ダウン症に該当するQ&A

こんにちわ。34w4hの妊婦です。 胎動についてお聞きしたいのですが、私の赤ちゃん、本当に殆ど胎動がないんです。 シャックリはよくしているのですが、たまにウニョ〜と動くくらいで、みなさんがよく感じられるキックは、1週間で1〜2度あればいい方です。 先日なんてまる2日間動かず、泣きながら休日診療に行きました。 赤ちゃんは、いつも通り元気でした。 更に、先日から10カウント法を初めたのですが、もちろん数えれる殆の胎動がありません。。。 私自身のお腹もとても小さく、30w5hの検診で腹囲79センチしかなく、その際に「お腹が小さいのは、羊水が少し少なめだからだよ」と医師に告げられました。 赤ちゃんは、週数通り育ってくれてるのですが、上記の点から何か赤ちゃんに障害などがあると考えられますでしょうか。 ダウン症の子だと胎動が弱いと聞き、羊水が少ないと腎臓に疾患があると聞きます。 更にお腹も小さいので、赤ちゃんに何か障害があるのかと不安になってきました。 この小さなお腹に1800グラムもの赤ちゃんがいてくれてるなんて、信じられません。 神様から授かった命、どんな子が生まれてきても愛情いっぱいに育てる覚悟はできています。 ただ可能性が高いなら、心の準備として正直に教えて頂きたいです。 お忙しい中、大変恐縮ですが宜しくお願い致しますm(__)m

8歳の息子ですが3月初めの頃から毎日寒気を訴えます。熱はありません。食欲もあり。 いつ寒いのか聞くと朝から晩でずっと寒いと言い、暖かい日でも寒いと言ってダウンを羽織って出かけます。 怠そうにする日もあります。 最近太ったような気もします。 以前風邪っぽい症状があり近所のかかりつけの小児科を受診した際にかかりつけ医に寒気の相談をしたら「自律神経が過敏な子なのかもね。大きくなれば治るよ」と言われそのままにしていたのですが、もうすぐ3週間になるので心配になってきました。 母が橋本病のため、寒気と太るという点でもしかしたら甲状腺機能の異常かもと思ったのですが、小児で橋本病になることはありますか？ また継続する寒気から疑われる病気はありますか？ 1歳半にPFAPA周期性発熱症候群と診断され発熱することが多かったのですが、ここ3ヶ月は出ていません。 寒気は熱が出ないことの反動ということはあり得ますか？ 小さな頃から疾患を抱えているため、一日中続く寒気は何なのか、白血病などの大きな病ではないか心配になります。 よろしくお願い致します。

現在32歳。6月に不妊治療（タイミング法3年→2回目の体外受精）で1人目を帝王切開で出産しました。その際、高血圧腎症と診断されてます。いま2人目を考えてます。将来的には可能であれば3人欲しいとも思ってます。 そこでお伺いしたいのが、 １，2人目、3人目も体外受精となるとダウン症などの確率は上がりますでしょうか？ ２，帝王切開のため病院からは一年間は妊活できないとの指示がありました。今後の妊活スケジュールについて下記で迷ってます。アドバイスいただけますと幸いです。 ・5月までに採卵して6月以降にタイミング法、人工授精を数回ずつ行いできなかったら移植する ・5月までに採卵して6月に移植する ・採卵をせずにタイミング法、人工授精を数回行いできなかったら体外受精を行う。 体外受精で行うにあたり、体への負荷が気になってます。何かありますでしょうか？ ３，以前、採卵をしたときに、1回目は5個のうち移植できる卵は1つ、前回は1個のうち移植できる卵は1つでした。平均値と比較すると少ないような気がするのですがなにか理由があるのでしょうか？ ４，帝王切開は3人まで可能でしょうか？2人までにしたほうがよいのでしょうか？例えば意図せず4人目を妊娠した場合は中絶することになるのでしょうか？

30歳初産、最終生理開始2022年2月12日、2022年11月19日が予定日の妊婦です。 18週6日で健診へ行きましたが、 BPDが45.4mm、GA19週5日1.0SD、 FLが26.9mm、GA18週3日-0.2SD、 ACが134.9mm、GA19週0日0.1SD、 EFWが247g、GA19週0日0.2SD、 MVPが5.11cmで、頭が大きく足が短いです。 ダウン症の特徴として頭が大きく足が短いことがあるみたいですが、どれくらいの誤差だとその可能性が高くなるのでしょうか。 その時の先生は冷たく感じる方で、「今のところ順調ですか？」と聞いても、首の後ろの浮腫みは相当ないと分からない、相当あればかなり大きな病気、心臓は次回の検査でみるとのことで、現段階で、順調という言葉をもらえず、落ち込んでいます。胎児スクリーニングを希望した訳ではないのですが、2週間後に胎児スクリーニングがあるので予約してくださいと言われ、心配事が見つかったから受けるのかとナイーブになっています。 添付お写真は、一緒に、恐らく胎児の心臓を診てもらったのだと思いますが、何を測っているのでしょうか？この写真の前にも赤と青が混ざってる様子をみましたが、何を診てもらっているのか分かりませんでした。 どうぞよろしくお願い致します。

2歳9ヶ月のダウン症の男の子です。1歳前に心房中隔欠損で手術しています。今は弁の逆流が結構あると言われて薬を服用中です。 2日のお昼寝後に38度台の発熱しました。その時首まわりと背中に赤い細かいぶつぶつが出てました。3日の朝に39度だったので救急へ行きましたが、ぶつぶつも薄くなっており解熱剤だけもらいました。熱、乾いた咳、目やにが症状でした。4日、5日、6日、7日の朝と本日の朝は37度2〜6分です。どの日も昼すぎや夕方になると38度台に上がっていき、39度8分まで上がることもありました。4日からは熱、ゴホンとたんが絡む咳、目やにが症状です。ごはんは食べれていて、お茶も飲めています。7日に病院へ行きましたが、レントゲンと中耳炎をみてもらいましたが異常なし。月曜まで様子をみてと言われました。4月にも2週連続で2〜3日ずつ発熱しました。その時はRSとヒトメタの検査をし陰性でした。こちらの地区ではコロナ患者は出てないので、大人に症状が出てなければ可能性は低いと言われてます。 さすがに発熱期間が長すぎるの不安です。 ここまで長い期間熱が出るのはどうしてでしょうか？ 夜咳き込んで救急に行こうか悩む時もあります。 その場合どう対処したら良いでしょうか？

妊娠初期です。 前回の生理の日からだと5週3日で初受診し胎嚢確認できました。5mmくらい 先日8週0日で再度受診、心拍の確認ができました。 胎嚢の大きさは3cmくらい 6-7週くらいの大きさかなって言われました。 先ほども書いたように生理からだと8週0日。 大きさに個人差が出る時期ではないとも言われました。 心拍もうっすら確認できる程度で… 現在36歳、 34歳で1人目出産 2023.3に流産をしました。15週 前回の流産がありいろいろと不安に思ってしまいます。 今回は早く2人目が欲しい、流産後、といことで 卵胞のチェック（生理から10日目）、 タイミング指導（生理から12日、13日と2回）、 排卵後のチェック（生理から14日後） をしてもらいました。 タイミングはその時しかとっていません。 胎嚢が小さいと調べると流産やダウン症等でてきて不安です。 母子手帳もらってきて良いですよと言われたのですが、私が不安に思って聞くと1週間後にまた確認しましょうといわれました。 胎嚢が小さいことはよくあることなのでしょうか。 よくないと思っていても検索魔になってしまい… 検索しても排卵日のズレというものばかりです。 排卵の確認もしていてタイミングもそれしかとっていないのに…と余計不安になってしまいました。

現在2人目妊娠中です。 何度か同じような質問をさせていただいていますが、妊娠中で様々なことが心配になり、辛いです。 1人目妊娠前に2年ほど喫煙、1ミリを1日2〜4本としていました。 妊活を始め、禁煙後4ヶ月ほどで妊娠。出産しました。3歳の今のところアレルギー等何もなく健康に育っています。 その子の授乳が終わりまた1年ほど1ミリを2〜3本吸っていました。 2人目妊活を始め禁煙、禁煙後1年4ヶ月ほど経ってから体外受精2回目で妊娠して、現在22週です。もう2度と吸う気はありません。 タバコは蓄積されるから子供が不妊になったり、発達障害やダウン症などの染色体異常を持って生まれるというのをみて不安です。 1,この喫煙歴から、上の子や、お腹の赤ちゃんに何か影響はでますでしょうか？ タバコの影響で子供が癌になったり、今の赤ちゃんがなにか障害を持ってしまうということはあり得ますか？ 2,妊娠前に禁煙していたら影響はないのでしょうか？ 3,私がネットで見たようなタバコの怖い影響はどれくらいの本数と歴なのでしょうか？1ミリ、2〜3本でトータル3年未満でも影響はありますか？ 私のせいで子供や赤ちゃんに何かあったらと不安で不安で毎日考えてしまいます。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

43歳の妻ですが、現在妊娠16週目に入ったところです。 羊水検査をするということで、9/1の水曜日に一泊入院で検査をすることになりました。 今通っている産婦人科では羊水検査はしないということでしたので、別の大きな病院で検査するのですが、そこの先生が 「上の子が大丈夫だったんだったら、(検査しなくても)大丈夫でしょう」 というふうに言ったそうです。 ところが、妻の知人に、3人目だけがダウン症という人がいたため、 「やはり受けます」 と言って予約をしてきたそうです。 そこでお聞きしたいことなんですけど、 1.この先生の言うことは正しいのでしょうか。私は、この先生は、羊水検査を思いとどまらせるためにこういうことを言ったのではないかと思っているのですが。 2.羊水検査は確実な検査といわれていますが、検査結果が違うということはあるのでしょうか。たとえば、双子を受胎して、うち一人は気づかない初期に流産していて、その子の遺伝子だけが羊水に残っていて、残った一人は正常なのに異常と判断されるというようなことは、起こらないのでしょうか。 本音を言いますと、できれば羊水検査はしてほしくないのですが、私が産むわけではないし、万一のときは上の子に負担がのしかかるといわれて、強く言えませんでした。 ちなみに、上の子は女の子で、現在4歳6ヶ月です。