マルファン症候群検査に該当するQ&A

私はマルファン症候群で昨年12月に出産し、産後1週間に急性大動脈解離になり現在は薬にて経過観察の状態です。最近、生理がこない事を不安に思い市販の妊娠検査薬で調べた所、妊娠の反応が出ました。私は薬を服用して血圧を維持していますが、胎児への影響を考えると不安になります。循環器の医師に早めに相談するべきでしょうか?薬を飲まなくなった場合、母子共に出産まで無事に過ごせるでしょうか?今回は子供をあきらめることも考えなければならないでしょうか? ご意見よろしくお願いします。

中二の娘ですが、学校の検査で、脊柱側弯症で受診するように通知されました。 立位X線所見の欄にT6～T11～L3 16°14° カーブパターン rT,lTL 経過観察(6ヶ月後)とあります。 これは、軽症だが、成長期が終わるまでは観察する必要があり、成長期を終了すれば、もう大丈夫。という事で、捉えて大丈夫でしょうか？ また、軽い漏斗胸もあるので、調べるとマルファン症候群に当てはまるような気もして、それも心配になってしまいました。14歳で、痩せ型、166cmです。その点は、どうでしょうか。。アドバイス宜しくお願いします。

15歳の男子です。3年程前から胸の骨が少し出っ張っていたり、心臓当たりの血管が詰まるような感じがする自覚症状がありました。 元々風邪をひいていたり体調が悪くても「気持ちの問題」だと言い聞かされて無理して学校に行くような事が多く、正直に周りの人に明かすことが出来ていませんでした。ただ最近更に心臓当たりの痛みが強くなってきたので勇気を振り絞り近所の内科へ行きました。問診票にそれ以外の別の症状もいくつか書いたのですが、骨の事は何ともないと思い書いていませんでした。 内科では　レントゲン、血液検査、血圧、心電図　で検査をしましたが全く異常はありませんでした。ですが先生は問診票には書かなかった骨のでっぱりの方に目が行ったようで、心臓の痛みなどから考えてもしかするとマルファン症候群かもしれないということで大きな病院へ行くこととなりました。 大きな病院では　レントゲン、心エコー、視力検査、目の水晶体？のズレの検査、血圧　を検査しましたがそれでもマルファン症候群と疑えるような異常は全く見つかりませんでした。手首に指を巻いたときに指が長かったり手を握ったときに親指が長いということもありませんでした。 一番気になった心エコーの検査の検査後、先生から「まず心臓の当たりが詰まる感じがすることはない」と言われ、気持ちの問題だと強く言い聞かせられました。血管が詰まって痛みがするような感じを絵や言葉で表現しても誰も分かってくれませんでした。次病院に行くときに血液から遺伝子検査をするそうですが、小児科の先生もここまで検査して異常がないなら気持ちの問題だと言われこれ以上検査を受ける意味も希望も失いました。 先生たちは検査のデータでしか判断してくれず何もかも気持ちの問題として片付けていることに全然納得できません。心臓の痛みも日々強く多くなり毎日しんどいです。これはやはりただの思い込みなのでしょうか？

15歳の息子の事でお聞きしたいのですが。 中度の漏斗胸があり、昨年心臓が頻繁に痛いと言うので、小児科で心臓の検査を受けましたが異常が見つかりませんでした。(運動時・24時間の心電図、エコー、血液検査です) 今年になり、漏斗胸が少し深くなった感じがし、まだ心臓が時々痛むので、ネット上で調べたらマルファン症候群という病気を見つけました。 複数該当する症状があり、一度受診させようと思いますが、本人の性格が内向的で心配性な上、受験を控えているので、受験が終わってからの受診では遅いでしょうか。 また受診する場合、個人病院の内科でまず受診してから、総合病院を紹介してもらうのでしょうか。 宜しくお願い致します。

マルファン症候群と言う病気の症状にほとんど当てはまるのですが、手足が長く指も細くてクモ状手足と呼ばれる形をしています。またリストサインのチェック方法で親指と小指の爪がピタッと重なります。 同年代と比べると手首などの骨がかなり細く成長していないのかな❗と思うほどです。ご飯も三食きっちり食べているのですが、全く太れません。周りから『細すぎ』とか言われる事はしょっちゅうあります。 また胸は鳩胸で手足も測った事はないのですが、おそらく見た目だけで判断すれば身長より長いと思います。ちなみに身長は170センチの58キロです。 目や心臓は検査した事がなく、自己判断なのですが、今の所異常を感じた事はないです。 手首足首なども異常に細いのですが、これはマルファンでしょうか❓また検査を受けた方がよろしいですか❓

去年、小学校から毎年、痩せ型だから1度調べてください という通知がきたので、今年の1月に小児科に行き、大きい病院で、甲状腺内分泌の検査して、異常はありませんでしたが、側弯症がみられ、側弯症をみてくれる、家の近くの整形にいきましたが、大きい病院で側弯症とわかったなら、なぜそちらの方にみてもらわなかったの？からはじまりましたが、レントゲン、そして、右足首も前から階段の降りる時がいたいといっていたので、一緒にレントゲンもとってもらいました、そして、結果ききにいくと、先生が、マルファン症候群の可能性ないですか？と、全然きいたことない名前で、私は唖然としましたが、先生がかるく、教えてくださいましたが、身長が高い、手足、指長い、側弯症、足を痛いのも骨がやわらかいからその可能あるかもねといわれました、私も、その時は、心臓などに大きな事があるとききました。紹介状を書いてもらいましたが、その後ネットでしらべると、遺伝だの、寿命だの、難病指定とか、私自身うけいれられません。 娘も、整形の帰り道落ち込んでいました。 長くなりましたが、私の家系は、心臓で亡くなった人はいません。マルファン症候群と判断された人もいませんでした。私が170センチ、旦那も168センチ、 娘は、158センチ、33キロ 現在中1です。 1番上に息子いますが、今173cmで、手足ながいけど、今の子達は、みんな長いしかおもったことなかったです。 確かに、手の指長い、猫背、漏斗胸(形は左右一緒ですが、真ん中が5ミリくらい凹んでます。) 指も、親指いれると、左手はでますが、右手はでない。親指と小指で手首も小指とどくか届かないくらい。 腕の長さは、広げて145cmでした。可能性ありますか？

3歳の次男が両眼　強度近視　−9.0 眼鏡で0.3の弱視です。主治医の先生よりおそらく生まれつき、遺伝的なものなのではないかとの事で来週から何日か目薬の指示がありその後精密検査します。 1、失明してしまうのではないか 2、今、眼鏡で強制しているが今後、すこしでも良くなる可能性はあるのか？また悪くなる可能性もあるのか？ 3、３歳児検診で指が長い事、胸部のへこみも指摘されているためマルファン症候群の可能性もあるのか、その場合は治療法が違うのか？ 4、今は街の眼科に通っているが少しでも改善の可能性があるならば大学病院にかかるほうがいいのか。 の4点が不安で仕方ありません。よろしくお願いします。

23歳女性です。 一度脳ドックを受けてみたく、8月に受けました。 するとMRA検査で左内頸動脈-後交通動脈瘤の疑いがあるという検査結果でした。 紙での検査結果しか見ていなく、3日後に詳細を直接聞きに行きます。情報が少ないのですが教えてください。 クモ膜下出血の家族歴はありません。 若年の脳動脈瘤は先天性の物が多く、マルファン症候群や動静脈奇形などが疑われるとネットでみて、不安でたまりません。 その２つの症状の中で腰痛があり、私もぎっくり腰を何度もしていて腰痛持ちでさらに不安です。 若年で脳動脈瘤ということはやはり先天性のものが多いのでしょうか？ また、家族歴がなく先天性のものでない脳動脈瘤が見つかることはどのくらいの割合であるのでしょうか？ 脳ドックは病院でなく検診センターで受けたのですが、誤診の可能性もありますでしょうか。 教えてください。

15歳中学3年の男子です。 小学生の頃から細かったのですが、ここ1年で第二次成長を迎え身長が急に伸び、体重も少しずつ増えてはおりますが、現在170センチ、体重44キロです。骨が細く、皮下脂肪が一切ないガリガリの体型を見てネットで調べていたところ、マルファン症候群という病気を知りました。 手首を反対の手で掴むと、親指と小指の爪半分まで回ります。 手の指は、長くないですが、細く、パーをすると反り返っており関節が柔らかそうです。 扁平足です。姿勢は悪いですが変形はないです。 受け口で矯正中です。 ただ、それ以外、 側弯はなし、グーをして親指は出ない、腕を広げて右手の指から左手の指までの長さは165センチで身長より短い、昨年近視になり眼科に行きましたが、近視以外の指摘なし、5年生の時に心エコーと心電図取りましたが、その時は異常なしでした。 家族歴も無いですが、私自身も骨が細く、手首を掴むと親指と小指が余裕で重なりますし、多少の側弯あり、扁平足、妊娠線で皮膚割れあり、筋肉つかない、158センチ47キロの標準体型で、マルファンは疑った事ありませんが、当てはまる部分もあります。 昨年、朝起きれないサッカー中にフラッとするで、総合病院の小児科にて、検査の結果、起立性調節障害と診断されたのですが、痩せていることを相談しましたが、太ってるよりいいよ！サッカーもしてるし大丈夫！と言われ終わりました。その時はマルファンの事を知らず、私の方から聞いておりません。昨年は心臓検査はしていません。 この様な症状ですが、今のところ、慌てふためいてマルファン症候群を疑う感じではないでしょうか？ どのようになってきたら、大きな病院で検査受けたら良いでしょうか？ 近視で受診した眼科や、起立性調節障害で受診した小児科でも、先生の方で疑いあれば、言ってくれますか？

小学1年生６歳の男の子です。喘息の持病があります。経過観察ではありますが左冠動脈起始異常です。 今、内頸静脈の拡張が見られCT、カテーテル検査をしました。静脈内に血流のよどみが見られる以外症状がないためこちらも経過観察になりました。ですが、家族も同じ拡張があるのとその他の症状が見られるため遺伝子検査をしました。結果は2ヶ月後です。疑いとしてはエーラスダンロス症候群かマルファン症候群です。 結果が出るまでの間にコロナワクチンを接種しようかと思うのですが。遺伝子疾患疑いがあるのに接種しても大丈夫なのでしょうか？副反応がやはり気になります。 それと、この接種のことは大学病院の先生に相談するべきなのでしょうか？ どうしてもワクチン接種に踏み切れず、ですが家族も高齢で高血圧や心疾患があるため重症化を避けたい気持ちがあります。 無知なことだらけですが、暖かい回答お待ちしております。