クリッペルに該当するQ&A

生後１６日目になる息子がおります。 生まれつき左足かかとからふくらはぎ、 左鼠径部に単純性血管腫があります。 病院でもエコーなど生後すぐに見ていただき、毛細血管が集まってしまったようで、中の方で悪さはしていないので、今の所大丈夫と言われています。 が範囲が広くても、このまま単純性血管腫の場合もあるのでしょうか？ それとも範囲が広いと、クリッペルウェーバーなどの難病なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

55歳の女性です。 クリッペルファイル症候群で通院しています。 子供の頃からよく転んだり、関節痛に悩まされてきましたが 加齢と共に症状は酷くなって もう、一年以上右の肩から二の腕の痛みが取れず、時に指先まで痺れ辛いです。 頚椎は5番と6番が融合しており、手術は無理とのこですが 本当に本当に毎日、痛み辛いのです。 薬もこれ以上出せないとのことで 「痛くても動いてるんだし、手術は出来ないんだから仕方ない」と言われてしまいました。 どこか、痛みだけでもしっかりとってくれる病院はないでしょうか？ ご紹介頂ければ幸いです。当方、関西在住です。と

生後３か月の男児。出産時に胎便吸引症候群のため肺高血圧になり１か月半ほど入院しました。生後すぐに大学病院に搬送されNICUに入りました。生後10日後頃、初めて沐浴した際に脇の下に５つほど赤い線状の内出血（それぞれ３〜５mmで、境界線は明瞭）を確認しました。１か月半ほどで退院し、近くの小児科クリニックで予防接種の際に軽く相談したところ、「苺状血管腫かな。気になるなら、かかっている大学病院の皮膚科で診てもらえば」と言われました。大学病院の小児科の先生は、「確かに苺状血管腫かもしれないけど、ここの皮膚科では積極的に治療しないので、もし希望するなら違う病院を紹介します」とのことでした。生後３か月の現在も大きさは変わりません。苺状血管腫のように盛り上がってきたりしないため、単純血管腫の可能性もあります。 そこで、単純血管腫について調べたところ、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の可能性もあると知りました。 伺いたいのは以下のことです。 １、脇の下に見られる内出血（ピンクや青、茶色ではなく鮮やかな赤で、境界線明瞭）で苺状血管腫、単純血管腫以外に考えられる病態は何でしょうか。２、脇の下にあることで重症化する可能性はありますか。３、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、腕〜足に続く１本の血管腫ではなく、短い線状に見られることもあるのでしょうか。また、乳児の頃から鑑別可能でしょうか。 よろしくお願い申し上げます。

異変に気づき脳神経科受診。レントゲンとMRIで先天性クリッペルファイル症候群と脳の左右に白い影が数個みつかる。四肢麻痺の状態などの原因がわからず大きな病院に紹介状と画像を持参したが、私はナルコレプシーもあり、ナルコからじゃないの？との診断。甲状腺、内科も検査にて異常なし(糖尿病、双極性障害、片目白内障で殆ど視力なしと斜視、腎臓につながる管がなく先天性で機能不全、右胸心で多分臓器反対あり、多汗症、指も利かない)一卵性双生児。 頚椎癒合により脊髄損傷などは考えられませんか？又、背中が熱い。痺れ、麻痺は色んな所に移動します。歩行困難、ベッドからの移乗も介助必要な日あり。 どこの病院も原因不明。体調が安定せず休職中。少しでも働く為に病名と改善策を知りたい。

現在生後8ヶ月の女の子なのですが、生まれつき右太ももに赤あざがあります。 先日形成外科にて診察していただき、このあざは消えないので、レーザー治療になるとのことでした。 おそらく、単純性血管腫、ポートワイン母斑というものだと思います。 まだ幼いので、しばらく様子見しようかと思っておりましたが、 調べたところ、四肢のうち一肢、またはそれ以上の範囲にわたる場合？まれにクリッペルトレノネーウェーバー症候群というのがあるというのを見ました。 成長するにつれ、足の長さや太さが左右で変わってくる難病とのことですが、この可能性はあるのでしょうか。 あざは太ももの半分くらいのサイズで側面だけなのですが、この心配はないでしょうか。 よろしくお願いします。

生後7ヶ月の娘がいます。 最近、半ズボンになることが増えてきてふと足を見ると右の方が太いなと気になりました。 今までの検診で指摘されたことはありません。 最近ずり這いをするようになり、よく使う方が太くなっているのかなとも思いましたが、利き足でこんなに差は出ますでしょうか？ 気になり小児科に受診しましたが、確かに差があります。次の検診まで様子を見ましょう。と言われました。 舌の大きさも確認されましたが、そちらは問題なさそうでした。 ネットで色々調べると、リンパ管腫、片側肥大、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群などが出てきて心配です。 今までの検診でなにも指摘がなかったが、急に左右差が出ることはありますでしょうか？ 様子見ということですがいつまで様子を見たらいいでしょうか？ 教えて頂きたいです。宜しくお願い致します。

脊髄空洞症によって頭痛が起こると聞いたのですが、頭のMRIをとるべきでしょうか？市販の頭痛薬を飲んでも頭痛が治らず困っています。MRIまでとる必要があるのかと思いながらも悩んでいます。私は脊髄に空洞症のようなものが発見され、小さな空洞症ですが、現在四肢のしびれと脱力感、歩行しにくい、たまに顔のしびれと頭痛があります。まだ脊髄空洞症と決まったわけではありません。クリッペルフェイル症候群を持っています。また、最近ですが、胸らへんが痛くて心エコーなどの検査をしたのですが、普通の人よりも心臓が右側にあるみたいです。臓器も逆についてるみたいで、特に問題はないと言われたのですが、食欲もなく、心臓のドキドキや重力感みたいなものは今もあります。これも空洞症の1つの原因でしょうか？症状が多すぎて、何がなんだかの状態です。できれば多くの意見を聞きたいです。よろしくお願いいたします。

以前より腕の血管腫について相談させていただいている、10ヶ月男児です。腕の太さが右腕の方が太く、入浴時に左腕と比べて赤くなりやすいです。 大学病院の皮膚科を受診し、クリッペルトレノネーの疑いということでした。皮膚表面に異常がないこと、太さの差が1センチ程、ということから、疑いといってもかなり可能性は薄いそうですが、エコー検査をして結果待ちのところです。 エコー検査時に、技師の方に最近予防接種をしたかどうか尋ねられました。3か月前にインフルエンザの予防接種をしたことを伝えると、皮下に針を刺したような感じがあるとのことでした。 質問ですが、３ヶ月も前の注射の後が皮下に残っていることもあるのでしょうか。また、これが注射によるものではなかった場合、血管腫や他の病気の診断材料になるのでしょうか。 検査後、子どもが大泣きしていて詳しく聞けなかったため、教えていただければと思います。よろしくお願い致します。

7月2日にリンパ管腫とクリッペルトレノネーウェーバー症候群について,ご相談させていただいた者です。その時にKTW症候群はかなり稀な病気とお聞きしましたが,その後,リンパ管腫症ということがわかり,リンパ管腫症の患者数は,国内に100人くらいしかいないと聞いてとても不安です。 リンパ管腫症の予後についてお聞きしたいのですが,現在,中2の娘は,肩から下の左半身の7割くらいと右の背中,左足の裏,脾臓に腫瘍があります。左手の指先や手のひらの表面に腫瘍が水疱状で出てきていて日々リンパ漏があります。赤ちゃんの頃から,1年に数回,感染症やホウカシキエンなどで入院していましたが,今年は細菌感染(溶連菌菌血症)で1月～6月まで毎月入退院を繰り返し,3月には敗血症になり危険な状態になりました。 今は内臓は脾臓だけにリンパ管腫がありますが,今後,他の臓器に腫瘍ができたり乳びきょうになったり胸水がたまったりなどということはありえますか? ネットでリンパ管腫症を調べても難しい専門用語が並んでいてうまく理解できませんでした。乳びきょうも初めて聞いた言葉でどういった病気でしょうか? 今はリンパ管腫症のみですが,この先ゴーハム病みたいに骨に腫瘍ができたりすることはありますか? リンパ管腫症の予後はどういったものでしょうか? 質問ばかりで申し訳ありませんが,ご回答いただけると幸いです。

2歳11ヶ月の男児です。令和5年11月に臍ヘルニア根治手術、陰嚢水腫手術をしています。 　生まれたときから左足外側全体に単純血管腫があり令和5年5月に一回目のレーザー治療をしました。クリッペルトレノレーウェイバー症候群の疑いもあったので、生後6ヶ月頃にMRIを撮りましたが異常は見られないとの診断でした。また、体の中のエコーも異常なしでした。検査したときは足の左右差が1センチありましたが、歩くようになり歩きにくさもないことから、診察終了となっています。 　今月5日に38度から39度の熱がた2日続き、コロナ、インフルエンザの検査も受けましたが陰性でした。喉もあまり赤くないとのことでした。ただ鼻水が少しだけ出ていました。3日目に37度台になり4日めから平熱になりました。発熱した時から血管腫がある足側の膝あたりを痛がるようになり、熱が下がった現在も時々痛がります。ただの膝の痛みなのか、血管腫など何かの病気が関連しているのか心配です。 　また、3ヶ月ほど前くらいから時々お腹を痛がります。便が出たあとも痛がったりします。小児科も受診しましたが、ガス溜まりかなーと言われたり、ちょっとお腹がコロコロ？してるかなーって言われたりです。 　様々な症状があり、受診しても特にこれといった診断はつかないです。 ただ調子が悪いだけなのか？もしかしたら何か大きな病気があるのではないかと心配です。ただ、受診しても特に異常はないのでこのまま様子を見るしかないのでしょうか？