多発性嚢胞腎サムスカに該当するQ&A

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サムスカ服薬中に熱中症症状が現れた場合の対処法

person 30代/男性 -

現在、家族が腎臓病(常染色体優性多発性嚢胞腎)を罹患しており、進行抑制のためサムスカを服薬しています。 eGFRは50程度であり、塩分量も毎日日4gまで抑え、水分は5リットル程度摂る生活をしているのですが(コップ3杯/回×8回/日程度)、 今朝から頭が少しふらふらするなどの異変があり(歩行や会話もいつも通りにできており、程度は強くありませんが)、軽度の熱中症を疑っております。 昨日は一日中クーラーのついた部屋におり(29度)、今も涼しい部屋で水分を取り横になっていますが、かかりつけの専門医の予約は一杯で今日は取ることができません。 もし可能でありましたら、水分と塩分の摂取方法についてお教えいただければと思うのですが、 上記のような状況の場合、緊急時や夏場の水分と塩分の摂取はどの程度に調整するのが正しいのでしょうか。 サムスカは今年で1年目で、昨年の夏はサムスカを服薬しておらず、他の用件に追われ主治医に夏の水分摂取方法について詳細を尋ねることを失念しておりました。 前回の診察で尋ねておくべきだったと後悔しております。もし、現状へのアドバイスを頂けましたら幸いです。 何卒宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

妊娠中、多発性嚢胞腎の遺伝について

person 30代/女性 - 解決済み

2人目を妊娠中の妊婦です。 私には、多発性嚢胞腎という難病指定の遺伝疾患があります。 先日、産科の医師から、胎児スクリーニング専門の病院に受診するかどうかという話をされました。 現在の病院のエコーでは、特に異常は見られないそうです。 子供に遺伝する確率があることは理解しており、子供がある程度大きくなった時に検査できれば、と考えていました。 例え赤ちゃんの時に嚢胞腎だと分かっても、大人になってからでないと特に治療法もないと思うのですが、その疾患を持って産まれてくるかどうか、という事はエコーでもし異常がわかれば確認しておくべきなのでしょうか? 私自身、現在治療はしていなく、出産を終えてからサムスカを服用する予定でいます。 腎臓の方の病院の担当医には、普通の妊娠と変わらない、遺伝する確率は2分の1で、先の事は考えすぎなくてよいと言われていたので、あまり悲観的にはなっていませんでした。 1人目の時は、スクリーニングはしていません。 私自身は、特にスクリーニングは必要ないかなと思っているのですが、産科の医師の話で迷いがでてきました。 遺伝疾患持ちの妊婦はスクリーニングを受けた方が良いのでしょうか、、 まとまりのない文章で申し訳ありません。どなたかご教授いただければ幸いです。よろしくお願いします。

4人の医師が回答

多発性嚢胞腎治療について

person 50代/女性 -

20歳の頃より多発性嚢胞腎がわかり病院に通院していました。腎機能は45歳くらいまで保っていました。36歳でくも膜下出血で1ヶ月入院。後遺症もほとんどなく社会復帰も出来るくらい回復。 サムスカの治療もしてみましたが、 急性肝炎になってしまい中止になってしまいました。その後段々と腎機能が悪くなり、49歳で透析導入しました。最近お腹の張りが強く腎臓の痛みも頻繁なのでCTを撮影。半年前のCTの写真と比べると腎臓の隙間が見えないくらい嚢胞が増えていて、かなり大きい嚢胞と小さいものが混在。 泌尿器科の先生、放射線科に先生共に塞栓術の適応だと思います。と言われました 最近の全尿量が1500mlくらいです 私としては穿刺術で大きい嚢胞を突いて欲しいのです。泌尿器科の先生には穿刺をお願いしたのですが、今度放射線科の先生から説明聞いて下さいと言われて。塞栓術は腹痛も強い、高熱が出ると聞いていますし、まだ尿量もあるので自分としては穿刺してそれで尿量が落ちて来てまたお腹が張って来たならば塞栓術又は摘出を考えています。 穿刺は1番近くでしたのが5年前その前に20年くらい前にも一度しているので今回もし穿刺になるなら3回目です。 穿刺にしても塞栓術にしても感染は付きものと思っています。 どちらが良いか先生方のご意見を尋ねてみたいと思いました。

2人の医師が回答

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