ダウン症に該当するQ&A

お世話になっております。 先月から何度か質問させて頂いているものです・・・。 結婚して10年間4度の妊娠(3度の流産)をしています。 1度目の妊娠⇒7週繋留流産(10年前・手術あり) 2度目の妊娠⇒5週化学流産(8年・前手術なし) 3度目の妊娠⇒出産(7年前) (漢方服用) 4度目の妊娠⇒7週完全流産(先月・手術なし) よく、初期流産は染色体異常によるもので、防ぎようがないと言いますが、私のように流産を何度もしているということは、もし次に妊娠出産できたとしても染色体異常、つまりダウン症などの出生率が普通よりかなり高いと言う事になるのでしょうか。 3度目の流産では、袋は7週まで成長を続けていたのですが結局最後まで赤ちゃんは一度も確認できませんでした。 こういうケースでは染色体異常の場合が多いと聞いたのですが、そうなのでしょうか。 ちなみに私は不育症などの検査をした事がないので、今のところはっきりとした原因はわかっていません。(一度正常分娩しているので主治医の先生からは今の段階ではまだ不育症の検査は必要ないとのアドバイスをいただいたので) 三回目の妊娠で、一度出産に成功したときには体を温める漢方を服用していたので、その漢方を服用しもう一度チャレンジしてみようと先日決まったところなのですが・・・ 次の妊娠を迎える前に染色体を調べる血液検査を夫婦でうけるかどうか 悩んでおりますので、良いアドバイスをよろしくお願いいたします。

初産で16週の検診のときのことで心配がありご相談させてください。 今まで検診に通っている病院で何か問題を指摘されたことはなかったのですが、今回腹部エコーで脳の片側に水が溜まっている。両側ではなく片側だけなのでなくなる可能性もある。経過を見てみましょう。また4週間後にきてくださいといわれました。4週間後に胎児スクリーニング検査をするようです。 今までの私の状態としては ・多嚢胞性卵巣症候群で体外受精をしている（1回目の胚移植で妊娠） ・12週で胎児精密超音波検査を行い脳、心臓など体のつくりを詳しく見てもらいましたが異常なしといわれた ・私も夫も親族に障害がある人はいない ・コンバインド検査も行い確率的にダウン症である可能性は極めて少ない 経過観察をするしかないことは承知の上ですが、正直障害があった場合育てることに不安があります。次回の検診が20週1日になりますがそれより前に再度診察を受けたり、他の病院でもう一度胎児精密超音波検査を行うべきでしょうか？ また、16週で脳に水が溜まりなおるということはよくある事なのでしょうか？ なおったとしても発達障害などになる可能性が高まったりするのでしょうか？ 長くなりましたが、初めての妊娠で不安が多くご回答よろしくお願いします。

1歳2ヶ月のダウン症の息子が、両大血管右室起始の肺動脈絞扼術後の根治術を受けました。術後翌日に抜管した後30分程で急変、集中治療室にいたにも関わらず強心剤も効かず、開胸して直接心臓マッサージをしながらエクモを付けました。6日目にエクモ離脱、今度は肺が白いとのことで、急変から二週間になりますが、まだ人工呼吸器も外れません。酸素濃度は85%です。PaO2が今日は220くらいでしたが、170位になる事もあります。心臓には余力があると言われていますが、不整脈も出ていて強心剤もまだそこそこ使用しています。ICUが長くなってきて今後の事も心配なんですが、主治医は何を聞いても大丈夫としか言いません。あまり詳しく聞くと嫌そうでなかなか聞けません。何ともほぼ元どおりになる様な言い方で、そのすぐ下の先生には目標は生きて帰る事ですと言われ、かなり戸惑っています。まだ命を落とすような危険な状態なのでしょうか？今回の急変で左心室の動きが悪くなってしまった以外は全て原因不明です。直接心臓マッサージの時間も一時間半程と長かったので脳への影響も心配なのですが、今のところ瞳孔の反応は良く、それ以上のことはもっと先にならないと調べられないと言われ、それもかなり不安になっています。今後良くなる可能性が高いのでしょうか？

現在妊娠11週目、三人目を妊娠しています。5週目頃に一度鮮血な出血があり(量は生理4日目程度)、その後は止血剤を飲むにも関わらず10週目にはいり褐色の出血がありました。病院に電話したら看護士さんからは、お腹の痛みがなければ前回出血した残りの古い血でしょう、しばらく安静にするように。と言われ今に至ります。現在は出血がないものの頻繁にお腹が張ります。上の子もいるので寝てばかりもいられず無理しない程度に家事をこなしています。そこで1番気になるのがお腹の赤ちゃんの状態です、乱暴な言い方になりますが奇形児なのではないかと不安をつのらせています。初期の流産は胎児側に問題があり(例えばダウン症)何らかの障害があると赤ちゃんの方から自然に流れてくれるのだと聞きました。私の場合は出血したにも関わらずしっかり子宮に留まってくれている。嬉しい反面、もしも障害を持っていたら・・・と考えます。出血と奇形児を結び付けなくてもいいのでしょうか? 確率的にはどれくらいなのか知りたいです。主人との間ではリスクを承知の上、羊水検査も考えています。もし生まれてくる子が障害を持っていたらその子の人生、上の子達の将来を考えると中絶を考えざるおえません。どうか沢山の患者さんを診ていらっしゃる専門医のご意見をお聞かせ下さい。

最近トリプルマーカーテストを受けたのですが、結果の数字やカットオフ値をどう考えるべきかよく分からず、自分で色々と調べたのですが、いまいちトリプルマーカーテストの偽陽性と偽陰性の確率の考え方がよくわからず困っています。お教えいただけませんでしょうか？ (1) 偽陽性について 他のサイトで「1/295を cut off としたとき偽陽性率 5%，検出率60%，真陽性の予測値 1 ~ 2%というのが一般的なデータである. 」との記述がありますが、偽陽性というのは、本当は陽性ではないのに間違って陽性と出ることですか？そうすると、残りの95%は陽性ということになるのでしょうか？ただ「真陽性の予測値1-2%」という記述もあるので(これは、1/295よりも確率が高かった場合で、さらに本当に陽性である確率ですよね？)混乱しています。(「陽性」と「真陽性」という言葉の定義がよくわかりません…。) (2) 偽陰性について ある論文に、以下のようなデータがありました。 トリプルマーカーテストを受けた妊婦数(スクリーニング陽性):8085(595) ダウン症数(スクリーニング陽性):12(8) (カットオフ値は1:270) この場合、偽陰性(本当は陽性だったが、スクリーニング時に陰性となる)の結果をもらう確率は、以下の計算で正しいでしょうか？ (12-8)÷(8085-595)=0.0005(つまり0.5%) 偽陽性と偽陰性の考え方がよく分からず、混乱しております。 お教えいただけましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。

現在妊娠中で32週です。 28週の妊婦健診からBPDが大きく、FLが短いのが気になっており、32週のエコー前に主治医に相談してみました。 エコー前の問診では成長曲線内に入っていれば問題ないですよとの回答だったのですが、 エコー後の問診では確かに頭の横幅が大きいと言われました。エコー中に水頭症かどうかも見て下さっているようでしたが、エコー上では水頭症らしきものは見当たらないとおっしゃっていました。 個性の範囲ですよね、これぐらい頭の大きい赤ちゃんもいますよねと質問したところ、いるにはいるけど、頭大きいのは大きいよ。頭が大きい理由を知りたい場合は、胎児ドックを受けた方がいい言われました。 これ以上のことは妊婦健診では答えられないし、そのために胎児ドックを設けているので、胎児ドック受けられた方がいいんではないですかと言われました。 頭が大きい、足が短いと調べると、水頭症やダウン症ではないかと気がかりで、どんな子でも受け止めよう考えないようにしようと頭の中では思っているものの、何をしていても考えてしまいます。 以下の数字はよく見かける範囲なのでしょうか。それともやはり頭のサイズと足の成長に数週間差があるのは何かの異常なのか、ご相談したく書き込みました。エコー写真も添付いたします。どうぞよろしくお願いいたします。 26w3d BPD71.0mm ＋1.61 AC 226.2mm＋1.19 FC 47.4mm＋0.47 28w6d BPD79.9mm ＋2.27 AC 257.1mm＋1.6 FC 51.4mm＋0.01 30w6d BPD83.7mm ＋1.91 AC 261.0mm＋0.68 FC 54.4mm−0.34 32w3d BPD88.1mm ＋2.15 AC 277.5mm＋0.84 FC 58.0mm−0.16

今に始まった事ではありませんが、夜寝るときに頭の中で色々な特に意味のない声が聞こえたり、夢から覚めない 夢の夢の中で夢を見て目覚めてもそれがまだ夢だったりと言う事がよくあります。 また、気分のアップダウンが激しくて気分の悪いときは起き上がるのも辛いと言うか、時間がかかります。無気力と言うか心と頭にもやがかかったような重苦しさがあります。意味もなくイライラしたり…また極度な心配症と不安症で旦那や子供が咳をしているだけで「悪い病気では?」と病院に連れて行きたくなります。行くまで不安で勝手な想像で悲しくて泣きたくなる事もあります。しかし、自分の事はどうでも良いのか体調が悪くても放置してしまいます。自分では可笑しくないと思っていましたが、旦那に精神科に行くように言われました。行った方がいいのかな。 またこれは鬱病なのですか? それとも違う精神病なのですか?

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。