ダウン症に該当するQ&A

現在30歳、妊娠30週ですが、ここで赤ちゃんが小さめで質問されている方より小さくて(特にBPD,FL)とても心配です。 今までの数値は以下の通りです。 20w3d 頭の横幅 46.3mm 大腿骨長 30.8mm 推定体重 315g 24w1d 頭の横幅 59.2mm 大腿骨長 39.3mm 推定体重 665g 26w1d (逆子) 頭の横幅 62.5mm 大腿骨長 40.9mm 推定体重 834g 28w1d(横位) 頭の横幅 63.0mm 大腿骨長 45.4mm 推定体重 1044g 30w1d(逆子) 頭の横幅 68.7mm 大腿骨長 55.6mm 推定体重 1375g です。26週のときに初めて小さめと言われました。28週のときに、小ささについて質問すると、もう1度エコーをしてくれ、心音なども確認してから「胎児の向きで頭の横幅が小さく出るんだと思う。元気そうなので大丈夫でしょう。お腹が張ったりしたら注意して。」と言われ、納得していました。 30週の検診が昨日ありましたが、エコー中お腹が張ってたみたいで、心音を確認し、内診がありました。この日は逆子体操をしましょうとしか言われませんでした。 来週の逆子チェックの予約を聞かれたときに、先生がパソコンに『逆子確認、胎児発育確認』って入力していたのが見え、やはり問題あるくらい小さいのではないかと不安になってきました。 家に帰ってから見返してみると大腿骨長は平均くらいに伸びてましたが、頭の横幅がだいぶ小さいみたいです。 逆子のせいで小さく見えてるだけならいいんですが、ここでダウン症はFLの長さよりBPDが小さいことが多いって回答をみかけて心配になりました。 障害の可能性は考えられますでしょうか？

お世話になっております。32歳女性です。 ピルをやめてから生理がちゃんと来ず、婦人科も受診した上でこちらで質問をしたことがある者ですが、この度、妊娠が発覚し6週目に入ります。 ただ、生理がなかなか来ず悩んでいたので、逆算するとおかしなタイミングで排卵していたと思われることなどを含め、子供に障害などの影響がでないかなど、急に不安に襲われております。 ダウン症などは卵子が原因とも聞きますし、私が定期的に排卵していなかったことによって、健康に育ってくれるのか、と思ってしまっております。 今までの経緯としては、下記の通りなのですが、子供への影響はあるのでしょうか？ １．2018年12月にファボワール服用を中止後、28日周期で生理がこないため、婦人科へ行くが病的なものではないと診断。 ２．1月に採血をし、ホルモンバランスを見た結果、LH2.6、FSH1.6、プロラクチン6.1、エストラジオール213.4。特に問題ないと言われるも、LHがFSHより高いと良くない？） ３．排卵していない可能性もあり、一度ちゃんと生理を来させよう、と言われプラバノールを2週間分のみ、7/7～生理が来た。 ４．その次の生理が8/23～始まり1週間で終了。9/23頃～1週間茶色い出血があるが生理のようではなかった。10月初旬に妊娠検査薬をするも陰性。 ５．10月13日に性交渉あり、最終月経の8/23～生理が来ず、婦人科を受診しようとその前に11/1検査薬をしたところ陽性。 ６．すぐに婦人科を受診し、5.5mmの胎嚢が確認できた。今は18mmになったが、心拍の確認はできていない。 計算すると最終生理から、7週間後くらいに排卵が起きていた？ことになるので、私の卵子は　　大丈夫なのだろうか、、と思ってしまいます。

35歳、30w4dの妊婦です。 本日、個人クリニックでの30週の妊婦健診エコーで、赤ちゃんが平均より大きいと言われました。 前回28週の健診エコーでも大きいと言われており、2回続けて平均より大きいから次回32週の健診では分娩予定の総合病院で診てもらってとのことでした。 下記が数値になります。 28w4d BPD▶︎78.1mm (31w2d)2.0SD AC▶︎258.8mm(31w5d)1.8SD FL▶︎52.0mm(29w2d)0.4SD EFW▶︎1555ｇ(30w4d)1.9SD 30w4d BPD▶︎83.4mm (34w0d)2.0SD AC▶︎279.7mm(34w2d)1.9SD FL▶︎54.7mm(30w4d)-0.1SD EFW▶︎1904ｇ(32w4d)1.7SD これまでの経緯として、13w3dの健診で同じクリニックでNT4mmを指摘されましたが詳細な検査は希望しませんでした。 その後、20週・24週で総合病院でスクリーニングを受けましたが心臓や脳や体や顔などの見た感じの異常はなさそうとのことでした。 長文申し訳ありませんが下記質問です。 1.頭などが大きく足が短い印象を受けますが数値はどうなのか。 2.大きめだとするとどんな問題があるのか。NTの指摘もあったのでダウン症など不安です。 3.次回クリニックではなく総合病院で診てもらってという意図はどのようなものか。(不安要素があるからなのか、一応その方が安心なのかなど。) 4.年始に新幹線で40分ほどかけて実家に帰省しようと思っていますがこの状態の場合 可能か。 私自身の血糖・血算の採血の数値は問題なく、むくみもなしでした。 クリニックの先生に聞きそびれてしまい不安があり質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。

妊娠32週、胎児が小さめです。30歳で初産、男の子みたいです。 以前も質問させていただきましたが、26週から小さめと言われていて、26〜30週まで逆子でした。 以下がこれまでのデータです。 24w1d 頭の横幅 59.2mm 大腿骨長 39.3mm 推定体重 665g 26w1d (逆子) 頭の横幅 62.5mm 大腿骨長 40.9mm 推定体重 834g 28w1d(横位) 頭の横幅 63.0mm 大腿骨長 45.4mm 推定体重 1044g 30w1d(逆子) 頭の横幅 68.7mm 大腿骨長 55.6mm 推定体重 1375g 31w1d 頭の横幅 76.9mm 大腿骨長 51.4mm 推定体重 1510g 32w1d 頭の横幅 78.7mm 大腿骨長 54.9mm 推定体重 1680g 31週で頭位にもどりましたがやはり小さめで、2週間に1回の健診が1週間に1回になりました。そこで質問したいのですが、 1.大きさが小さめの様なのですが、なかなかいないくらいの大きさですか？ 2.全体的に小さい場合は胎児側にダウン症など異常があるとよく見かけますが、本当でしょうか？予定日は合っているとして、何も異常なくても全体的に小さいことってあまりないんでしょうか？ 3.FLが30wが一番長くて31w、32wがそれより縮んでいるのですが、30wの数値が誤りでしょうか？ たくさん質問して申し訳ありません。 健診の回数が通常より増えたことがショックすぎて胎児に異常があるのではと思い、あまり眠れません。主治医に障害のことについて聞くと、そういう訳ではなく、-1.5SDを下回ると周産期の病院と連携したりするので2週間に一度の健診だと心配だそうです。 産まれてくるまで健康かなんてわからないのは頭ではわかってはいますが、いろいろ悪いことばかり考えすぎてしまいます。

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

34週3日です。35歳です。血圧はいつもだいたい100/70くらいで身長は160cm体重は今73kgです。28週のころから羊水が多めで赤ちゃんが小さめと言われていて30週のとき赤ちゃんは1300gで頭囲81mm大腿骨55mm、32週のときにはAFI25cmで赤ちゃんは1600gで頭囲84mm大腿骨56mm、33週では28cmで赤ちゃんは2000gでした。総合病院へ紹介状が出されて今は産院と総合病院両方に通ってる状態です。 総合病院で詳しく見てもらったのですが赤ちゃんの体勢がいつも悪いらしく詳しいところまでなかなかエコーで見えないと毎回言われます。 (産院での検診で頭囲に戻ってても総合病院受信の日には横位になってたりします。横位になってることが多いような気がします。) 一応見えてる範囲では問題は見当たらないと言われてました。 そして今日産院で検診だったのですが羊水過多もそうですが、大腿骨が少し曲がってるのが気になると言われ、完全に総合病院へ転院になりました。 今日の検診では赤ちゃんは2430gで頭囲90mm大腿骨63mmとのことです。 大腿骨の曲がりは添付した画像のような感じにくの字に少し曲がってるんですが、これはどういったことが考えられるのでしょうか？ 何か障害を抱えているのでしょうか？ また、このくらいの曲がりならたいしたことない、とかあるのでしょうか？ 羊水過多でもあるので調べると13トリソミーやダウン症など色々出てきて不安になります。 無事産まれてきてくれるのかもとても不安です。 次総合病院での検診はGW明けなのでそれまで待てずここで質問させていただきました。 よろしくおねがいします。

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

生後４ヶ月のダウン症の子どもです。 最近、ミルクをあげるたびに吐き戻します。 一回110mlを1日６回あげていたのですが、90mlにして７回にしました。(夜中は120mlを鼻の栄養チューブから入れています。) 今までもよく吐いてはいましたが、毎回吐くことはこれまでなかったので、予防接種の時にかかりつけ医に相談したところ、頻回授乳したら？ということでしています。 それまでは授乳後、１時間縦抱きしていましたが、どうせ吐くなら縦抱きやめて少し上半身高くして寝かせておけば？と言われ、消毒やら搾乳が間に合わないので３時間間隔にしてからは縦抱きをやめています。 しかし、量を減らしても変わらず吐き、寝ていても起きてきて咳をしたら吐くので、いつ吐いてくるかとずっと見守っている状態です。ミルクの飲みも悪いので、一回量の半分ぐらいは鼻のチューブから入れています。 空気と共に戻ってくるので、授乳中シリンジで鼻のチューブから空気も抜いています。 それでも、30分とか１時間、時には２時間経過したあとにも吐いてきます。 吐くときは非常に辛そうで、胃がぐるぐる鳴り、お腹が波打つようになって戻ってきます。涙目になり、吐いたあとはすごく泣きます。 そこで、質問なのですが、赤ちゃんはよく吐くのは分かっているのですが、授乳後30分とか１時間以上経ってから吐くのも普通なのでしょうか？ 涙目になって、鼻から出たり胃が痙攣するように吐くのも普通なのでしょうか？ こういう吐く症状に対する薬は漢方(六君子湯、大建中湯は処方されています)以外にないのでしょうか？ 長くなりましたが、このままでは体重も減ってしまうのではないかと思っています。 よろしくお願いします。