こんにちは。とても心配になりメールしました。
私は30歳女性です。
去年の7月に男児を出産しました。こどもは現在、六ヶ月になります。
実は私の弟(26歳)が、筋緊張型ジストロフィーと四年前に診断を受けています。父、母、弟(当時22歳)、私(当時27歳)で大学病院の脳神経内科を受診したところ、母が見た目にはわからない軽度(握ると開きにくいことはあるようです)の筋緊張型ジストロフィーで、弟に遺伝し、弟は高校生で発症し重症の部類に入るらしく、手を強く握ると戻せず、握力はかなり弱い、顔ぼうは特有のもので、呂律難が強く、夜間無呼吸なため夜間のみ呼吸器を使っていました。幼い頃から勉強が出来なかったのも、今から考えれば病気による軽度知的障害だったのかな?と思っています。
その時の診察では、私には症状がなく、弟にこれだけ強く出ている症状が姉の私にはないのだから、私には遺伝していない。と医師に言われました。そういわれ、不安は軽減したものの、いざ自分が生んだ子が同じようになり、生きにくさを感じてしまったら…と、かなり不安な日々を過ごしています。
私は違うと言われましたが遺伝子検査をしたわけでもなく、考えすぎかもしれませんが不安は強くなる一方です。現在、私には自覚症状はありません。本当に私は違うんでしょうか?そして、私の子に母と弟がもつ筋ジストロフィーは遺伝しないんでしょうか?
ご返事お待ちしています。
ちなみに、私が不安になったのは、私のこどもの右手拇指がなかなか開きにくい事がきっかけでした。指がなめらかに動かず少し待っていると拇指が出てくるように見えます。月齢からいえば、もう少しなめらか動いても良さそうなのですが…先天性握り拇指というのもあると調べたのですが、よくわかりません。その他の発達は良好です。
返信よろしくお願いします。
