ダウン症胎児特徴に該当するQ&A

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

妊娠28週の時に胎児の４Ｄエコーを受け、そこで胎児の足が写ったのですが、親指と人差し指が離れてチョキのようにしていました。ダウン症の子の特徴の一つのようですが、すごく不安になっています。 我が子には他の特徴は現在見当たらず、顔や耳、手もキレイだし、バランスが取れた成長をしており発育も良いです。 健常児でもよく見られる特徴なのでしょうか？ それともある程度覚悟は必要なのでしょうか？

妊娠18w3dの妊婦です。 先日検診に行って来ましたが、 BPDと、FLがダウン症胎児の特徴に当てはまっていて不安です。 お医者様には何も言われませんでしたが、 これは正常なのでしょうか？

1.胎児スクリーニングやエコーで後期にダウン症などの染色体異常を発見する場合どんな特徴が現れますか？ 初期であればNTの厚みや、鼻骨を確認しますよね？ 2.私は後期で軽度三尖弁逆流が見つかりましたが初期で見つかる三尖弁逆流とは意味合いが違うからダウン症の特徴的な所見ではないと言われましたがそうなのですか？ 3.初期で見つかる三尖弁逆流と後期で見つかる三尖弁逆流ではどちらが深刻ですか？ 染色体異常児は心疾患を伴うことが多いと聞いています。そこが心配です。 成長は正常で、遅れもありません。 医師からも特に指摘はありません。

妊娠中の飲酒はダメなことは一般的に知られてると思いますが、実際妊娠中にお酒を飲んでる人も居ると思います。ですがダウン症などにくらべると胎児性アルコール症候群の特徴の子供を見たことがありません。それは確率が低いからですか？それとも認知されてないだけですか？

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

30歳、娘です。体外受精で現在16週目です。 先日の16w1dの妊婦検診の結果、順調とのことでしたが、エコー検査の数値が気になったので質問させていただきます。 エコーの写真には、（BPD38mm 16w6d +0.99）、（FL20mm 16w4d +0.53）　と記載があるのですが、この数値だとそれぞれ若干基準値を上回っているが、正常範囲内という意味ですね？ ところが、インターネット上で 「16w0dのBPD基準値は32.9mmで+1.5SDが36.9mm、FL基準値は20.1mmで＋1.5SDが24.1mm」と記載された資料がありました。 16w1dに換算しても、BPD値が38mmでは、正常範囲を示す+1.5SDを優に超えています。（+2.0SD内ではありますが） 又、逆にFL値は20mmでは、－SDになりますよね。 そこでお聞きしたいのは次の3つです。 １．受診しているクリニックの基準値とネット上の資料の基準値には明らかに違いがありますが、どのように考えればよろしいでしょうか？ ２．基準値はともかく16w1dでBPD値が38mmは正常範囲内でしょうか？誤差もありますか？ ３．ダウン症の一つの特徴として頭が大きいことが挙げられますが、今回「正常です」との診断であったのは、現状は特に問題がないとの理解で良いですか？ 同じクリニックで12週の検診の時に、ダウン症の可能性についてお聞きしたら 「ここでははっきり分かりません。検査を希望するのであれば胎児ドックを行っている他のクリニックを紹介します。」と言われました。おそらくエコーの精度も関係あるのではないかと思いますが、それでもある程度は分かるものでしょうか？ たくさん質問させていただきましたが、よろしくお願い申し上げます。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

33週妊婦です。 本日の検診でエコーを産婦人科でのエコーですが、目がつっているのではないかどうしても気になってしまいます。 どうしても色々調べてしまい、ナイーブになってしまいます。 ダウン症の顔の特徴などは見られますか？ 初期から現在までの妊婦健診、20週30週の胎児スクリーニングでも特になにも指摘はされていませんが、どうしても不安です。