マルファン症候群身長に該当するQ&A

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高校2年生の息子 マルファン症候群の疑い

person 40代/女性 -

高校2年生の息子の件で相談させていただきます。身長182 体重58 手足がとても長いです。 中学生の頃に側彎と漏斗胸で整形外科に受診したところ近くの総合病院を紹介されました。 総合病院では、マルファン症候群の疑いがあると言われ循環器、眼科、整形外科等で調べて頂きました。背が高く細くて側彎、漏斗胸、肩の関節が軟らかい等はありますがこれといって決定的なものがなく判断がつかない状態でした。しかし、気になったので専門外来を受診しましたが、良く調べてもらったわけではありませんが、そちらでは違うと判断されホッとしました。 子供は現在、一年間の留学をしており、留学前にも一応、整形と循環器の方には受診して問題はありませんでした。しかし、数日前に留学先で網膜剥離と診断され手術を行いました。 留学先の眼科の医師からは、子供の背格好等から見てマルファン症候群を疑うといった言葉が出たそうです。 帰国したら、すぐに病院で診察をして頂こうと思いますが、近くの総合病院では、マルファン症候群の患者さんをあまり診たことがないようで、詳しく診察をして頂くには何処の病院を受診したら良いのでしょうか? 宜しくお願い致します。

6人の医師が回答

マルファン症候群について

person 50代/女性 - 解決済み

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか?

1人の医師が回答

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