ダウン症 足の指に該当するQ&A

生後20日の女の子ですが、ダウン症っぽい顔つきな気がします。気になる点は目が離れている、鼻の根元が低い、寝起は二重瞼、つり目、（これらはあたし自身もそのような顔立ち）耳上部が折れ曲がる、左手がにますかけ線がある、足の親指と人差し指が離れている、ほとんど泣かない、よく舌を出す、手の小指が若干曲がっている気がするです。ここまで当てはまるのはダウン症でを間違えないのでしょうか？私自身の生まれた頃の写真を見るとソックリでした。足の親指の付け根は弓状紋ではありませんでした。1ヶ月検診で聞いてみようと思うのですが気になるので回答お願いします。

30週の妊婦です。 毎回健診では順調と言われますが、3Dエコーを見ると、鼻が低かったり（私も夫も鼻が高いです）頬の肉付きがよかったり、耳の上のあたりが少し折れているようにみえたり、足の親指と人差し指に隙間があるようにみえたり、ダウン症に該当する点が多い気がして不安です。 12週前後で鼻骨の確認ができればダウン症の可能性が低いと聞きましたが、添付の写真（11週）で鼻骨は確認できますか？ よろしくお願いします。

前回、質問させてもらったのですが… 手の小指が曲がってるのが…このサイトで色々みていると…ダウン症でもそういったのがみられる、みたいに書いてぁり…先生の返事では『産まれた時に顔つきで判断するので産まれた時に何も言われてなかったら大丈夫です』との事でしたが…なぜ、曲がってるんでしようか?何か別の病気とかの可能性があるんですかね?足の人差し指も心無しか曲がってるような感じがするんです。何かの病気だったりしますか?気になって仕方ないんです!

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか？授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか？ また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな？と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか？またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか？授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか？ 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

生後19日の娘がダウン症なのではと疑っています。 妊娠15週頃にNIPTを受け、陰性の診断を受けており、妊娠中及び出産後、退院までも病院から特に指摘は受けておりませんが、ダウン症について以下の気になる症状があり、疑いを持ち始めました。 ・舌をよく出す(寝てる時は口を開けている時もあれば、閉じている時もあります) ・足の親指と人差し指の間があいている ・右耳が少しだけ折れている ・左手に微妙なますかけ線がある(繋がっているようないないような) ・目がすこし吊り目 ちなみにミルクはよく飲み、よく寝、よく泣きます。力が弱いように感じたことはないです。顔立ちは最初は全く思いませんでしたが、疑い出してから、ダウン症のような気がしてきました。 質問は以下の通りです。 ・上記の症状がある場合、NIPTが陰性であったとしてもダウン症を疑ったほうがよいか 産後、子供に関して色々なことに敏感になってしまい、検索しては不安を抱いてしまっております。どうぞよろしくお願いいたします。

先日産まれた娘、ダウン症の疑いがあります。 顔貌がダウン症疑い 四肢短縮 筋緊張 上記3点を産院で指摘され、今検査待ちです。 37w3dにて出産 体重　2960g 身長　45.5センチ 頭囲　31.3センチ 胸囲　30.2センチ 1ヶ月検診にて 体重　3910g 身長　50.5センチ 頭囲　33センチ 胸囲　32.5センチ ※1ヶ月検診の頭囲は計測間違いの可能性有、自宅で測ったら34.5センチはありました 上記の数値は先生方からみたら異様でしょうか？ また、顔貌かダウン症疑いで指摘ありましたが、産まれてからだいぶ経ち、周りからはダウン症にみえないと言われます。 ただ、顔が浮腫んでいて、写真を撮るタイミングによってはダウン症にみえるときがあります。 なので、ダウン症だと思っているのですが‥ ただ、ネットで書いたあることとだいぶ違うんですが、顔がダウン症だったらそうなりますか？ ○該当有り○ ・切れ上がった目 ・首の周辺が腫れぼったく首が短い 　※太ってるだけかもしれません‥ ・胴にくらべ手足が短い(産院指摘) ・筋肉の低緊張(産院指摘) ○該当なし○ ・頭の形がいびつ ・はっきりした二重　※一重です ・鼻根部が低い　※よくわかりません ・いつも舌を出してる ・耳の折れ・小さい・位置が低い ・猿線・小指の関節が1つ ・親指と人さし指のあいだが開き気味 ・足紋が脛側弓状紋　※両足渦でした ・あまり泣かない ネットから引用しました。 顔画像を載せたいのですが、個人情報で掲載できないとなり、お見せできなく判断が難しいと思います。 結果次第なのはわかっていますが、 ただ、専門の先生達から見てどうなのか先に知りたいです。 よろしくお願いします。

今年の、三月に産まれた男の子について、沢山、首のすわりについては、心配のご質問が、あるので、お忙しい先生に、またかよと、思われる事を承知で、質問させていただきます。 息子は、裂手症という障害をもって産まれてきました、両手とも、指が四本ずつしかありません。 出産後すぐに、検診して下さった小児科医の先生は、手と尿道下裂の疑い意外は、異常はない、と、診断されました。 七月の上旬に、三ヶ月健診が、市の指定する病院で、ありました。 その際、引き起こしを、した際に、まだ。 完全に、首はすわっていないと、診断されました。 それから、家で何度か、引き起こしをしていますが、まだ。首は座らない様子です 。 寝返り、うつ伏せ時の首を持ち上げ辺りを見る、足をつかんで遊ぶなど、一通りできるようになったので、少し遊びながら筋肉をつけてあげればいいかなと、思い様子を、みていましたが、首が太い事がチョット気になって、PCで、見てみたら、ダウン症などの、症状に、首が太い、小指の関節が一つ少ない、とか、首のすわりが遅いとあって、ダウン症だった場合早くにわかれば、何かいい事が、あるのでしょうか？ 病院で、一度調べていただいた方がよいのでしょうか。 ちなみに、ウチの子は、小指が、ないように見え、右手は、人差し指と、親指が、根本の骨が、くっついていて、人差し指は、関節が一つ少ないです。 実際に見ないとわかりづらいと思いますが、何か、助言等ありましたら、教えていただければ、幸いです。

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

生後2ヶ月の息子にダウン症の特徴にあてはまる箇所が多くあります。出生時2900グラム❗異常指摘は何もありませんでした。 息子は、後頭部が扁平、舌が分厚く長く常に出したり引っ込めたり、目が産まれたときから二重、耳上の形が変形、顎が小さい、鼻は産まれたときは高かったが今は低く上向き、足の親指と人差し指の間が広い。舌は産まれた時からずっと出てます。口に収まりきれないような感じです。 ミルクはよく飲み、よく泣きます。1ヶ月検診で体重が2キロも増えており、今も順調に身長、体重は増えており、2ヶ月にしては大きいねと言われます。 検診時にそれぞれ産科医1人、小児科医2人、保健師1人に診てもらい、ダウン症ではないかと聞きましたが、全員顔が違うと言われ、問題ないと言われ検査等はしてません。あまりにも特徴が一致しているのに違うということはあるのでしょうか？