠を諦める場合は、このまま大学病院ですぐ中絶手術をお願いできるのか、結果がでてから自分で他の病院を探さねばならないのか、わからず不安です。 大学病院のカウンセラーには、中絶という言葉を出すことができず、聞けていません。ダウン症と判断されても、程度がさまざまで、まずは羊水検査の結果を待ちましょう、と言われ、その先の相談ができませんでした。 しかし、結果がでてから、中絶をする病院を探す時間、精神力が保てるか、今から不安です。 ホームページ等を見ても、大学病院で中期中絶をします、という文章は記載されていないため、やはり、これは前もって自分で調べておかないといけないことだろうか、ととても苦しいです。 大学病院でもこのまま中絶に対応してもらえるのか、それを口に出すと断られるのか、教えていただきたいです。 ちなみに、現在かかっている病院は、愛知の大学病院です。 よろしくお願いします。

33週5日の検診に行ってきました。 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970gでした。 これまでの推移は、 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 ここで質問です。 1、今日の結果とこれまでの成長を見て、赤ちゃんの成長過程に問題はありませんか？ 2、BPDが大きくACが小さいのが心配です。この差が4週も出てしまったのですが、何か異常がある可能性があるのでしょうか？ (先生は脳を見ていましたが何も問題は指摘されませんでした。) 3、1970gというのは小さいですか？ 成長が鈍っているようで心配です。 4、一番お聞きしたいのですが、私は41歳と高齢で初産です。これまでの成長経緯でダウン症の確率は年齢通りの1／66くらいなのでしょうか？ いよいよ出産が近づいてきてとても不安です。 いつもお世話になっている、doctorrunner先生、ゆぱ先生のアドバイスを頂けたら幸いです。 よろしくお願いします。

現在22w1dの妊婦(初マタ)です。 今日の妊婦健診で、少しFLが短いと言われました。 前回の17wの検査でも短かったのですが、特に何も言われてませんでした。 結果としては 17w5dのときのエコー写真より FW:141g*#* BPD: 3. 92cm 17w6d+0.20 FL: 2.01cm **w*d-1.65 AC:11.3cm 16w6d-0.88 22w1dのエコー写真より FW:393g-1.16 21w1d BPD：5.21cm 21w6d-0. 33 AC:16.3cm 21w5d-0. 30 FL:3.05cm 20w0d-1.82 (↑エコー写真によってはこれがもっと2.98cmとかもありました) という感じなのですが、頭とお腹は成長曲線の平均くらいなのに、FLだけ成長曲線の真下くらいで、今日医師から念の為24週の健診で別の先生にも見てもらいたいから、曜日と時間変えるので来てくださいと言われました。 NIPTでダウン症(21トリソミー)だけは受けていて陰性です。 胎動はバッチリあって、今日も健診中動き回っており元気だね〜と言われました。 なにか病気だったりするんでしょうか？ また、エコー以外に次回何か検査などするのでしょうか？ 夫が足が短いので、ただ遺伝だったら良いなと思うのですが、今まで何も言われなかったので心配になりました。

11才のダウン症男子です。 学校での眼科検診日に欠席したため、学校の指定医(A医院)を受診するように学校から言われました。 A医院を受診すると、「充血している。結膜炎だ。」との診察。一週間指示通り点眼し再度受診すると「まだ充血している。点眼を続けてまた一週間後来るように。プールも入らない方がいい。」とのこと。 親としては下記の通り感じている。 ・子どもは痒がる様子なく、以前B医院で受診した時のようなアレルギーではないか。 ・A医院の医師は充血していると言うが、特に充血している様子は見られない。 ・A医院の医師は大変感情の起伏が激しく、障害を持つ子どもへの差別的な発言や親にたいしても「こんな症状にしたのは母親のせいだ」と言うなど、受診する側にかなりのストレスが生じる。 ・以前数回受診したB医院に、今の症状を改めて相談したい。 ・A医院の医師に上記のことを伝えれば、おそらく激昂し学校医でもあるためいろんな関係機関に影響が出るかもしれない。 このような時、B医院を受診するにはどうしたらいいでしょうか。A医院からは来週も来るように言われています。 どうぞよろしくお願いします。

8年前の初めての妊娠で胎児に頸部浮腫があり妊娠15W頃に稽留流産となりました。この妊娠時に自分がHBe抗体陽性の無症候性キャリアであることを知りました。 2度目の妊娠は初期の進行流産。3度目の妊娠で2年前に第一子を出産。そして今回4度目の妊娠で現在12W5Dで今の所エコーでは頸部浮腫も見られず順調に成長しているようです。 3度目の妊娠時もエコーでは異常は診られませんでしたが、既に高齢出産である事、1度目の稽留流産がトラウマになっている事、身内にダウン症ではないですが知的障がい者がいる事、等から羊水検査後の感染症、流産、胎児がB肝炎に感染する可能性のリスクも覚悟した上で羊水検査を受けました。 産まれてからHBIGの投与、HBワクチン接種をし現在も定期的に血液検査を行っておりますが、今の所、第一子に感染は診られません。 今回も羊水検査を受けようと思っておりますが、胎児へのB型肝炎の感染が心配で・・・自分がキャリアである事が 判明して以来、定期的に検査をしておりますが、肝数値もよく、エコーも異常は診られません。HBVDNA定量/TMAは3.7 LGE/ml未満です。 胎児への感染の可能性はどうでしょうか? お返事、宜しくお願い致します。

現在36週5日の妊婦です。 26週の検診で胎児が小さめだが、様子見で大丈夫と言われました。 26w4d AC 203.1mm FL 45.8mm EFW 853g 28週の検診では前回と違う先生に見て頂き、そこでも小さいと指摘をされ2週間後にエコー専門の先生に見て頂くことになりました。 28w6d BPD 61.6 AC 223.2mm FL 48.8mm EFW 999g 30週エコー専門医の方に詳しく見て頂きましたが、羊水量、血流など問題なくただ小さめなだけので安心してください。と言われました。 30w6d BPD 75.6mm AC 244.2mm FL 53.1mm EFW 1412g 32w6d BPD 78.6mm AC 248.3mm FL 56.5mm EFW 1617g 35週、36週の検診でも相変わらず赤ちゃんは小さめで推定1850g、2050gでした。時間をかけてじっくりエコーして頂きましたが、血流、羊水量問題なく赤ちゃんに負担はかかってないのでこのまま経過観察となりました。 「胎児小さい」と調べると感染症、染色体異常の可能性があると知り、不安な日々を過ごしています。 夫婦共に20代前半、親戚などにダウン症の方が居ない。という理由で出生前診断などは受けていませんでした。 やはりここまで小さいと何か異常があるのか教えて頂きたいです。

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

現在、37週目の初産婦です。 以前もここで質問させていただきました。 追加でお聞きしたいことが出たので、再度情報を付け足して質問させてください。 前回の質問では 35週2日、妊婦健診にて、BPD=80.60mm、AC=27.31cm、FL=64.46mm、推定体重=2003g、－1.4SD といわれていました。 37週0日の検診において、体重は2210gで少し増えていましたが、BPDの数値に変化がありませんでした（むしろ、78mm,79mmくらいで下がっていました）。 小さくなることはないと言われたので、頭が下がってきたことによって正確な数値ではないだろうとも言われましたが、大きくなっていないことが懸念され、 BPDは－2.4SDと判定されました。 推定体重(2210g)からすると－1.5SDとなるそうです。 正常範囲から外れてしまったことがショックです。 これにより、NICUがある病院へ転院することになりました。 病院の先生方は過度に気に病ませないためか、あまり説明してくれないことが多いので、逆に色々な可能性を考えて心配してしまいます。 １）小頭症やダウン症などの可能性が高くなったと言えますか？ ２）35週までは何とか正常範囲だったのに、37週で発育が見られないというのは起こるのでしょうか？ 頭が下がるとそんなに計測が難しくなりますか？ よろしくお願いいたします。

8歳のダウン症女児です。 昨年末かかりつけのこども病院の定期検診で 頚椎の不安定症がわかり、手術の必要があるため 自宅から70キロ離れている某医療センターを紹介され 先月、頚椎を固定する手術を受けました。 入院期間は3ヶ月以上とのことです。 装具(ハローベスト)を装着していますが経過は順調で 抜糸も済み、抗生剤の投薬もまもなく終了です。 この連休には外泊も許可していただき 2泊で帰宅することが出来ました。 問題は入院生活です。 完全介護ではないので、家庭の事情もあり夫が付き添いをしているため個室を利用しています(大部屋で付き添いをするのは母親ばかりのため、男性が付き添いに入るのは具合が悪いですよね・・・)。 個室料金が高額で負担が大きいという事情もありますが 院内学級がない病院のため 娘はただぼんやりとビデオをみたり、院内をブラブラしてすごすだけで一日が終わります。 この状態は娘にとって決してよいものではないと思っています。 できれば自宅からも近く、完全看護で院内学級もある 元のこども病院に戻れないものかと思っています。 ただ主治医を含め、先生方に不満は全くなく 転院の申し出が失礼にあたっては・・・と 相談もしづらい状況です。 こんなお願いを主治医の先生に申し出てもよいのでしょうか? また装具をつけていることもあるので 転院は難しいものでしょうか?

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？