ダウン症指摘に該当するQ&A

生後2ヶ月の男の子です。 足の指紋がダウン症ではないかと心配です。うまく写真が撮れてないかもしれませんが… 生まれつき心臓の疾患はありますが、小さめの穴で経過観察中です。退院時(総合病院)1ヶ月検診などで特に染色体検査などは勧められていません。退院時に足型もとってもらいましたが何も指摘はありませんでした。

現在33歳、13w6dです。 初期ドッグの胎児エコーで 三尖弁逆流を指摘されました。 鼻骨はあり、むくみや他の事は異常なしでした。 NTは2.6mmでした。 ダウン症の確率が64分の1と言われ不安で仕方ありません。 NIPTを薦められ受けようとは思うのですが、やはり陽性が出る確率は高いのでしょうか。

34週と5日目の経産婦です。今日、里帰り先の病院の初診でした。エコーをしてもらうと頭の大きさが 前回( 32週と5日目 )と変わりませんでした。むしろ 小さくなっていました 。元々 赤ちゃんは小さめと言われていて 、上の子の時も 小さめで 予定日より2日超過で産まれてきましたが 2546gでした 。私の身長も149cmと小さく、主人は172cmです 。2人とも頭の大きさは小さめと周りから言われたりします 。 今までの推定体重は 30週と5日目 1348g 32週と5日目 1667g 34週と5日目 1922g という感じです 。 今までは 頭 、胸囲 、足の長さ 全てだいたい 予定日より 1週間分 小さかったです 。 今回は BPD 7.8cm 31w2d ☞ もう1回 測った時は 8.1cm と 出ていました 。 AC 27.9cm 34w3d FL 6.0cm 33w3d でした 。 頭 小さいけど 発達曲線 見ても この子なりに ちゃんと 右上がりで しっかり線に沿って 大きくなってるし 体重も増えてるから 大丈夫でしょうと 言われました 。今まで 頭の大きさの事で 小さいとは 言われた事なかったので とても不安になりました 。関係ないかもしれませんが 12週 、14週の時にもNTを見てもらっていますが 特に異常はなしでした ( 今回の妊娠の前にNT指摘で 流産していたので … ) 小頭症や発育不全、ダウン症なのではないかと心配しています 。可能性はあるのでしょうか？ よろしくお願いします 。

先日19週で胎児スクリーニングを受け、鎖肛の可能性を指摘されました。胎児の性別は女の子です。 膀胱の隣、直腸に水が溜まって見える。このように見えることは滅多に無いとのこと。 なお、その他、心臓などの異常は無く、13週に行った胎児スクリーニングでも異常の指摘はありませんでした。 考えられるのは、1.鎖肛のため直腸の水が出ていかない。2.膣や膀胱などがどこかで繋がってしまっている。3.たまたま今日そう見えるだけ。 経過観察になりましたが、鎖肛で調べてみると心臓や食道の疾患やダウン症などの合併症も少なくないとこと。 まずは、直腸に水が溜まっているという状態で考えられる異常はありますか？やはり鎖肛の疑いを持ちますか？ また、鎖肛の疑いが強い場合、胎児スクリーニングでの指摘は無いですが、何らかの合併症は考えられますか？

赤ちゃんの小指の関節について教えてください。 先日1ヶ月健診を終え、体重も4キロ超えで順調といってもらいました。 今日、ふと赤ちゃんの手を見たところ、左手の小指の関節（手のひら側のシワ）の1番下の間隔が極端に短いことに気づきました。手のひらとの境目と一緒かと思うほど短く、はじめ一本足りないかと思ったほどです。骨は3つに分かれてきちんと曲がっているようです。 右手ははっきりと2本シワがあります。 ダウン症の子はシワが1本のことがあると聞いて心配です。 左右で関節の長さが違うことはあるのでしょうか。その他、私から見てダウン症の特徴と思えるものはありませんし、指摘されたこともありませんが心配です。

今月で生後5ヶ月になる男の子なのですが、3ヶ月健診の際に小児科の先生に両手の猿線を指摘されました。その時は、特に他の症状はないから忘れていいと言われたのですが、後になってダウン症の子に多いと知り心配になりました。その後かかりつけの小児科や保健師さんに見ていただきましたが、今のところ発育は順調で特に問題はないけど、気になるようだったら検査もできると言われ、どうしようかと悩んでいます。猿線以外に症状はないように思いますが、この月齢になってダウン症や染色体異常が見つかることはあるのでしょうか？検査はしたほうが良いのでしょうか？家族に猿線の人はいませんが、そもそも猿線は良くないものなのでしょうか？

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 NIPTは18.13.21トリソミーはどれも陰性だったのですが、18週の時の検診で BPD17w6d AC 17w6d FL 17w2d で足だけ短く、4Dの胎児の顔が鼻が低く、前にダウン症の胎児のエコー画像を見た時の顔と似ている気がします。 その時のエコー写真を添付させていただきます。ダウン症の可能性はないでしょうか？

少し前に、知的障害のある方やダウン症の方と、触れ合う機会がありました。私は子供の頃から、性格の性か学校等で知的障害の方のお世話を任されることが結構ありました。今まではなかったのですが、最近知的障害の方たちの触れ合いの後、夫に「会話が成り立ってない」「考えて行動出来てない」と言われたり、今まで覚えていたはずの過去の記憶が無くなっていたり、トイレの粗相や普通の人がやらないような行動をしている、と指摘されることが多くなりました。私は知的障害者になってしまったのでしょうか?知的障害やダウン症って感染するんですか?感染とか考えたこと無かったのですが、とても怖いです。宜しくお願いいたします。

昭和55年生まれ40歳女性体重44キロ 2015年子供1人出産（ダウン症で産まれましたが、とても元気です） 生理不順ではあります。 【相談内容】 36歳で生理3週間前2日間少量不正出血、病院で頚がん体がん検査異常なし、38歳で生理2週間前10日間少量不正出血、頚がん検査異常なし。今回10/16から少量不正出血の為に病院で体がん検査。次の生理開始予定日は10/26です。この時に、不思議そうに内膜が厚いと指摘されました。その日に、デュファストン1錠、プレマリン1錠を朝夕飲むように言われ、今日本格的に生理が始まりました。始まったら病院へ連絡し、採血をするみたいです。2019年12月まで不妊治療で毎週のように病院でエコー、ホルモン治療は受けていて、高プロラクチン血症と言われて、薬治療受けました。 PRL18.9ng/ml 以降、子供はできていません。 心気症を昔から患っていて、不正出血があった10/16から睡眠、食事するのも厳しいです。 質問内容は下記になります。 よろしくお願いします。 質問1.2019年の不妊治療の同時期にHCGpregも5.4m Iu/mＬで高いと言われました。これは糖尿と言うことでしょうか？ そして、高いとどんなリスクがありますか？体がん、頚がんになるようなリスクをはらんでいたりしますか？ 質問2.以上経過を診ていただき、どのくらいの確率で子宮体がん、子宮頚がんはありえますか？ 頚がんは毎年していますが、体がんは4年前に一度しかしてなかったので不安です。 質問3.子宮体がんの以外の可能性はなにがありますか？ 質問4.生理不順できてる私が40歳になり、子宮体がんになっている可能性はどのくらいありますか？

28歳、現在妊娠6ケ月の妊婦です。妊婦健診では、医師の口頭では、何の指摘も受けていませんが、6ケ月健診時に貰ったエコー写真に、胎児の首のところにコブの様なものが、ありました。鼻の骨も未完成の様です。もしダウン症などの異常があった際は、直ぐに伝えられるものですか?補足・どんな子でも、産んで育てますよ!