ダウン症に該当するQ&A

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか？また、2.4mm というのは低形成に含まれますか？ 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか？鼻の高さは低くないでしょうか？ 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。

今１歳３ヶ月の娘がいます。 私の年齢は今年３４歳旦那さんの年齢は３８歳です。 そろそろ２人目を考えた方がいいとは思うのですが…不安がすごくて考えられません。 生理不順で排卵がずれます。１人目の妊娠の時は産婦人科に１年通い、薬とホルモンの注射、タイミングを教えてもらいながら妊娠しました。 産後定期的に生理が来てたのですが…またズレています。2人目もまた病院に通うのかと思うと憂鬱な気持ちもあります。排卵のタイミングがわからないのでつかめたら病院に行かなくていいとは思うのですが… 年齢が上がるといろいろなリスクがあることもわかっています。出産してからいろいろな病気を知り、、元気に産んであげられなかったらどうしようという不安が大きいです。 このような精神状態で2人目は考えない方がいいですか？？やっぱりひとりっ子は可哀想ですか？？ 私自身３姉妹です。姉妹がいてることでとても救われている面もあるのですが… 私の年齢でダウン症の子どもが産まれる可能性は高いですか？？ ここ２年くらい性行為をしていません。旦那さんの精子が元気ない可能性や私の卵子に問題が出たりする可能性はありますか？？ 周りから2人目は？と聞かれることも増え…自分の中で気になっていたことを質問させていただきました。 よろしくお願いします。

26週より切迫早産で入院中です。 28週2日で胎児の大きさは1100〜1200gくらい。 29週1日で胎児の大きさは1200〜1300gと言われました。いつも曖昧にしか教えていただけません。 エコーモニターを見ていると頭は一週間分大きいみたいで体の胴体の部分は週数より1、2週間分小さいのですがダウン症など先天性異常はありますか?先生にも若干小さいと言われました。やはり小さいのでしょうか? あと元々びらん気味で時々内診の後出血してました。今は毎日膣洗浄があり毎日と言っていいほど出血があります。こないだは洗浄の後ではないのに出血してしまいました。先生に診ていただいたら入り口からの出血でした。今はエラスターゼ検査も陽性で治療中です。妊娠初期に子宮頸がんの検査で異常なしでした。29週で出血が頻繁にあるため子宮頸がんの検査しますと言われました。妊娠中はセックスをしていません。妊娠前もコンドームなしのセックスは3回くらいしかしていません。セックスしていなくても子宮頸がんになる事はありますか?このように出血が頻繁にあるのは、やはりただのびらんとは言えないのでしょうか? 赤ちゃんの大きさも含め心配でなりません。どうか産婦人科の先生方教えてください。よろしくお願い致します。

現在妊娠17週です。 先日妊婦検診に行ったのですが　いつもエコーみてもらっている先生とは違う方がみてくれたのですがサイズなど教えてくれたのみだったので　異常はないかと聞いたところ最後診察時　先生から聞いてくださいとのことでした。 そのあと　いつもの先生に変わり　体調など聞かれたのみでエコーについては何もお話がありませんでした。エコーは確認されているのか、、 何も言われてないということはエコーも大丈夫だったということでしょうか(私も確認するのを忘れてしまい、、帰ってきて不安になってしまい、、) また初期の時からNTのサイズなどもエコーで診てくれているのでしょうか。 異常があったときなどは教えてくれるものなのでしょうか。 私も知識がなかったため細かく聞くことはなく、あとから色々調べると初期の頃のNTの浮腫みなどでダウン症などの疑いがわかるとのことでしたので、、 エコー写真の見方も自分だとよくわからないため色々と調べていたら不安になってきてしまいご相談させていただきました。 写真添付いたします。 また現時点でのサイズは下記になります。 頭が若干大きめ　足が短めなきもします、、 大丈夫でしょうか。 value 187g BPD 39.6mm AC 131.4mm FL 23.3mm MVP 5.40cm HR 158bpm よろしくお願いいたします。

本日で16週6日、明日から17週になる初妊婦です。本日腹痛で急遽受診しました。 経膣エコーで検査してもらい異常はなく赤ちゃんも正常とのことでした。 先生にお願いをし、心拍を聞かせてもらったのですが「こんなに大きいとなかなか上手く心拍拾えないんだよね～この周期ではなかなか聞かないからね～」と言いながら位置を探し、ちゃんと聞かせていただきました。 リズムもドッドッドと5秒くらい聞き安心していました。 腹痛も酷くなく落ち着き、本当に異常がないから大丈夫ということで写真をいただき終了しました。 ただ、エコー写真の心拍振り幅の部分ですが 下が長いと心臓に病気やダウン症？があるとネットで見てしまい不安になりました。 そしてリズムの振り幅もズレているように見えます。もちろん先生からは何も言われていません。 質問させてください。 1、こちらの先生方はこのエコー写真の心拍振り幅を見て、不安要素はありますか？ 2、振り幅の下が長いと心臓疾患はあるのでしょうか？ 3、診てもらった先生が言うように、17週にもなると大きく心音が取りにくいというのはやはり赤ちゃんがよく動くことから、固定しずらいからという認識でよろしいですか？ 出来れば多くの先生方に1.2.3の質問にお答え頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

エコー写真を見ての気になる点の質問が3つほどありますすみません…お忙しいかと思いますがどうかご教授いただきたいです 現在20w3dで妊婦健診を受けてきました ・エコー写真に添付してあります胎児の横顔なのですが、この時点で口唇口蓋裂の可能性はありますでしょうか？顎がない感じに見え、唇も突起？している気がして心配です （健診のお医者様には少し身体が大きいくらいで元気に育っています、と、特に指摘はされませんでした） ・また、画像下のエコーのお股の写真なのですが私は女の子だと思い、女の子ですか？と聞くと先生からも質疑応答の際に聞いてみると「多分女の子」と言われましたが女の子で確定でしょうか？（性別はどちらでもいいのですがやっぱり気になってしまい名前を考える等で早めに知りたいという本音です） ・エコー写真下に記載されている胎児のおよそのサイズなのですが、FLのところだけ20w1d相当で足が短いような気がしてとても心配です… 足の短さや横顔の感じでもしかしてダウン症なのではないかなと不安な気持ちが拭えません 診てくださった先生からは何も言われていませんが、お医者様の中で確定診断に至るまで疾患があれど内密にされてるのではないかと心配しすぎています… お力添えどうかよろしくお願いします

３歳のダウン症の子どもです。 火曜日(25日)、保育所から帰ってきて機嫌が悪く、熱はないがほとんど夕食は食べすでした。 夜中12時頃から38.0℃の発熱があり、翌朝までは38℃くらいが続きました。11:30には平熱まで下がり、それ以降発熱はありません。 その日の夕方に気づいたのですが、歩かなくなってしまいました。(昼前までは立って数歩歩くのはありました。)移動手段ははいはいです。立たせてみてもすぐに座ろうとします。しんどくて動きたくないという感じではなく、やりたいことややってほしいことがあるとはいはいして移動しています。足裏にしもやけがありますが、触っても嫌がる様子もなく、しゃがんだりはしているのでしもやけの痛みは関係ないかなと思っています。 今朝に１度、多量の下痢があり吐き気もありました。 昨日はだいぶ食欲戻っていましたが、今日はあまり食欲はありません。 今朝病院受診し、胃腸風邪の診断でした。歩かないのもそれの影響かなとのことで、立たせても力が入らず崩れるという感じではないので少し様子を見ましょうとのことでした。 少し安心して帰っては来たのですが、その後下痢も嘔吐(吐き気)もなく遊んだりしているので、胃腸風邪が原因なのか少し不安になってしまい相談させていただきました。 ※しもやけの画像添付しております。

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在16w6dで出産予定日2021年1月7日の33歳の初産婦です。 昨日、クアトロ検査の結果を病院に聞きに行ったところ、 ダウン症である確率が1/75と年齢別の確率とカットオフ値よりも高い確率がでてしまい、明日羊水検査の予約を入れています。 13w3d時点で、専門医に胎児超音波検査をしてもらったところ、『特に異常はない。クアトロ検査はあてにならないので受ける意味がない』と言われ、検査結果の説明がありませんでした。 念のための安心材料としてクアトロ検査を受けたら、この結果で戸惑っております。 羊水検査の結果によってはすでに夫婦で話し合いが済んではいますが、あまりに悲しく不安に思っています。羊水検査を受ける病院の先生には動転して話を聞くことができず、少しでも前向きな気持ちで、羊水検査に臨めればと思い投稿致しました。 下記は、胎児超音波検査の結果です。 この数値が何を示しているのかよくわからず、頂いたデータをそのまま書かせていただきました。 HR 157bpm NT1.4ミリ CRL 6.48センチ SD0.72 BPD 2.37センチ SD0.41 APTD 1.95センチ TTD 1.81センチ APTD×TTD 3.53 AC 6.3センチ FL 0.91センチ EFW 25g 検査結果で、何か前向きになれるようなことがあれば教えて頂きたいです。 どうかよろしくお願いします。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？