ダウン症関節に該当するQ&A

一月前から、一日中だるく、全身の関節痛、筋肉痛があります。夏バテかなと様子をみていましたが、改善しないので、二週間前に整形外科を受診、レントゲンで関節には問題なく、リウマチ、膠原病ではということで血液検査をしましたが、陰性でした。詳しい検査は専門病院にいくようにということで、紹介状をだされました。膠原病なのか、そろとも脳とか神経の病気か?まずどこへ行けばよいでしょう。日常生活は何とか送れますがやっとです。更年期の可能性とかありますか?橋本病でチラージンを飲んでます。食欲はあり、少し便が緩めです。食事は手作りで気を付けてます。喫煙、飲酒はしてません。家族が高齢なため、ダウンできません。歩けなくなるのではと不安です。ご回答お願いします。

本日子供が生まれたのですが、多指症で親指が第一関節辺りで２つありました。それ以外は元気で内臓にも問題なさそうで、顔もダウン症ではなさそうだとは言われました。とはいえども、他にも染色体異常等異常があるのではと非常に心配なのですが、実際そのように生まれた子供は他にも障害がある可能性が高いのか教えてください。また手術すれば、きれいに指は治るのかも教えてください。よろしくお願いします。先程別途同じ内容で投稿したのですが、医師を限定してしまった為再投稿するものです。

右手だけますかけ線がありダウン症か心配です。 40週で経膣分娩3000gの男の子です。両親ともにますかけ線はありません。 妊娠中に軽度脳室拡大(11mm)が確認され胎児MRIでは脊椎の異状なしで、「まあ、個性だと思うよ」ということでした。 脳室拡大の絡みで出産後すぐに小児科医の診断を受け脳室、心エコー、その他に異状なしという事でした。(ここでダウン症かどうか調べたのか不明です。) 胎児ドックを中期、後期受診し「鼻が高い子だね」と言われましたが産まれた子は少し付け根が低い気がします。 目はツリ目ではありません。耳も曲がってません。指の関節もすべてあります。動きも力強いし哺乳も問題無しです。聴力テストも問題なしです。 まだ入院中ですが医者には何も言われてません。 ますかけ線と鼻だけが気になってしまいご相談しました。よろしくお願いします。

私は妊娠前骨盤と足の付け根の関節がずっと痛く整形外科で骨盤の所のレントゲン写真を三枚ほど撮りました。この撮った日が生理日から１３日後でした。そして次の生理日〔私の生理週期は31日周期ぐらい〕がきたのですが来ず一週間待っても来ませんでした。もしかしてと思い妊娠検査薬を試した所妊娠してました。多分放射線を受けたのが排卵直前か排卵直後ぐらいだと思いますがこの事により奇形児が産まれてしまったらととても心配です。特に放射線は遺伝子や染色体への異常をきたす事やダウン症の原因の一つとも知りました。初期に何か影響を受けてれば受精卵が育たず流産する事ダウン症など生命力が強い事などで出生率が高い事も聞きました。今の所何もなく順調に育ってはいますが正直生まれみないと分からないしやはり奇形の確率は高いでしょうか？凄く不安です。ご回答宜しくお願い致します。

新生児期から4ヶ月、既に自閉症の特徴がでて（固視がなく目を合わせず横目でそらす、抱っこでのけぞる、哺乳力の低下、あやしても笑わない、音がする方に意識がないなど）おり、なおかつ身体発達も遅い（ハンドリガードしない、手合わせができない、寝返りしようとしない、首すわりが遅い、手足の感覚過敏など）場合の予後は重度の自閉症になりますか？ また、顔つきがダウン症様（瞼が厚く一重でつり目、低くて小さい鼻、舌が大きめでいつも少し開口している、丸顔、首が短く後ろの皮膚のたるみがある）でもあるのですが、マスカケ線や耳の変形はなし、小指の関節もあります。染色体異常も考えられますでしょうか？

2700gで産まれ入院し黄疸治療していました。 現在完母で3500gで後3日で１ヶ月です。 3時間おきに泣いて飲みその他ほぼ寝ています。 両手にますかけ線が有り 小指の第一関節が内側に曲がっていて 基本一重でたまに二重になり つっているのか微妙です。 黄疸がまだ抜けてないように感じます。 ダウン症の可能性はありますか？ 先天性代謝異常等検査の結果に異常が有れば 早くに連絡が来ますか？

生後18日の息子ですが、出産時、入院中、退院時には直接的に小児科の先生からは話はありませんでした。 ダウン症疑いとしては、 つり目 折れ耳（私自身も折れ耳です） 指の関節の皺（関節の数は３つあります） 出産直後は哺乳力低下 があると思います。 哺乳力低下ですが、出産後に哺乳力が弱く母乳が吸えてないことが分かり、現在は搾乳とミルクを混合であげています。（一回量は80mlで、１日平均500〜600mlくらいです） 体重は18日で約500g増えてます。 直接的に話はないのですが、周りの病院スタッフの雰囲気では疑ってるのが分かります。 先生たちは、疑いがあってもあえて言わないこともあるのでしょうか。

いつもお世話になっております。 先日、無事3530gの元気な男の子を出産しました。 昨日(生後5日)ふと寝顔を見ていた際に ダウン症では？と不安になりました。 ●低い鼻 鼻根部はぺたんこではなく横から見ると すごく低くはありますが鼻筋はあります。 ●耳の上が被さっている ●切れ長の二重(横に長いです) 目をしっかり開けると一重？奥二重？ですが 半目の際にくっきり二重になってます。 ○足の親指が少し離れてる気がする 土踏まずは分かりにくいですが少し窪みがあります。 ○1人目の時より体つきが柔らかい気がする。 新生児を2年抱っこしていないので そんなものと言われればそうかなという感じです。 手足はよく動かしており低緊張ではなさそい。 ●は私すべて私も同じです。 娘は一重ですが鼻の低さ、耳たぶはそっくりです。 ○は助産師さんなどに言われたわけではなく 私個人が気になっているものです。 ダウン症の特徴に当てはまるので もしかして…？という不安があります。 猿線や足の裏のかかとまで伸びるシワ、 小指の関節欠如などはありません。 個人病院で出産した場合、心雑音やその他何かの 異常が見当たらなければダウン症であっても 告知されずに退院となるのでしょうか？ 産まれてからすぐは母乳の量も少なかったですが 今朝は70飲みました(＋ミルク40) 飲んで寝ての繰り返しであまり目を開けませんが お腹が空くとすごい声量で泣きます。 さすが大きいとパワーが違うねと 助産師さんからは言われました。 あまり顔に特徴が見られない子もいること、 生後5日ではむくみなどもありあまり わからないだけではないかと心配です。 見た限りではあまり顔の特徴は見られず 親族からも私に似てると言われるばかりなのですが…

はじめまして。 ただいま３５週６日、３７歳の妊婦です。 昨日の検診で赤ちゃんの小ささを指摘され、年齢的にダウン症を心配しています。 ３５週５日で1976グラム（詳細はいただけませんでしたが、FLが32w1dと出ていました。 ３４週４日では　BPD 87.9ミリ　36w5d 　　　　　　　　AC 275.0ミリ　33w4d 　　　　　　　　FL 60.4ミリ　33w3d 　　　　　　　　体重2097グラム となっていたのに、なぜか１週間で体重が減ってしまっていました。 頭は少し大きめ、胴回り、大腿骨が小さく細身のようです。先生からは個性の範囲内、心臓も綺麗だし異常はありませんとのことでした。 ダウン症との関係はありますでしょうか？ 中期の胎児スクリーニングでは特に指摘されておりません。腎臓が少し腫れているが5ミリのため正常の範囲内とのことでした。 ４Dエコーと顔のエコーです。 顔つき、尾骨、手の関節など 何か気になる点などがあれば教えてください。 切迫での安静生活が続きふさぎ込みがちで、NIPTをなぜ受けなかったのか今になって精神的に参っています...。

生後二ヶ月半の娘がいます。 ダウン症の可能性について 気になる事があります。 生まれて一週間でぱっちり二重 ツリ目がち 両目 離れてると言えば離れている低い鼻平べったい顔 後ろ首の皮膚がダボついている？ 左足のみ親指と人差し指が離れてる 上の子よりよく寝る 最近特に舌をよく出している 泣き声ギャンギャンと言うより ふえふえーといった感じが多い 本気で泣く時は大きい声も出す よく笑い愛想が良い あーうーきゃっきゃっ等 見ると笑う 二重は両親共二重で 夫は若干ツリ目 出産時3390g身長50センチ 問題等指摘なく１日早く退院 一ヶ月検診問題なくうつ伏せチェック もクリア。しっかりしてるお子さんだね と言われた 一ヶ月検診時4410g54センチ その後乳児湿疹、予防接種で2名の 医師にかかりましたが指摘なし 特にこちらからも 聞いてもいませんが 先日区の保健センターで 計測時5688g身長58センチ 保健センターでは他の人も居た のでダウン症の可能性とか具体的な 事は聞けませんでした 体つきの低緊張については 同じ月齢の子を抱っこしてないので わかりません 母乳よく飲みます。 ほぼ完母 うつ伏せにしても一ヶ月過ぎ位から頭を持ち上げる 妊娠中クアトロテストで ダウン症確率1分の5800でした 羊水検査はしてません 出産時35歳です マスカケ線なし 耳折れなど無し 指関節全て普通 本日撮った画像添付します 回答お願い致します